你对罕见病知多少

麻宏伟

罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病。世界卫生组织（WH（））将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。在欧洲，一般发病率低于l/2 000，即可认定为罕见病；在美国，发病人数少于20万的疾病，即可认定为罕见病。我国对罕见病的定义为患病率低于1/5 000 000，或新生儿发病率低于1110 000。按照这个定义，以中国约14亿人口为基数来计算，每种罕见病的患病人数约为2 800人，以目前国际上公认的约6 000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人数为I 680万。

日前，国际社会已经甄别出罕见病约6 000 -8 000种，其中约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，约半数的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，三成患者寿命少于5年。像瓷娃娃（成骨不全症）、月亮孩子（白化病）、血友病、淋巴管肌瘤病、特发性肺动脉高压、蝴蝶结（结节性硬化症）、企鹅家族（遗传性共济失调）、Rett girl（瑞特综合征）、尼曼匹克病、进行性肌营养不良、戈谢病等，都属罕见病范畴。罕见病在各年龄段都可发病，如黏多糖贮积症、苯内酮尿症是婴幼儿和儿童期发病；法布雷病、婴儿持续性高胰岛素性低血糖是出生半岁后发病；肺动脉高压、庞贝氏病各年龄段都可发病。

我国罕见病的种类主要有血友病、淋巴管肌瘤病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、亨廷顿舞蹈症、克氏综合征、成骨不全症、重症肌无力、大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症、红斑肢痛症、瑞特综合征、脊髓小脑共济失凋、脊髓性肌萎缩、黏多糖贮积症、白化病、尼曼匹克病、戈谢病、白塞氏病、庞贝氏病、结节性硬化症等。其中血友病最多，重症肌无力次之，脊髓小脑共济失凋症再次，苯内酮尿症、成骨不全症、白塞氏病、结节性硬化症患者也较多。CBM数据库收集罕见病中的51种疾病，共l 681例。其中出现次数较多的疾病分别为马儿综合征、成骨不全、多发性骨软骨瘤、多发性神经纤维瘤、石骨症、黏多糖贮积症、骨斑点症、软骨发育不全、多发性骨髓发育不良。

罕见病种类繁多，但也有一些共同的特点。在遗传性疾病中，单基因遗传病占相当大的比例；约50%的罕见病在儿童时期发病；病情通常比较严重甚至非常严重，呈慢性进展，常有退行性病变，且多是致死性疾病；从症状开始出现至确诊耗时很长，影响患者的及时治疗，误诊比较常见；患者的生活质量很差，常不能自理；大多数罕见病无药可医，绝大多数罕见病目前尚无法治愈，仅有部分罕见病的症状可以通过治疗改善。

罕见病患者是社会群体不可忽视的一部分，作为一个弱势群体，罕见病患者应获得最广泛、最有力和最真诚的社会支持。日前运作中的罕见病相关基金会或机构有罕见病发展中心、多发性硬化视神经脊髓炎病友会、中华融化渐冻人联合会、云南博爱血友病关爱中心、中国庞贝病友会、瓷娃娃关怀协会、中华慈善总会罕见病救助公益基金等。

相关链接

罕见病发展中心 成立于2013年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立.致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。（网站：www hanjianbing org）

瓷娃娃关怀协会 成立于2007年5月，是一个从事公益性、非营利性社会工作的民间组织，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等其他罕见疾病患者的了解和尊重。

中华慈善总会罕见病救助公益基金 以中华慈善总会为平台，通过爱心企业与社会爱心人士的参与和支持，成立罕见病救助公益活动的核心运作团队。

多发性硬化视神经脊髓炎病友会（网站：www.mszJ com）

中华融化渐冻人联合会（网站：http：//site henizaiyiqi. com/als）

云南博爱血友病关爱中心（网站：www .ynxueyou org）

中国庞贝病友会（网站：http：//site henizaiyiqi. com/pompe）