Becker型肌营养不良1例

苏绍东

·个案·

Becker型肌营养不良1例

苏绍东

Becker型；肌营养不良；诊断；治疗

[1] 操基清,张成,冯善伟,等.抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(3):308.

[2] 张大东,孙寅光.Becker型肌营养不良心脏受累1例报道[J].上海第二医科大学学报,2001,21(3):274-275.

614100 四川 夹江,解放军42医院内二科

R 746.2

B

1004-0188(2014)09-0997-01

10.3969/j.issn.1004-0188.2014.09.053

2013-08-05)

病例 男,32岁,因“乏力,活动后心累2+年,胸闷、胸痛10+d”入院。其父母亲系表兄妹。查：生命体征稳定,慢性病容,双肺(-),心界向左侧扩大,心率62次/min,律齐,未闻及杂音。腹平、软,肝区压痛和叩击痛,肝肋下3 cm,质硬,脾肋下1 cm。入院后检测血尿便常规、凝血、甲功、输血组合、血沉、HbA1c、血清铁、铜蓝蛋白、尿KAP轻链、LAM轻链、血KAP/LAM、抗核抗体、补体均正常,AST 167 IU/L,CK 4730 IU/L,LDH 838 IU/L；TPN-T 75.7 ng/L,CKMB>300.00 ng/ml,Myo 965.70 ng/ml；BNP 512 pg/ml；心电图和动态心电图示窦性心动过缓,长QT间期,广泛ST-T改变；腹部彩超示肝脏质地不均匀,脾大；肌电图示肌源性损害,神经未见异常；心脏彩超示左心室肥厚,心肌回声增强,左房增大,舒张功能降低；心脏MRI示左心室增大伴心肌增厚；肌壁内多发点状稍高信号影伴延迟期强化,心肌质量异常；胸CT(-)；胃镜示慢性浅表性胃炎,胃黏膜活检示轻度炎性改变,刚果红染色阴性；脂肪活检光镜示局灶性纤维增生,刚果红染色阴性；骨骼肌活检：组织学可见肌纤维直径约15～190 μm(变异度中),存在散在变性、坏死及再生肌纤维,可见核内移及肌纤维分割现象；散在肌纤维内见空泡形成,有固缩核聚集现象；未见淋巴细胞聚集、浸润,肌纤维间纤维组织轻度增生。Gomori染色：病理改变同前述,个别肌纤维内见镶边空泡形成。NADH-TR染色：变性、坏死及再生肌纤维处酶活性物局灶性浓聚或缺失。酸性磷酸酶染色：变性、坏死及再生肌纤维处酶活性增高。油红O染色：肌纤维内脂质成分未见异常。免疫组化：肌纤维膜sarcoglycan α、β、γ、δ(+)。病理诊断：骨骼肌呈慢性肌源性骨骼肌病损,不能排除为肌营养不良；组织学改变和免疫表型提示Becker型肌营养不良。

讨论 Becker型肌营养不良(BMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传性肌病,1957年由Becker首次提出,多累及男性,女性多为基因携带者,发病率为3～6/10万,多在5～15岁起病,智力相对正常[1]。临床表现为：(1)进行性肌无力；(2)GOWER征；(3)假性肥大；(4)心功能受损；(5)肌肉抽搐,劳力性肌肉疼痛；(6)CK升高；(7)肌电图多为肌源性损害[2]。本病诊断主要靠肌肉活检,确诊主要靠Dystrophin基因检测。本病目前无根治手段,临床上仅能对症治疗。本病临床上极易误诊为多发性肌炎、皮肌炎、重症肌无力、心肌炎、心肌病等疾病。故临床上遇到类似进行性肌无力、肌肉抽搐或劳力性肌痛,伴CK升高时,建议早期行肌肉活检,一旦怀疑本病,应尽可能追溯患者的家族史,尽早行Dystrophin基因检测确诊。