国外期刊摘译

尿道下裂与性激素和代谢相关基因突变

Hypospadias and variants in genes related to sex hormone biosynthesis and metabolism

CARMICHAEL SL，WITTEJS JS，MA C，et al.Andrology，2014，2（1）：130－137.Doi：10.111／j.2047－2927.2013.00165.X.Epub 2013Nov 26.PMID：24281767[pub Med－in process]

为探讨性激素合成、代谢相关的基因突变与人类尿道下裂的相关性，该研究纳入了633例尿道下裂患者（轻度84例、中度322例、重度212例，15例未确定严重程度）以及1990～2003年出生于加利福利亚的855例无畸形的男性作为对照组。检测了20个基因的332个标签单核苷酸多态性（tag－SNPs），并采用Logistic回归分析模型评估了每个SNP的比值比 （OR）和 95%CI。结 果 发 现 CYP3A4、HSD17B3、HSD3B1、STARD3、SRD5A2和STS基因分别有1、4、1、2、10和7个SNP的P＜0.01。此外，通过单倍型分析关联性发现HSD17B3基因的14－SNP block和5－SNP block的OR值分别为1.5（95%CI1.1、2.0，P＜0.001）和2.8（95%CI1.6、4.8，P＜0.001）。SRD5A2基因的9－SNP block、3－SNP block和8－SNP block的OR值分别为1.7（95%CI1.3、2.2，P＜0.001）、1.4（95%CI1.1、1.8，P＝0.008）和 1.5（95%CI1.2、1.9，P＝0.002）。该研究表明与性激素合成、代谢相关的部分基因与尿道下裂发病风险具有相关性。

自体富血小板纤维蛋白膜用于远端尿道下裂手术的初步体会

Preliminary experience with the use of an autologous plateletrich fibrin membrane for urethroplasty coverage in distal hypospadias surgery

GUINOT A，ARNAUD A，AZZIS O，et al.J Pediatr Urol，2013Nov 13.doi：10.1016／j.jpurol.2013.09.026.

富血小板纤维蛋白（platelet－rich fibrin，PRF）被认为能在结构和生物学活性方面促进伤口愈合。该项前瞻性研究旨在评估PRF用作远端尿道下裂成形术覆盖物的可行性、安全性及有效性。33例接收Duplay尿道成形术的远端型尿道下裂患者被纳入本研究。术中采集患者5～10mL血液标本并迅速离心后将凝块转移至一张纤维蛋白膜上。该膜随后被用于尿道成形术。对照组采用其他常规覆盖手段进行Duplay尿道成形术。术后随访8个月后发现尿道瘘的发生率为2／33。未发现与血液标本相关的并发症。对照组与实验组之间无显著差异。PRF膜为一种安全有效的修复材料。

改良Koyanagi术治疗严重尿道下裂

Modified koyanagi repair for severe hypospadias

VEPAKOMMA D，ALLADI A，RAMAREDDY RS，et al.J Indian Assoc Pediatr Surg，2013，18（3）：96－99.

该研究随访了2008年9月至2012年11月接受改良Koyanagi手术的24例合并阴茎下弯畸形和尿道板薄弱的近端尿道下裂患儿（年龄：9个月至11岁）。其中9例患儿同时合并阴茎阴囊移位。经过0.5～3.5年的随访后发现，9例患儿恢复良好，排尿正常。11例患儿出现并发症，其中3例较严重，其他8例较轻。严重并发症包括新尿道全部裂开1例、成形阴茎头裂开1例、尿道口狭窄1例。其他较轻的并发症包括瘘5例、可扩张的尿道口狭窄1例、阴茎下弯畸形1例。大部分并发症都可通过简单的二次处理得到控制。该研究表明改良Koyanagi手术不仅可纠正严重尿道下裂患儿的阴茎下弯畸形，也可一期修复阴茎阴囊移位。

TIP术修复尿道下裂后的功能性尿道梗阻

Functional urethral obstruction following tubularised incised plate repair of hypospadias HADIDI AT.J Pediatr Surg，2013，48（8）：1778－1783.

本研究报道了TIP术治疗尿道下裂后功能性尿道梗阻的（functional urethral obstruction，FUO）的发生率和解决方案。研究纳入了2003年1月至2010年12月期间接受TIP术后出现并发症的263例尿道下裂患者。其中129例患者尽管尿道口径测量正常或扩张成功，但尿道梗阻的症状和体征持续存在；32例发生持续的尿道狭窄；97例出现复发性尿道瘘。112例患者接受改良Mathieu尿道成形术处理，17例接受侧方Onlay皮瓣尿道成形术处理。经过为期4年的随访发现，120例（93%）患者的并发症经Mathieu术或侧方Onlay皮瓣尿道成形术处理后得以纠正。9（7%）例患者发展为尿道瘘（7例）或阴茎头裂开（2例）。经过二次修复，这些患者的并发症得以解决。研究者认为，切开的尿道板可能形成一个深的窄沟，进而导致FUO。尽管尿道口径测量正常或扩张成功，患者也可能出现尿道梗阻症状。在重建一个宽广的上皮化新尿道后这些症状可消失。