成人先天性巨输尿管症的诊断和治疗（附60例病例报告）

庞 亮，马洪顺，杨世强，刘光明

（天津医科大学一中心临床学院泌尿外科，天津 300192）

先天性巨输尿管症是一种临床上较为少见的输尿管疾病，患者常出现腰痛、患侧肾积水、尿路刺激征、感染及继发结石等不典型、非特异的临床表现，由于其临床表现并无特异性，所以B超联合静脉尿路造影（int ravenous urogram，I V U）等检查对确诊该病意义重大。我院2003年3月-2013年9月间收治60例先天性巨输尿管症患者，现就其诊疗情况和病理特点报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

1.1.1 流行病学资料 本组60例，女39例，男21例，年龄10～65岁，平均33.9岁。其中31例为左侧，19例为右侧，10例为双侧。病程25 d到18年，平均2.5年。

1.1.2 主要症状及诊断 腰部疼痛不适28例，其中伴有间断性血尿3例，伴有尿路刺激征4例，伴有进行性排尿困难2例，伴有下腹痛3例。间断性血尿3例，尿路刺激症状4例（2例伴患侧下腹疼痛，2例伴腹下坠感），二者兼有的3例。患侧下腹疼痛4例。

无症状查体B超发现20例：患侧肾中重度积水16例，输尿管中下段扩张9例（5例扩张至膀胱），二者兼有5例，其中仅2例膀胱内有残余尿，分别为52和40mL。

在所有患者中，合并上尿路结石者10例，合并尿路感染4例（2例尿培养为大肠埃希菌，余2例仅有白细胞），合并双侧重复肾、重复输尿管2例，合并输尿管开口囊肿3例，合并肾囊肿1例，合并肾错构瘤1例，合并左肾缺如1例，1例患者有肾绞痛反复发作史。另外，合并贫血、急性肾盂肾炎1例，合并子宫肌瘤1例，合并卵巢囊肿2例，合并糖尿病3例（其中合并患侧盆腔附件囊肿1例），合并高血压4例，合并心肌缺血1例，合并子宫内膜异位症、宫颈炎、梅毒1例，合并脂肪肝1例，合并脾肿大1例。

1.1.3 实验室检查 尿常规镜下白细胞超过5个/HP者15例，其中5例白细胞满视野；尿培养3例为大肠杆菌，2例为粪球菌，余无菌落生长。尿中潜血者8例。48例患者肾功能正常。

1.1.4 辅助检查 60例患者均行B超和IVU检查。B超结果均显示患侧肾及输尿管有不同程度的扩张和积水，其中轻中度积水者26例，重度积水者34例。IVU结果提示60例患者均有患侧肾输尿管显影延迟、不同程度的扩张。IVU检查特征性表现有：狭窄段输尿管呈鸟嘴状12例，鼠尾状9例，杵状或囊状7例。38例行尿路平片（kidney ureter bladder,KU B）检查支持相应诊断。另外，只有少部分患者行CT、膀胱镜、逆行性膀胱排尿造影或磁共振水成像（magnetic resonanceurogram，MRU）等中的任意一项检查，显示输尿管病变处扩张、积水等。

1.2 治疗方法 除4例保守治疗外（3例无手术明确指征，1例不能耐受手术），手术治疗56例65侧：其中输尿管裁剪联合输尿管膀胱吻合术治疗46例55侧，术后均置入双J管，术中发现输尿管病变处直径15 cm，平均3～9 cm，吻合术中输尿管拉入膀胱4～6 cm，平均5 cm。肾输尿管切除术4例4侧，重复肾上位肾输尿管切除加下位输尿管膀胱吻合术3例3侧，输尿管球囊扩张术3例3侧。

2 结果

52例病人术后获得随访4～60个月，49例58侧患侧肾输尿管积水减轻，其中3例切除肾输尿管后对侧肾代偿性增大；3例3侧无明显变化，但症状明显减轻。2例患者复查B超发现置入双J管处多发结石，1例膀胱内多发结石，后行碎石取石处理后好转出院。56例65侧术后病理59侧为输尿管的黏膜上皮增生（4侧伴局部黏膜脱落，3侧伴局部乳头状增生，3侧伴息肉样增生，2侧伴局部鳞状上皮化生，余47侧伴有轻中度非典型增生），2侧黏膜脱落，6侧肌间神经丛减少，52侧有管壁纤维平滑肌组织增生伴慢性炎症（65侧中仅有4侧肌纤维增生，3侧腺性增生，4侧不伴肌组织肌纤维增生），其中46侧还伴有结构不良。输尿管扩张段长度6.1～8 cm，直径1～5 cm。病理诊断为输尿管的黏膜上皮增生，大多输尿管肌组织增生，考虑为巨输尿管症。本组病例的病理特点主要为：输尿管的黏膜上皮增生伴有轻中度非典型增生，大多管壁纤维肌组织增生伴慢性炎症及结构不良。

3 讨论

先天性巨输尿管症是一种临床上较为少见的输尿管疾病，巨输尿管症最早由Caulk在1923年描述，近年来发病有上升趋势[1-9]。目前对于先天性巨输尿管症的病理生理、发病机制和病因尚不完全明确。有研究推测其病因可能是：胚胎期时输尿管的生长发育快于肾的上升速度，这样在肾脏还未升至适当高度时，由于末端输尿管缺乏足够的生长空间，其过快的生长发育会导致其外膜结缔组织过度增生，环形肌增多，进而产生扭集和迂曲等，同时这种生理结构会抑制顺向蠕动的传播，这种减弱的顺向蠕动和逆向蠕动重叠后，会压迫末端输尿管纵形肌导致其萎缩，进而积聚炎症细胞，增生胶原纤维，形成进一步的恶性循环，最终使输尿管肾盂扩张积水[2-8]。总之，先天性巨输尿管症的特点是由于输尿管末端环形肌增多、纵形肌缺乏，导致输尿管末端功能性梗阻（但无明显的机械性梗阻），梗阻段以上输尿管扩张甚至肾盂严重扩张、积水。

巨输尿管症根据病因可分为返流性、梗阻性、非梗阻非返流性及梗阻返流性4型，先天性巨输尿管症属于其中的非梗阻非返流型[2-4]。先天性巨输尿管症多无特异性临床表现，常以腰痛、患侧肾积水、尿路刺激征、感染及继发结石等为主要表现，据临床症状、IVU、B超等检查即能确诊[2-10]。先天性巨输尿管症的诊断标准如下：在排除器质性输尿管梗阻、膀胱输尿管返流和下尿路梗阻的前提下，输尿管自下至上有不同程度的扩张，并且梗阻段输尿管腔正常[8-10]。本组病例IVU检查特征性表现有：狭窄段输尿管呈鸟嘴状10例，鼠尾状8例，杵状或囊状5例。儿童起病急、进展快，而成人可长期无症状，或偶尔有腰腹胀。另外，对于先天性巨输尿管的诊断，IVU还可了解双肾整体的形态和功能，但对于小儿、孕妇及年老体弱者而言存在一定的创伤，甚至不能耐受；在这种情况下，安全、简单的MRU检查是合适的，它尤其适用于IVU造影肾脏不显影者；但是，由于MRU不能检测肾功能，还需要同位素肾图检查的协助[5-8]。

先天性巨输尿管症治疗方法的选择取决于尿路梗阻所致肾功能的损害程度，多数情况下在肾功能受损或感染较重时需要选择手术治疗，治疗原则是解除梗阻和保护患肾功能[1-4]。针对不同病情选择的具体治疗方法包括：在肾功能差时选择肾穿刺造瘘等，在情况改善或者肾功能及全身情况允许时可选择膀胱镜下内镜扩张术、双J管置入术、输尿管裁剪及膀胱再植术，而对一侧肾无功能对侧肾正常时可选择患肾及输尿管切除术等[1-14]。目前已有应用腹腔镜和机器人技术治疗先天性巨输尿管症的报道，但其疗效需要进一步的探究，且其操作难度大、治疗费用高[9，15-18]。保守内科治疗只限于肾功能基本正常、没有并发症的患者，且需要规律的随访[3，10，13]。由于儿童与成人的先天性巨输尿管在症状和病情发展上不同，因此在处理方法上也大相径庭：儿童起病急、进展快，并发症较多，常因感染引起发热、败血症等，肾功能易受损害，应尽早手术治疗；而成人可长期无症状，或偶尔有腰腹胀痛不适等[3-6]，可行保守治疗，但对于感染难以控制者，应尽快手术治疗[3-8]。

目前较多文献已经报道，较为理想的手术方式是输尿管裁剪输尿管膀胱吻合术[1-14]。本组患者60例，其中输尿管裁剪联合输尿管膀胱吻合术治疗46例55侧，术后均未出现明显的并发症，患侧肾输尿管积水减轻，预后良好。为保证手术成功和预后良好，我们结合文献，认为需要注意：（1）尽量裁剪输尿管外侧增生的结缔组织，解除对血管的束缚，确保输尿管末端充足的血供；（2）黏膜下隧道其长度为输尿管直径的4倍左右，本组病例约为4～6 cm，吻合口直径约0.7 cm左右，这是分别防止输尿管反流和狭窄的关键；（3）术前保证尿路无菌，术后置入相应双J管，2周～1月内拔除；（4）术中避免吻合输尿管扭转，避免吻合口出现张力以及狭窄[1-14]。

虽然目前对于先天性巨输尿管症的病理生理和发病机制还有争议，但也有一些得到证实的相关致病因素：其一是输尿管的炎症导致其肌层肥厚；其二是末端输尿管缺乏纵形肌，即末端输尿管环形肌增多、纵形肌缺乏；其三是功能性梗阻段的异常胶原纤维相对于肌束的增多后导致其蠕动能力下降[4-8]。而本组病例的病理特点表明：输尿管的黏膜上皮增生伴有轻中度非典型增生（输尿管的炎症），其末端输尿管缺乏纵形肌，且大多管壁纤维平滑肌组织增生（功能性梗阻段肌层肥厚和异常胶原纤维增多）伴慢性炎症及结构不良（输尿管的炎症），这与上述报道的3个致病因素基本是一致的。

有文献报道，该病多发于30～50岁，男多于女[9]，但也有较多文献与此结果并不一致[8，10，12]。本组报道的60例患者中，18～60岁的46例，而30岁以下15例，50岁以上8例，故本组发病年龄集中于18～60岁而不是30～50岁。另外，本组病例中女性患者39例，男性21例。目前，较多文献报道，该病单侧发病多于双侧，左侧多于右侧[8-10，12]。本组病例中单侧发病50例，双侧10例，单侧病例中左侧34例，右侧26例，与上述文献报道一致。

综上所述，目前对于先天性巨输尿管症的研究取得了一些进展：其临床表现不典型，B超和IVU检查是先天性巨输尿管症的重要检查方法，较适宜的治疗方法是输尿管裁剪联合输尿管膀胱吻合术。本组病例的病理特点主要为：输尿管的黏膜上皮增生伴有轻中度非典型增生，大多管壁纤维肌组织增生伴慢性炎症及结构不良，这与报道已证实的相关致病因素基本一致。虽然目前国内对于先天性巨输尿管症的病理生理、发病机制和流行病学等还没有统一的标准，这可能与各地报道的病例数量较少、地区差异存在、技术及治疗水平不同等因素有关。相信通过广大医师的不断努力，上述差异的统一和治疗的进步只是一个时间问题。

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