散发性Creutzfeldt-Jakob 病1 例报告

宋 钦，藏艳静，张宸豪

CJD 又称亚急性海绵状脑病，是由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性进展性疾病。Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)临床极为少见，现将我们随访的1 例Creutzfeldt-Jakob 病患者的临床表现报道如下。

1 临床资料

患者，女性，50 岁，因进行性走路困难2 w、记忆力减退1 w入院。患者于2 w 前无明显诱因出现走路困难，行走拖步，转身僵硬，伴双上肢协调摆动差，无发热、头痛、头晕、复视、吞咽困难，无震颤，大小便正常，自服中成药治疗，但走路拖曳进行性加重，四肢僵硬感，自己不敢独自行走，需在搀扶下才能行走。1 w 前出现记忆力减退，表现为不能回忆一日三餐所进饮食、远记忆力尚可，伴情绪低落，无幻觉、妄想、抑郁表现。既往体健，否认类似患者、牛羊接触、CJD 史;否认外伤、输血及精神心理疾病史;否认家族史、遗传病史。神经系统查体:神清，言语迟缓，反应迟钝，表情淡漠、易激动，近记忆力减退为著，计算力减退，定向力、理解力正常，对自己症状有自知力。颅神经检查未见阳性体征，肌力5 级，肌张力增高，指鼻试验、跟膝胫试验稳准但缓慢，轮替试验笨拙，无不自主运动。感觉未见异常，腱反射(+)，病理征、脑膜刺激征(－)。颈腰椎MRI 示退行性改变，脊髓和神经根未受影响，无椎管狭窄。头部MRI+MRA 未见异常。脑电图示弥漫性慢波。血尿便常规、血糖、血脂、电解质、肝肾功能、微量元素、血凝4 项、甲功5 项、免疫、肌酶学及遗传病学检查未见异常，胸腹CT 未见异常。脑脊液常规、糖、氯化物、蛋白质、免疫学正常。梅毒艾滋病抗体、血清病毒和自身抗体系列检查阴性，按帕金森病予以美多芭、营养脑细胞、改善微循环、帕罗西汀治疗3 w，病情无好转，患者出现痴呆、不能行走、不能交流、吞咽困难、四肢僵硬，查体肌张力显著增高，腱反射()，病理征(±)，脑膜刺激征(－)。遂到北京301 医院诊治，复查头部MRI-DWI 示顶叶皮质、双侧苍白球对称性高信号，查CSF14-3-3 蛋白、t-tau 蛋白(+)，而诊断为CJD。患者出现呼吸衰竭，予以气管切开、呼吸机辅助呼吸及其它抢救措施，1 m 后患者生命体征平稳出院。随访1.5 y，患者呈去皮质强直状态、死亡。其密切接触者无异常表现。

2 讨论

CJD［1］又称亚急性海绵状脑病，是由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性进展性疾病，好发于50～70 岁人群，我国绝大多数为散发性，急性或亚急性发病，临床表现皮层功能损害、小脑功能障碍、锥体束损害、脊髓前角损害等，无特异性。

单纯依据临床表现很难确诊CJD，其最核心症状是快速进展的痴呆，对于我国CJD 诊断尤为重要［2］。脑病理检查包括组织病理与免疫病理，是确诊CJD 的金标准，但并非必须，应争取做CSF 神经蛋白质检测，尤其14-3-3 蛋白＞8 ng/ml、t-tau 蛋白＞500 pg/ml，对诊断CJD 有意义［3］。其特征性脑电图改变是周期性同步放电，头部MRI、特别是DWI 显示大脑皮质合并尾状核、壳核高信号改变以及1H-MRS 序列扫描示N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、NAA/肌酸(Cr)下降，胆碱(Cho)、Cho/Cr 升高或者下降，有助于早期诊断CJD［4］。

CJD 与其他神经变性病的最大不同点在于病程短、痴呆进展迅速［5］，首发症状以认知障碍最为常见占39%，小脑症状21%，行为异常20%，感觉异常26%，运动障碍9%，视觉改变7%。本例患者起病较急，以锥体外系症状起病而后出现认知障碍，1 m 后迅速出现痴呆，与以往报道［3～5］一致，复查头部MRI-DWI 示顶叶皮质、双侧苍白球对称性高信号，查CSF14-3-3 蛋白(+)，确诊CJD。CJD 无有效治疗方法，一经诊断CJD 首先隔离患者，并销毁患者使用过的生活用品和医疗用品，绝大多数在发病1 y 内死亡。

［1］吴 江.朊蛋白病，神经病学［M］.第2 版.北京:人民卫生出版社，2011.212－215.

［2］林世和.Creutzfeldt-Jakob 病诊断标准的探讨［J］.中华神经科杂志，2008，41(4):223－225.

［3］林世和.Creutzfeldt-Jakob 病的诊断进展［J］.中华神经科杂志，2009，42(5):293－295.

［4］肖朝勇，袁哲星，许 云，等.MRI 对Creutzfeldt-Jakob 病的诊断价值［J］.临床神经病学杂志，2009，22(6):420－422.

［5］林世和.重视迅速进展性痴呆的鉴别诊断［J］.中华神经科杂志，2009，42(11):727－728.