Pierre Robin序列征2例

，

(1 青岛大学医学院儿科学教研室，山东 青岛 266021； 2 青岛市妇女儿童医院新生儿科)

讨论Pierre Robin序列征最初被称为Pierre Robin综合征，后有学者认为其发生存在一定序列性，所以本病命名为Pierre Robin序列征，并沿用至今。有报道认为该病是不同外显率的常染色体显性遗传病。目前国内外尚无统一的诊断标准，发病率国内外报道差异也较大。本病可单独发生，也可作为某些综合征临床表现的一部分，其中合并Pierre Robin序列征最常见的两种综合征分别为Stickler综合征和腭心面综合征。本病的发病原因尚不明确，相关研究显示，其发病与宫内巨细胞病毒感染、母孕早期营养不良、暴露于致畸高危因素、遗传因素等有关。

该病主要表现为小下颌、舌后坠、腭裂，还可伴有先天性青光眼、耳畸形、先天性心血管畸形等。有报道该病的多种畸形与第一和第二腮弓的发育异常有关。小颌畸形、舌根下垂和吸气性呼吸道梗阻三者并存时可诊断为Pierre Robin序列征，常出现在新生儿期和婴儿期。该病病儿可呈鸟状面容，舌根后垂阻塞呼吸道可致吸气性呼吸困难，呼吸时喉部出现鼾音、紫绀及三凹征，吸氧不能完全缓解，且这些症状于仰卧位时加重，俯卧位或侧卧位时减轻。大部分病儿生后即出现呼吸困难，也可于生后1月余出现,并可出现喂养不耐受、胃食管反流、吃奶呛咳、体质量增长不理想等。本文2例病儿同时存在小下颌、腭裂、舌后坠、吸气性呼吸困难，俯卧位有助于改善呼吸困难，可诊断Pierre Robin序列征。

本病治疗上无特效方法，缓解呼吸困难及加强营养是主要的目的。轻度呼吸困难者，可俯卧或头后仰、侧卧位以缓解舌后坠导致的上气道狭窄所带来的通气困难,有文献报道其成功率为47.6%～63.3%。病情较重病儿宜早期手术治疗, 最常用的方法是舌唇黏连术，该手术可阻止舌根后坠, 改善病儿的低氧症状，非手术治疗失败的病儿应用该手术后，70%～84%的病儿有效。喂养困难者，可口饲或鼻饲喂养。病儿出院后可应用国外一种特殊专用奶瓶(Haberman Feeder)，其活门设计可减少空气吸入，防止吐奶。出生后如能获得充足的营养, 多数病儿的下颌骨会出现快速生长，4～6岁时外貌接近正常，其他症状也随之缓解。随着医学发展以及对该病的认识，病儿家属开始重视腭裂修补及语音预后。然而人们对于腭裂手术修补时机选择意见不同，有学者认为腭裂手术最好在12～18个月时实施，有人认为可于3～4岁后进行，也有人认为经过全面的术前准备，由经验丰富的临床医师进行手术，多数病儿无需延期实施。

本病预后依病儿的病情轻重而定，病死率高达30%～65%。若能管理好呼吸道问题，随着年龄的增长，呼吸困难、营养不良等情况可逐步改善。本病有遗传倾向，有条件的医院可对此类病儿家属提供遗传咨询，为病儿家属再次怀孕或病儿成年后生育时进行产前预测和诊断。尽管超声检查在胎儿期即可发现小下颌畸形，但在分娩前很难做出Pierre Robin序列征的诊断。如何通过基因筛查进行早期诊断是目前研究的重点。

Pierre Robin序列征；新生，婴儿；病例报告