青岛市1 085例围产出生缺陷儿监测结果分析

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(青岛市妇幼保健所,山东 青岛 266012)

出生缺陷也称为先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等[1]。2010年10月1日—2012年9月30日，青岛市所有具备接产资质医院分娩的围产儿172 342例，共确诊出生缺陷儿1 085例，本文对出生缺陷进行分析，以了解青岛市出生缺陷的发生情况及其影响因素，为降低围产儿出生缺陷发生率提供依据。现将结果报告如下。

1 对象和方法

1.1 研究对象

2010 年10月1 日—2012年9月30 日，在青岛地区12区(市)具备接产资质医疗、保健机构出生，孕满28周出生的围产儿172 342例，包括活产、死胎、死产及出生7 d 内死亡者。

1.2 调查方法

按照中国出生缺陷监测中心制定的中国出生缺陷监测方案[2]，依据出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准进行监测。调查员均为所调查医院的接产人员。调查前对参与调查的人员进行统一培训，统一调查标准和调查方法、诊断标准。按要求填写“山东省围生儿情况调查表”及“围产儿出生缺陷报告卡”，如有漏填，由各区(市)妇幼保健机构以电话访谈的形式进行补填。

1.3 质量控制

利用青岛市出生缺陷三级监测网络进行严格的质量控制。为保证监测数据的真实准确，要求各监测医院每月或每季自查，区(市)妇幼保健院(所)每季抽查，市妇女儿童医疗保健中心每半年进行质量检查，及时进行漏报调查，确保出生缺陷上报资料的质量。

1.4 统计分析

应用SPSS 10.0软件包对数据进行处理，数据间比较采用χ2检验。

2 结 果

2.1 基本情况

2010年10月1日—2012年9月30日，青岛市分娩围产儿数172 342例，共确诊出生缺陷儿1 085例，围产儿出生缺陷发生率为6.30‰。2011年围产儿出生缺陷发生率为6.19‰(497/80 357)，2012年为6.39‰(588/91 985)，差异无统计学意义(χ2=0.19，P>0.05)。单发畸形984例，占出生缺陷儿的90.69%；多发畸形101例，占出生缺陷儿的9.31%。死亡1 000例，死亡率为5.8‰。出生缺陷病种前6位依次为: 先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂(唇裂、唇裂合并腭裂)、先天性脑积水、并指(趾)、肢体短缩，共计616例，占全部出生缺陷儿的56.77%。见表1。

表1 青岛市主要出生缺陷发生情况及其顺位

2.2 出生缺陷发生的相关因素

2.2.1性别与出生缺陷发生关系 男性出生缺陷发生率为6.88‰，女性为5.55‰，两组之间比较差异有显著性(χ2=12.20，P<0.01)。见表2。

2.2.2产妇年龄与出生缺陷发生关系 产妇≥35岁组新生儿出生缺陷发生率高于其他年龄组，差异有显著性(χ2=4.16～7.51，P<0.05)；<25岁、25～29岁、30～34岁组间比较差异均无显著意义(P>0.05)。见表2。

2.2.3产妇居住地与出生缺陷发生关系 产妇居住地为城镇新生儿出生缺陷发生率为7.82‰，农村为5.03‰，两者间比较差异有显著意义(χ2=53.50，P<0.01)。见表2。

2.3 出生缺陷的诊断依据

本文调查1 085例出生缺陷儿的诊断主要依靠临床诊断和超声诊断，分别有489例次和585例次，其构成比分别为45.07%、53.92%；而依据染色体检查和生化检查确诊者分别仅有7例次和2例次，构成比分别为0.65%、0.18%。

表2 出生缺陷发生的相关因素

3 讨 论

目前，出生缺陷的病因还不明确，主要考虑有两大因素:一是遗传因素，占25%；二是环境因素，占10%；而大多数是环境因素与遗传因素共同作用，占65%[3]。目前，遗传基因无法改变，但环境因素的影响可以避免，改变自身不良生活方式，尽可能将环境因素的不良影响降至最低，这也是出生缺陷一级预防的措施之一。本文调查结果显示，2010年10月1日—2012年9月30日，青岛市出生缺陷发生率为6.30‰，低于全国出生缺陷发生率(10‰～20‰)[4]。这与我市免费增补叶酸工作开展到位，孕前和孕期宣教、保健工作的完善有关。2012年出生缺陷发生率较2011年增高，可能与我市监测水平不断提高，监测制度逐年健全，漏报情况逐年减少等因素有关。

本文调查结果显示，出生缺陷病种顺位前6位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂(唇裂、唇裂合并腭裂)、先天性脑积水、并指(趾)、肢体短缩；出生缺陷相关影响因素包括性别、产妇年龄、产妇居住地。①性别：本文男性出生缺陷儿发生率高于女性，差异有显著性，与国内外大部分报道结果一致[8]。可能与男性出生人口高于女性有关，男性胚胎发育过程中可能容易受到某些因素影响而导致出生缺陷，有待进一步研究。 ②年龄：本文不同年龄产妇新生儿出生缺陷发生率不同，以≥35岁年龄组发生率最高。这与女性最佳育龄相一致，女性最佳生育年龄为24～29岁，35岁以上的女性，卵巢功能逐渐退化，卵细胞减数分裂时配对染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变率增高。因此，应重视孕妇年龄大带来的新生儿出生缺陷问题，做好高风险孕妇的产前筛查和产前诊断，尤其是对于保健意识差的高龄孕妇更应重视，以降低其出生缺陷的发生率。③产妇居住地：本文结果显示，城镇产妇新生儿先天畸形发生率明显高于农村，与国内相关报道结果一致。究其原因,一方面与城镇工业污染较农村严重有关；也可能与城镇出生缺陷监测工作的进一步深入和完善、诊断水平的提高，越来越多的畸形在围产期被发现,漏报减少, 出生缺陷发生率统计逐渐接近真实情况有关。同时也提示我们，需要加强城镇出生缺陷预防工作，加强婚检、孕前检查及孕期保健的宣传力度，并提供便民措施。强化对城镇流动人口的管理，努力提高其自我保健意识及能力，主动接受婚前、孕前、孕期保健服务等。

本文调查结果显示，出生缺陷依据B超诊断者约占53.92%。由于B超检查经济、简便、快捷，没有创伤，易为孕妇接受，应将B超检查作为产前筛查的重要项目，积极普及和推广；同时应加强对超声医师的培训，以提高出生缺陷诊断的准确性。

出生缺陷是各种因素综合作用的复杂过程[9],外界环境等许多不良因素均会对其造成不利的影响。许多因素对胚胎的作用及其机制还未明确,大多数因素对胚胎的影响是从动物实验中得出的,在人身上并未得到验证。探索各种因素对人胚胎发育的影响，对自然妊娠及辅助生育技术均有重大意义。根据本文调查结果，出生缺陷发生率与产妇居住地、围产儿性别、产妇年龄关系密切，应采取相应的干预措施：重视出生缺陷的三级预防，不断加强出生缺陷监测中心、婚前(孕前)保健中心、产前筛查(诊断)中心、新生儿疾病筛查中心、出生缺陷儿早期干预诊疗中心的规范建设与发展；公共干预措施应同步加强，扩大培训，各部门应做好宣传教育工作；对近年来日益严重的环境污染，保持高度警觉。

[1] 毛萌,朱军. 出生缺陷监测研究现状[J]. 实用儿科临床杂志, 2009,24(3):801-803.

[2] 卫生部妇幼保健与社区卫生司,联合国儿童基金会,全国妇幼卫生监测办公室. 中国妇幼卫生监测工作手册[M]. 北京:人民卫生出版社, 2005:70.

[3] PERERA F P, RAUH V, TSAI W Y, et al. Effects of transplacental exposure to environmental pollutants on birth outcomes in a multiethnic population[J]. Environ Health Perspect, 2003,111(2):201-205.

[4] 李竹,钱宇平. 出生缺陷监测[M]. 2版. 北京:人民卫生出版社, 1993:12-36.

[5] 修新红,袁丽,王升华. 出生缺陷影响因素的病例对照研究[J]. 中华妇产科杂志, 2011,46(7):1-6.

[6] 张芳真,郑苍尚,邓永强,等. 1 320例唇腭裂患者临床统计分析[J]. 口腔医学研究, 2008,24(1):82-84.

[7] 高英茂. 组织学与胚胎学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2005:483-485.

[8] BAKARE T, SOWANDE O A, ADEJUYIGBE O O, et al. Epidemiology of birth defeces in neonates in South western Nigeria[J]. Afr J Paediatr Surg, 2009,6(1):28-30.

[9] 稽玉华,姜平花,姜梅娟. 烟台市围生儿出生缺陷监测结果分析[J]. 齐鲁医学杂志, 2001,16(2):129-130.