畸形性骨炎致股骨干病理性骨折1例

马江涛，张 良，俞 敏，张孟超

1 临床资料

患者男性，78 岁。1 d 前行走时绊倒跌伤左大腿，即感剧烈疼痛，局部畸形，活动障碍。近20余年来，无明显诱因出现左大腿逐渐弯曲，但不明显影响生活、劳动。左大腿肿胀、压痛、反常活动，膝关节以下感觉、运动正常。实验室检查：碱性磷酸酶123 U/L，空腹血糖7.30 mmol/L，血沉35 mm/h。X线检查：股骨干中段骨折，股骨干明显弯曲，骨皮质增厚，厚薄不均，骨小梁增粗，排列混乱（图1）。CT片示股骨干横断面形态不规整，皮质增厚，密度不均，皮质内多个大小不一低密度影（图2）。股骨髁平面骨小梁粗大混乱，髌骨前表面皮质增厚硬化，髌股关节间隙未见异常（图3）。临床诊断为：左股骨干病理性骨折。在硬膜外麻醉下行切开复位钢板内固定术，由于股骨干明显弯曲，钢板需做较大弧度的预弯方能贴附。手术顺利，未发生术中、术后并发症。术后复查X片，骨折复位及内固定良好。病理检查：见增生致密板状骨组织，并有破骨细胞进行骨吸收及可疑镶嵌样结构，考虑畸形性骨炎（图4）。术后口服阿仑膦酸钠，连用3个月。随访2年8个月，生活自理，能参加轻体力劳动，行走功能与伤前无明显差异。复查X片，骨折基本愈合，但骨折端仍见低密度影及硬化现象。

2 讨论

图1 X 线正位片，股骨干明显弯曲，骨皮质增厚，密度不均，骨小梁增粗，排列混乱

图2 CT 见股骨干皮质增厚，形态不规则，皮质内大小不一低密度区

图3 CT 见股骨髁平面骨小梁粗大，稀疏。髌骨前表面皮质增厚，硬化

图4 病理检查见增生致密板状骨组织，并有破骨细胞进行骨吸收及可疑镶嵌样结构(HE X 100)

畸形性骨炎中文文献中也被译成变形性骨炎，由Paget 于1877 年首先报道，故又名Paget 病，个别文献称为畸形性骨营养不良。该病在欧美国家发病率较高，我国罕见。国内大多为个案报告，最大宗的病例资料是北京积水潭医院8例[1]，其次是张瑞鑫等[2]、燕太强等[3]、刘凤霞等[4]，分别报告了4例、3例、3 例。一般认为，畸形性骨炎是一种慢性进行性骨代谢异常所引起的疾病，发病原因有多种学说，如遗传、炎症、内分泌混乱、自体免疫性疾病、先天代谢缺陷、结缔组织性疾病等，其中比较认可的有遗传和慢病毒感染二种假设。本病的发生有明显的地域性和种族性，以西欧及大洋洲为高发区，亚洲少见，提示与遗传及环境因素有关。有研究发现，畸形性骨炎患者的破骨细胞中含有病毒RNA和胞浆包涵体，表明本病与慢病毒感染有一定关系。

本病多发生在40～50 岁以上，男性多见。患者常一般情况良好，病程缓慢，多无自觉症状，难以确定发病时间。常因体检或因其他疾病住院检查发现，少数病例因疼痛、病理性骨折、恶变等就诊。本例因病理性骨折就诊，发病情况与一般规律相符。根据病变累及的骨骼数量，分为单发性和多发性，多发性多见。本例累及股骨和髌骨，属多发性。常见累及的骨骼依次为骨盆、股骨、胫骨、脊柱、颅骨、肱骨等，本例累及髌骨，文献中尚未见报告。实验室检查，血碱性磷酸酶常显著升高，尿羟脯氨酸升高，这些都是骨破坏吸收的指标。本例患者未做尿羟脯氨酸测定，碱性磷酸酶在正常范围，提示这二个指标正常仍不能排除畸形性骨炎。受累骨X线常表现为骨骼畸形，增大增粗，骨小梁增粗，排列混乱，夹杂片状低密度区，无骨膜反应和软组织肿大阴影，发生病理性骨折时有相应表现。CT 扫描显示受累骨骼外形改变，特别是骨皮质增厚，皮质内不规则囊腔形成，髓腔变小。病理检查显微镜下表现为成骨细胞及破骨细胞同时增生活跃，骨小梁粗大不规则。特征性的病理变化是，在宽大的骨小梁内发现界限清楚的骨粘合线，这是骨代谢异常所致。根据患者的临床表现、影像学检查、实验室指标，只要能考虑到本病，一般诊断不难。但应与下列疾病鉴别：骨纤维结构不良、多发性骨髓瘤、骨淋巴瘤、甲状旁腺功能亢进性骨改变、骨质疏松症、骨质软化症等。尤其需要注意的是，本病可以恶变[5]，约有5%～10%恶变为骨肉瘤、纤维肉瘤等。对于畸形性骨炎本身尚无特殊治疗，一旦确诊，需对患者严密随访。出现疼痛等症状者，可予对症治疗，如非甾体类抗炎药物、降钙素等。近20年来，采用第二代二膦酸盐制剂阿仑膦酸钠抑制破骨细胞功能，减少骨吸收，可明显缓解临床症状，取得了较好的疗效。

[1] 张景秀，刘记存，闫东，等. 畸形性骨炎的临床及影像学表现[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，2008,1(1):34-38.

[2] 张瑞鑫，赵中意，陈汴生，等. 畸形性骨炎的发病及其诊治[J]. 中医正骨，1997,9(4):23-24.

[3] 燕太强，郭卫，沈丹华. 畸形性骨炎[J]. 中华骨科杂志，2002,22(2):100-102.

[4] 刘凤霞，于孟学，曹金. 畸形性骨炎3例报告并文献复习[J]. 中国误诊学杂志，2008,8（22）：5504-5505.

[5] 沈才伟，张沪生，金晓龙. 畸形性骨炎恶性变1例报告[J]. 上海第二医科大学学报，1996,16(6):407-409.