探析唐氏综合症孕产妇血清筛查的诊断价值

郭伊荃

长春市妇产医院，吉林长春 130000

唐氏综合症的别名是21三体综合症，属于染色体疾病，从目前来看虽然发病率较低，但是却是一种先天性智力障碍疾病，而且一旦发病，病情就很严重[1]。该病患者有着存活期长而且智力低下等症状，给家庭以及社会均带来了严重的负担，现在医学临床上，减少此类患儿一个切实有效的方法即为血清学筛查方法，效果比较明显。但是截止到现在，我国临床医学一直都没有找到有实际效果的治疗方式[2]。本研究运用Axsym型全自动免疫分析仪和原厂的配套试剂，用以检测孕中期孕妇血液血清中的AFP和β-HCG的浓度，然后利用厂家所提供的软件认真结合孕妇的孕周、体重和妊娠胎数等来计算唐氏综合症的风险值与确定属于唐氏综合症高危。对于高危患者再进行B超引导下的羊水穿刺术，并在培养染色体以后进行检型分析而最终确诊。的目的在于想要利用以上的医学成果，在临床上试图对患有唐氏综合症的胎儿在母体生产之前进行确诊，经过实践效果十分显著，具体结果如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究资料选自于2009年10月—2012年9月来我院进行产前检查的处于孕中期孕妇共359例，在受检者知情同意的情况下开展唐氏综合症的血清学筛查。孕期为14～21周，年龄在21～45岁之间，平均年龄为27岁。其中年龄大于35岁的32例，占到9.9%;体重为4.5～83 kg，平均体重为58.7 kg。

1.2 诊断方法

本研究运用Axsym型全自动免疫分析仪（美国雅培公司制造）和原厂的配套试剂，用以检测孕中期孕妇血液血清中的AFP和β-HCG的浓度。检测的方法是微粒子酶免疫法，依照厂家的说明首先进行仪器较准，加强室内质量的控制，通过熟练的临床检验师来完成检测操作。全部孕妇的胎龄都由产科医师来计算，对于胎龄存在疑问的则运用B超进行校正。然后利用厂家所提供的软件认真结合孕妇的孕周、体重和妊娠胎数等，并排除了糖尿病患者的影响因素来计算唐氏综合症的风险值，将1:270为Coctoff参照值。如果大于1:270就确定属于唐氏综合症高危。对于高危患者，应当在其知情同意的状况下，进行B超引导下的羊水穿刺术，收集羊水细胞进行培养，并在培养染色体后进行检型分析以便于确诊。对于筛查的对象同时进行产前、产时和产后的追踪随访，以了解胎儿的发育以及新生儿的状况。

2 结果

全部375例筛查对象中一共筛查出来唐氏综合症高危患者共22例，阳性率5.9%。对于该22例初步筛选为阳性的孕妇中，共有19例接受了羊水染色体的检查（比例为86.4%)，一共查出染色体异常症状共7例（31.8%），其中属于18-三体、共1例（4.5%），属于21-三体共2例（9%），属于46XY15st共3例（13.6%），属于47XXY共1例（4.5%）。都通过引产术进行妊娠中断。

3 讨论

据我国目前的统计结果显示，每年都有大概26000例患有唐氏综合症的患儿出生，我国患有唐氏综合症的患儿共有六十万以上。患有此病患儿的出生，不仅给家庭与社会带来了意想不到的负担，还拉低了整体人口素质。不仅如此，患有此病的患儿花费也比较高，抚养费达到30万左右人民币。因此，对于现如今实行的优生优育政策最为重要的就是要预防或是减少患有唐氏综合症患儿的出生[3]。1984年，医学证实Merkatz母体血清里存在的标志物，和21三体综合症以及AFP水平低等有着千丝万缕的联系。后来又通过母体血清里的诸如Ue3、HCG以及AFP等研究，确定了唐氏综合症已经取得了进步。在国外或是国内，有一些利用母体血清中(β-HCG以及AFP等物质来检查唐氏综合症的临床方法已经普遍存在，孕妇的种族、多胎、健康状况、年龄以及体重等因素都会影响到以上物质的浓度[4]。在本项研究资料中显示这些影响因素也具体存在。比如说，年龄大于35岁的患者阳性率要多的多，所以目前临床上对此类高龄孕妇的筛查工作格外重视。但是在实际工作中往往被我们忽略的是，小于35岁的孕妇比较多[5]。而在本次研究中，研究对象和检查出染色体异常基本上都是小于35岁的孕妇。所以，首先要对不同年龄段的孕妇筛查才能对其进行唐氏综合症筛查工作。

对目前高龄产妇筛查具有严重影响的是(β-HCG以及AFP的浓度中位数建立等，体重是对中位数校正工作影响较深的因素。而如今我国临床上应用的中位数基本都是由国外引进的。在体重方面，欧美人和我们中国人差异很大，临床上一般都是通过体重来校正测定值的中位数值倍数，最终研究出适合中国人的中位数，此项研究具有非凡的意义[6]。从2004年1月份开始，此项研究就着手调查该院母体血清的(β-HCG的以及AFP浓度的中位数值，用为其一年的时间对其进行分析和确定。同时把调查结果应用于计算机软件领域，在初期取得了明显的效果。从2004年一直到2005年，筛查阳性率从最初的7.1%到最后一直下降到5.5%，而且参与筛查阴性的孕妇检测结果均为0，也就是表示这类孕妇都没有患有唐氏综合症的胎儿[7]。所以说确定中位数值，是减少目前浪费医疗资源的情况以及降低筛查阳性率的重要因素。

临床上对孕妇进行血清学检查工作的局限性很大，不仅要给孕妇做好心理安慰工作，还要告知其病状的风险性，而且不能遗漏的是具体说明唐氏综合症并不是以筛查的阳性来确诊的，所以可以把地孕妇的血清学检查工作看成是一个风险评价，一定要做好孕妇的心理工作，避免给筛查工作带来不好的影响[8]。还要令孕妇家属以及孕妇本人深刻认识到羊水穿刺术结果的不确定性以及可能存在的风险性。在孕妇及其家属同意的情况下，医生要尽可能地做好羊水的诊断工作。在如今的医学临床工作中，应该把对唐氏综合症的诊断工作与其他项目完美的结合在一起，只有一起进行才能实现显著的效果。

[1] 张静，王红霞,刘丽益,等.全自动微粒子发光酶免疫分析仪在孕中期产前筛查的应用[J].贵州医药，2005,23(8):261.

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[3] 金昱,沈敏,吕时铭.孕中期双胎妊娠与单胎妊娠孕妇血清AFP与F-βhCG水平的比较[J].中国应用生理学杂志，2007,52(2):173-174.

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[6] 郭晓玲,钟进,张国华,等.胎儿染色体异常的产前筛查与诊断[J].中国优生与遗传杂志，2007,26(1):285.

[7] 余奇松,陈萍,李敏清,等.孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义[J].广西医科大学学报，2008,16(2):309.

[8] 万志丹,姚英姿.中山地区孕中期唐氏综合征筛查的应用[J].中国优生与遗传杂志，2011,22(8):218.