黑斑息肉病合并肠套叠1例

杨 斌 雷 静 杨亚英

黑斑息肉病合并肠套叠1例

杨 斌 雷 静 杨亚英

Peutz-Jeghers综合征；肠套叠；体层摄影术，X线计算机

1 病例简介

患者男，17岁，因反复腹痛5年，加重7 d入院。患者于5年前无明显诱因出现反复上腹隐痛，呈进行性加重，伴恶心、呕吐，无腹胀、腹泻、便秘、发热等症状，近7 d疼痛加重。体格检查：唇和颊黏膜见黑色素斑，呈深褐色，不突出于黏膜。上腹压痛，无反跳痛及明显肌紧张，未触及明显包块。肠镜检查：食管、胃、十二指肠、回肠、结肠广泛性息肉形成。腹部CT：小肠、结肠内多发结节状软组织影，边缘光滑、密度均匀，增强扫描均匀强化；左侧腹腔内见空肠肠壁明显增厚，增强扫描见分层状靶征及肠系膜血管包埋其中的血管卷入征（图1A、B）。考虑为小肠、结肠多发息肉并空肠肠套叠。手术病理：小肠、结肠腔内满布大小不等的息肉，其中距回盲部20 cm、40 cm及距十二指肠空肠曲40 cm处各有一处小肠肠套叠，行肠套叠复位及套叠处息肉摘除术。术后病理示空肠黏膜息肉，息肉内有较多的平滑肌成分，平滑肌在息肉的中心呈树枝状分布，为增生的正常黏膜组织，考虑错构瘤性息肉（图1C）。

图1 A. CT平扫示左侧腹腔内空肠肠壁明显增厚；B.增强扫描见肠壁多发结节状强化息肉（箭）、靶征（箭头）及血管卷入征（星号）；C.空肠黏膜错构瘤性息肉（HE, ×100）

2 讨论

黑斑息肉病即黑色素斑-肠息肉综合征，1921年由Peutz首先报道，1949年Jeghers作了系统总结，因此又叫Peutz-Jeghers综合征，是以口周皮肤、唇、颊黏膜和指趾末端黑色素沉着及消化道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病，发病率为1/20万，其中40%～50%有阳性家族史，主要由19号染色体短臂上的LKB1/STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶）基因突变导致，BRG1、STRAD-α、MO25-α也与本病的发生及发展有关[1]。本病的色素沉着具有特征性，主要分布于唇和颊黏膜，其次为手指和足趾，也可以位于阴蒂和龟头皮肤，呈深褐色对称性分布，不突出于皮肤和黏膜，随年龄增长而增大。息肉常位于全胃肠道，以小肠多见，特别是空肠段，其次为回肠、十二指肠、结肠、直肠和胃。息肉大小为0.15～5.00 cm，可有蒂或无蒂，大多成簇分布，也可以散在分布。病理上息肉主要由正常的肠黏膜腺体、平滑肌和上皮组织构成，为错构瘤性息肉[2]。根据患者黑色素斑、胃肠道息肉单发或并存而称为不完全性黑斑息肉病或黑斑息肉病，戴益琛等[3]根据黑斑息肉病有无家族史将其分为家族性黑斑息肉病或散发性黑斑息肉病。本病可发生于任何年龄，以青少年多见，主要症状为息肉导致的各种并发症，如腹痛、肠套叠、肠梗阻、肠出血等，其中以消化道出血及阵发性腹痛为主。本例出现腹痛突然加重，为小肠息肉引起肠套叠所致，与文献[4]报道相符。

是否有家族史及特定部位的色素斑对于黑斑息肉病的诊断十分重要。影像学检查在本病的诊断中发挥着重要作用。全消化道造影检查在发现胃肠道息肉方面具有很好的优势，特别是气钡双重造影，不仅可以显示息肉的部位及大小，还能清楚地显示病变部位的肠道狭窄以及肠套叠引起的不完全梗阻，但消化道造影只能显示消化道腔内的情况，对胃壁、肠壁有无水肿及坏死显示不清，不能显示腹部实质脏器、腹腔、腹膜后淋巴结及腹水情况。CT检查是对消化道造影的很好补充，不仅可以显示消化管内的息肉，还可以通过息肉对肠壁和肠壁外的侵犯而判断息肉有无恶变。本病伴发全身恶性肿瘤的发生率明显高于正常人，其恶性肿瘤的好发部位主要为消化道，其次为卵巢、乳腺、肺等。CT可以同时显示胸部、腹部实质脏器、腹腔、腹膜后肿大淋巴结及腹水情况等，可以为临床综合判断及治疗方案的制订提供更多依据。

黑斑息肉病主要需与家族性腺瘤性息肉病、肠息肉病、黏膜增生性息肉、炎症性息肉及淋巴瘤性息肉等鉴别，影像学上较难鉴别，确诊有赖于临床及病理检查。

[1] Gao Y, Zhang FM, Huang S, et al. A De Novo mutation of STK11 gene in a Chinese patient with Peutz-Jeghers syndrome. Dig Dis Sci, 2010, 55(4): 1032-1036.

[2] 潘卫东, 秦明伟, 赵荣国, 等. 黑斑息肉病临床诊断和影像检查意义. 中国临床医学影像杂志, 2005, 16(5): 268-270.

[3] 戴益琛, 宋于刚, 肖冰, 等. 黑斑息肉综合征临床分类研究. 南方医科大学学报, 2006, 26(1): 79-81.

[4] Whittle DO, Lee MG, Hanchard B. Peutz-Jeghers syndrome. West Indian Med J, 2011, 60(3): 340-343.

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2012-04-24

2013-05-10

（责任编辑 张春辉）

昆明医科大学第一附属医院医学影像科 云南昆明650032

杨亚英 E-mail: yayingyang@163.com

10.3969/j.issn.1005-5185.2013.09.006