血友病：一碰就“碎”的“玻璃人”

于荷

世界上有这样一群人，他们学走路时摔倒，会因皮下出血而青一块紫一块；接种疫苗或肌肉注射，小小的针孔下会出现血肿；生活中一个不小心的磕碰，就可能造成血流不止；如果不小心碰到头部，可能就会引发颅内出血而致命……

流血，习惯了

“流血，习惯了！”这是从一名21岁的患者小雷嘴里轻轻吐出的第一句话。他的病与生俱来，但是在八岁时才确诊，由于发现较晚，他的双腿已经不能走路，21岁的他已经在轮椅上生活了十几年。而十几年间父母带着他走遍了全国寻医，“病魔一刻没有停止侵袭。”小雷的爸爸无奈的说。

在网络上，一名血友病患者在征婚，他是如此解释他的病：打个比方，正常人如果出血，一分钟伤口可止血，我可能要三分钟，甚至更长。这看起来没有多大关系，只要平时小心一些就可以了，可实际情况不是这样的。在我们人体上有许多毛细血管分布在四肢，正常人的毛细血管破了后，很快可愈合，没有什么影响，可我就不行了，毛细血管会不断地往外渗血，导致四肢关节肿胀、疼痛。我记得我最疼的一次，三天三夜没有睡觉，吃盐酸曲马多，打杜冷丁都没管用，要知道，这可是癌症病人用的药。那时的感觉，生不如死。

几乎都是男性发病

中国医科大学附属盛京医院血液病治疗中心副主任王欢说：血友病是一种遗传性出血性疾病，几乎都是男性发病，70%有母系遗传史。血友病基本分为血友病甲和乙两种类型。甲型血友病是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。而根据缺乏凝血因子的程度血友病分为轻度、中度和重度。中重度血友病往往表现为自发出血，而且自幼发生，最常见的出血部位是关节和肌肉，此外还可以发生鼻出血、牙出血、消化道出血（呕血、便血）、泌尿道出血（尿血）、腹腔血肿甚至脑出血。关节和肌肉反复出血可以致残。脑出血、消化道出血容易致死。

漏诊、误诊率高，就诊率低

从国际上看，通过治疗和适当护理，全球约40万的血友病患者都可以健康地生活，但是最让王欢主任担心的是，对于血友病，目前我国患者的认知程度和就诊率很低。王欢主任说：由于血友病的出血可以发生在许多部位，使患者到不同科室就诊，而且血友病属于罕见病（发病率不足万分之一），许多基层医生甚至大医院的医生不熟悉甚至不认识血友病，所以我国血友病的漏诊和误诊率很高，这些患者根本不能得到正确治疗，生活在痛苦之中，许多患者确诊时已经饱受多年病痛折磨甚至存在严重残疾。而由于对于血友病的不了解，能够及时发现情况，前来就诊的患者也非常少，等到发现时往往为时已晚，这也说明对于血友病的知识普及的太少，没有引起大家的足够重视。

典型症状：出血不止

王欢主任说：血友病人典型的症状就是出血，且轻伤后出血不止。出血部位一般为齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处。严重的病例有时出现内脏出血，如：消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。反复性关节出血也是该病的特点，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、腕、肩及手足等关节，表现为关节红、肿、热、痛。如果关节反复出血，则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，关节的功能很难恢复正常。在我国，血友病患者的残疾率很高，基本上到6岁时，患儿多已出现关节病变。

王欢主任特别提醒，血友病患儿在站立行走之前，因关节没有负重，往往不出现关节出血，多表现为皮肤或皮下组织出血，例如腿上总是青一块、紫一块；学走路时脚经常红肿、疼痛等。重型血友病患儿可在出生时即出现脐带残端出血不止。当孩子出现以上表现时，要警惕血友病的可能，应该及时带孩子到医院检查。

预防治疗可极大减少出血次数

王主任说：血友病的治疗分为按需治疗和预防治疗。出血后的治疗就是按需治疗，需要在出血后及时输注凝血因子达到止血作用；没有出血时定期输注凝血因子属于预防治疗，是针对18岁以下患者进行的，旨在减少出血次数和严重程度，明显减少致残率和致死率。

虽然血友病不能根治，但如果患者能定期补充凝血因子，使其在血液里保持一定浓度，他们就能够像正常人一样生活。尤其是儿童患者，良好的预防治疗可极大减少出血的次数，避免因出血而造成对关节的损害，致残率也会极大降低。但目前我国血源性凝血因子仍然匮乏、重组凝血因子价格相对昂贵、医保政策存在地域性差异，大多数患者治疗不及时、不充分，仍然面临高致残率和高死亡率。

家有患者要处处当心

血友病发病时较为严重，要减少和避免引发出血，对于有血友病患者的家庭来说，预防和护理对患者的预后和日常生活质量有着非同寻常的意义。王欢主任说：患者平时要避免剧烈运动，做好防范措施。比如家里的锐器，如针、剪、刀等都应该放好。如果需要到医院就诊时，要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射。还应该尽量避免拔牙。关节出血时应卧床，用夹板固定肢体，限制运动，可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止，肿痛消失后，可作适当的关节活动，以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。

最后，王欢主任呼吁社会提高对血友病的关注度，提高医生尤其是基层医生对血友病的警惕性，提高血友病的确诊率，增加血源性凝血因子的供应，进一步完善血友病的医保政策。王主任也再次强调，一旦出现出血不止等症状，要引起高度重视，早发现早治疗对于血友病来说非常重要。