进行性肌营养不良1例漏诊分析

王志勇， 王亚文

进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性疾病，其特征为进行性的肌肉无力和萎缩。根据遗传方式、起病年龄、受累部位、病程和预后等因素，分为数种不同的临床类型，其中以假性肥大型肌营养不良最常见［1］。假性肥大型肌营养不良属X－连锁隐性遗传，发病早，病情进展迅速，预后差，是一种少见的疾病，婴儿时期起病甚少，多在5～6岁前开始发病［2］。常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌倒为首发症状，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大升高最明显。本病目前尚无特效的治疗方法。该病发病率低，呈进行性，后期出现Gower征时易于诊断，但早期仅表现为乏力，易被误诊、漏诊。因其发病年龄小，症状不典型，临床上不易早期诊断。笔者曾漏诊1例进行性肌营养不良患儿，现分析漏诊原因，引以为戒。

1 病历资料

患儿男，4岁6个月，因“左下肢跛行半月余”于2012－02－06就诊。家长代诉，患儿于入院前半月常自诉左髋部疼痛不适，行走不稳，容易摔倒，左下肢无力，走路跛行，遂来本院就诊，门诊以“左髋关节滑膜炎”收住。入院后给予患肢皮牵引制动等治疗，1周后髋部疼痛消失，左下肢跛行好转，予以出院。1个月后复诊基本痊愈。3个月后再次因走路不稳，外伤后致右下肢肿痛来就诊，X线片示右胫骨中下段青枝骨折，遂以“右胫骨青枝骨折”收住院。入院体查：体温36.9℃，脉搏106次／分，呼吸22次／分。神清，精神差，心肺腹未见明显异常。专科检查：脊柱生理弯曲存在，全长无压痛及叩击痛，四肢无畸形，右下肢胫前局部红肿，右胫骨中下段压痛明显。患肢末梢血运及感觉良好。入院诊断：右胫骨青枝骨折。入院后查血尿粪常规正常，肝肾功、电解质均正常，给予患肢石膏外固定等对症治疗。次日查房仔细体查见双下肢大腿部肌肉略有萎缩，无肌颤，无感觉障碍，腓肠肌略显肥大，双下肢肌力Ⅳ级，遂急查心肌酶，结果显示，血清磷酸肌酸激酶值5 128U／L，初步考虑为“进行性肌营养不良”。追问病史，家长回忆起3年前患儿因腹泻在儿科住院治疗，医生曾告知其有一项化验值高，但家长未予重视。遂查看3年前病历，显示当时血清磷酸肌酸激酶值3 416U／L，考虑为心肌损伤，医生建议继续治疗，但家长拒绝，腹泻治愈后签字出院，亦未遵医嘱进一步复查。经再三追问家族史，得知患儿外婆家族中有类似疾病2人，均已因该病身亡。患儿外婆方面隐瞒了该病家族史。待患儿病情好转后1周予以出院，建议家长去上级医院进一步确诊。1周后家长电话告知已确诊为进行性肌营养不良（假性肥大型）。

2 讨论

假性肥大型肌营养不良是由于染色体Xp 21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属于X－连锁隐性遗传病。一般男性患病，女性携带突变基因。实际上仅2／3患者的病变基因来自母亲，另1／3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中，对稳定细胞膜、防止细胞坏死、自溶起重要作用［3］。其临床表现包括：（1）进行性肌无力和运动功能倒退。一般5岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日益加重，行走摇摆如鸭步态，易跌倒。大多10岁以后丧失独立行走能力。（2）Gower征。（3）假性肌肥大和广泛肌萎缩。（4）多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭。部分患儿有不同程度的智力损害。实验室检查：（1）血清磷酸肌酸激酶显著升高，可高出正常数十倍甚至数百倍，其增高在症状出现前就已存在。（2）肌电图呈典型肌病表现。（3）肌肉活体组织检查。（4）遗传学诊断［3］。本病预后极差，多于20岁前死于呼吸衰竭、心力衰竭及呼吸道感染［4］。本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌呤醇、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼进行各关节充分被动运动、针灸、推拿按摩等均可延缓更严重的肌无力肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。通过家系调查，血清磷酸肌酸激酶测定和DNA分析，尽早发现基因携带并予遗传咨询和生育指导［1］。

该患儿1岁6个月时因腹泻住院化验发现血清磷酸肌酸激酶值异常增高，当时无临床症状，未引起医生及家长的高度重视。4岁6个月患儿逐渐出现走路不稳、易跌倒，两次住院治疗。尤其第2次住院，因走路不稳摔伤致右胫骨青枝骨折，医生查房时家长诉说患儿近半年来走路不稳，易摔倒等病史，此时才引起医生的警觉，进而查血清磷酸肌酸激酶值5 128U／L，经再三追问有家族史，最终确诊为进行性肌营养不良。分析其当时漏诊原因：（1）片面分析某项检查，仅因心肌酶谱增高就考虑心肌炎。患儿1岁6个月时因腹泻住院而发现心肌酶血清磷酸肌酸激酶增高，当时无相应症状，考虑为病毒感染引起的心肌损伤。进行性肌营养不良临床少见，发现血清磷酸肌酸激酶值异常增高，基层医生仍以常见病、多发病考虑，故没有更进一步追问家族史。（2）医生临床经验欠缺，思路不广。患儿4岁多时因摔伤致骨折入院，医生没能仔细询问病史及体格检查，仅按一般的外伤处理，在查房时家长祥说病史时才引起警觉。（3）家长重视不够。患儿1岁6个月时住院发现问题，且自动出院时告知其复查，但家长不重视，未予复查。由该病例回顾性分析，提示基层医生在诊断疾病时，要详细询问病史，包括家族史，仔细体格检查，更要完善相应的检查。发现早期及不典型病例，思路要开阔，进一步做相关检查，以免误诊、漏诊。

［1］薛辛东，杜立中，王伟，等.儿科学［M］.北京：人民卫生出版社，2005：456－458.

［2］胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学［M］.7版.北京：人民卫生出版社，2002：2357－2358.

［3］沈晓明，王卫平，常立文，等.儿科学［M］.7版.北京：人民卫生出版社，2011：414－415.

［4］邹丽萍.儿童进行性脊髓型肌萎缩的诊断与鉴别诊断［J］.实用儿科临床杂志，2006，21（12）：727－729.