北京市西城区无耳和小耳畸形流行病学分析

杜晓娜 邵文杰 田艳玲 张 莹 张晓峰 吕晓静 北京市西城区疾病预防控制中心 100120

先天性无耳和小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形［1］，是一类严重影响听力的先天畸形，也可能是染色体综合征和畸形综合征的症状之一［2］。现利用西城区2006－2011年医院出生缺陷监测数据，对围产儿无耳和小耳畸形进行流行病学分析，了解其发生情况。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2006年10月1日－2011年9月30日，在北京市西城区产科医院住院分娩的孕28周～产后7d的围产儿，包括活产、死胎、死产和7d内死亡者。

1.2 资料收集 通过国家医院出生缺陷监测，由接受过培训的产科固定人员填写全国统一使用的“出生缺陷儿登记卡”收集资料。

1.3 病例定义 无耳指耳廓缺如，小耳是指耳廓异常、小于正常耳廓。单、双侧发病均计为1例；一侧为小耳，另一侧为无耳者计为小耳。单发畸形是指患儿仅有小耳或无耳畸形，多发畸形是指无耳和小耳畸形伴有耳部以外的其他部位畸形［2］。

1.4 统计学方法 采用SPSS13.0统计软件对所有数据进行率及构成比的分析。

2 结果

2.1 发生率 2006－2011年，西城区共监测48 685例围产儿，发现先天性无耳和小耳畸形35例，6年的总发生率为7.15／万。总体上无耳和小耳畸形发生率外地（7.28／万）高于本市（7.15／万），男孩（8.21／万）高于女孩（6.06／万）。详见表1。

表1 2006－2011年西城区先天性无耳和小耳畸形发生率

2.2 无耳和小耳畸形发生部位 关于无耳和小耳畸形发生部位，左侧15例（42.86%），同时合并其他畸形5例；右侧14例（40.00%），同时合并其他畸形4例；双侧6例（11.43%），同时合并其他畸形3例。

2.3 无耳和小耳畸形合并其他畸形 单发畸形23例（65.71%），多发畸形12例（34.29%）。合并1种畸形5例；合并2种及以上畸形7例。合并畸形最多的是颌面部，占17.14%；其次是先天性心脏病，占14.29%。有1例被诊断为综合征，占2.86%。详见表2。

2.4 产前诊断情况 通过产前超声诊断2例，33例为产后诊断，产前诊断率5.71%。单发畸形产前诊断率0%（0／23）；多发畸形产前诊断率为16.67%（2／12）。

表2 无耳和小耳畸形其他畸形情况

2.5 遗传史及异常生育史 3例具有异常生育史（8.57%），其中死胎史1例，自然流产史2例。

2.6 孕期异常情况 10例在孕期有异常情况（28.57%），按照疾病及服药次数统计为：孕期服用药物6例（黄体酮、肝素、乌鸡白凤丸、孕康口服液、达芙通、阿司匹林、柳氨苄心定等）；先兆流产3例；上呼吸道感染3例；孕晚期重度先兆子痫、胎盘早剥、胎死宫内1例；孕期养犬、孕早期去过正在装修的场所、全孕期电脑未防护各1例。

3 讨论

西城区2006－2011年6年无耳和小耳畸形总发生率为7.15／万，高于2010年北京市（0.42‰）和1988－1992年全国医院出生缺陷监测发病率（1.40／万）［2］，也高于陈佳鹏等报道的1993－1998年中国医院出生缺陷监测报告的发生率（5.18／万）和北京人群出生缺陷监测报告的发生率（3.22／万）［3］。可能与西城区有两家产前诊断机构有关。

关于无耳和小耳畸形的地域发生率，西城区统计结果与2010年北京市出生缺陷监测数据分析结果相似，均为流动人口发生率高于户籍人口。朱军等［2］对1988－1992年全国先天性无耳和小耳发病率的抽样调查显示，城镇人口高于农村。关于无耳和小耳畸形的性别差异，朱军等［2］和 Mastroiacovo等［4］报道男孩和女孩的发生率没有差异，而 Harris等［5］研究发现，男性发生率明显高于女性。本资料显示无耳和小耳畸形发生率男孩高于女孩。西城区围产儿小耳畸形有1／3伴发其他畸形，6年总计多发畸形占34.29%。进一步分析伴发畸形种类，合并畸形最多的是颌面部（17.14%），其次是先心病（14.29%）。朱军等［2］报告的1988－1992年5年总计多发畸形发生率为60.4%，伴发畸形最多的是面颌部（43.4%），合并先心病的仅为3.5%，低于本资料结果。这可能与近年来先心病的诊断水平不断提高有关。这一结果也提示，临床医生在处理无耳和小耳畸形患儿时，要寻找是否伴发其他畸形，以便做进一步的诊治。

关于先天性无耳和小耳畸形的病因，刘海军综述提示［6］，小耳畸形可能与遗传因素、生活习惯、地理环境等因素有密切关系，但具体的病因还没有定论。国内蒋文杰等［7］选取小耳畸形综合征的患者作为研究对象，结果发现孕期患上呼吸道感染及免疫性疾病的较多，服用药物以中草药和维甲酸的居多。杜佳梅等［8］以单纯性小耳畸形患者的亲生父母为研究对象，发现出生性别为男性，母亲孕早期患病史，怀孕初期用药史，母亲流产史，出现先兆流产和出血，保胎药物服用等均为小耳畸形危险因素。本资料中发现出生性别男孩发生率高于女孩，母亲有孕期服用中草药史、保胎药史、先兆流产史、自然流产史及上呼吸道感染史。这些孕期危险因素是否是导致无耳和小耳畸形的病因，还有待进一步研究证实。

［1］蒋文杰，裴开颜.先天性小耳畸形的研究进展〔J〕.中国计划生育学杂志，2009，（1）：56－57.

［2］朱军，王艳萍，梁娟，等.1988－1992年全国先天性无耳和小耳畸形发病率的抽样调查〔J〕.中华耳鼻咽喉科杂志，2000，35（1）：62－65.

［3］陈佳鹏，张蕾，陈功，等.中国1993－1998年出生缺陷监测能力分析〔J〕.中华流行病学杂志，2006，27（5）：392－395.

［4］Mastroiacovo P，Corchia C，Botto LD，et al.Epidemiology and genetics of microtia－anotia：a registry based study on over one million births〔J〕.J Med Genet，1995，32：453－457.

［5］Harris J，Kallen B，Robert E.The epidemiology of anotia and microtia〔J〕.J Med Genet，1996，33：809－813.

［6］李海军.先天性小耳畸形病因学研究进展〔J〕.中国美容医学，2009，18（4）：574－576.

［7］蒋文杰，裴开颜，李文军，等.小耳畸形综合征病因的初步调查〔J〕.生殖医学杂志，2004，13（1）：5－8.

［8］杜佳梅，郭万厚，韩娟，等.先天性小耳畸形危险因素的病例对照研究〔J〕.中华耳鼻喉头颈外科杂志，2006，41（2）：107－111.