以消化道出血为表现的蓝色橡皮大疱性痣综合征1例

吴建华 黄长利 陈晓敏 杜艳华

上海市嘉定区安亭医院内科(201805)

病例:患者男，64岁，因“间断性黑便2年余，再发2周”于2012-02-18入住嘉定区安亭医院内科。患者2年多前无明显诱因出现黑便，伴头昏、乏力，近半年来生活不能自理，以卧床休息为主。病程中无发热、畏寒、寒战，无头痛、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、黄疸、呕血，无鼻衄、牙龈出血，食欲欠佳，睡眠尚可，小便正常。本次入院前4个月因黑便、贫血入住当地医院，胃镜检查示“慢性非萎缩性胃炎”，予输血、补充白蛋白、口服铁剂等对症处理后自行出院。否认外伤史，有颈部血管瘤手术史，否认传染病史，家族中无类似疾病患者，否认遗传以及家族性疾病史。

入院查体:体温37.0℃，脉搏95次/min，呼吸20次/min，血压 110/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa);重度贫血貌，面色萎黄，腹部、背部、舌面、双手、双足底多发5～15 mm左右高出皮肤表面的蓝紫色小结节，表面粗糙，质软，无压痛(见图1);心肺听诊无明显异常;腹软，无压痛和反跳痛，肝脾未触及，移动性浊音阴性。粪隐血(++);血常规:WBC 3.6 ×109/L，RBC 3.02 ×1012/L，HB 54 g/L;肝肾功能正常;HBV感染、HCV感染相关指标均阴性。胃镜检查示“慢性非萎缩性胃炎伴糜烂”，活检病理示“(胃窦)慢性非萎缩性胃炎轻度”。结肠镜检查(进镜至乙状结肠时患者家属要求停止进一步检查)示“乙状结肠见多处蓝紫色血管突起，考虑为结肠血管瘤”(见图2)。

结合患者症状、体征和辅助检查结果，临床诊断为蓝色橡皮大疱性痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS)。予静脉输注红细胞悬液6单位、血浆400 mL、质子泵抑制剂(PPI)以及口服铁剂等对症处理后，患者自觉好转出院，出院时粪隐血(+)，HB 74 g/L。建议患者进一步检查小肠，但患者拒绝接受相关检查。

图1 患者舌面、双手、双足底多发5～15 mm左右高出皮肤表面的蓝紫色小结节

图2 结肠镜检查示“乙状结肠见多处蓝紫色血管突起”

讨论:BRBNS是一种极其罕见的皮肤、内脏器官等多处血管畸形的综合征，多于儿童期发病，组织学检查表现为毛细血管瘤或海绵状血管瘤，以皮肤、胃肠道血管畸形以及消化道出血、贫血等为主要临床表现，甚至可发生致命性消化道大出血。该病为常染色体显性遗传性疾病，可能与9号染色体短臂点突变有关。1958年William Bean报道了2例该病例，因患者皮肤病变呈蓝色橡皮乳头状，故命名为BRBNS，又名 Bean 综合征［1，2］。

国外资料显示BRBNS的皮肤病变出现率为100%，胃肠道为74%，中枢神经为17%，关节、肝脏、眼、肾、脾病变较少见。由于发病率极低，国内外BRBNS病例报道均不多，单纯以皮肤血管瘤就诊者较少见，患者常于出现并发症，如消化道出血、癫痫、视力障碍等后方就诊。通过典型临床表现，特别是皮肤和胃肠道血管畸形，结合内镜、超声、CT、MRI、血管造影等辅助检查可临床诊断BRBNS，治疗主要是针对并发症的对症治疗。皮肤病变可予手术切除，胃肠道血管瘤病灶密集者需予外科手术切除，分散、孤立的病灶可行内镜激光凝固术、套扎术、硬化剂治疗等。Bottero等［3］对1例以消化道出血、贫血为临床表现的BRBNS患者的多发胃肠道病变分别行套扎、硬化剂注射、切除等内镜治疗以及腹腔镜辅助内镜治疗，证明上述方法安全有效。

本例患者因消化道出血继发贫血就诊，具有BRBNS的典型皮肤病变且结肠镜检查发现乙状结肠多发血管瘤，故临床诊断为BRBNS，惜未能行胶囊内镜或小肠镜检查，不能明确病变是否累及小肠。该患者首次因黑便、贫血于当地医院就诊时胃镜检查未发现明确出血灶，当时未能进一步完善结肠镜检查，同时体格检查时忽视了皮肤病变的存在，且未对既往颈部血管瘤手术史加以重视，以致漏诊BRBNS。临床医师在处理消化道出血患者时，除常规关注消化系统常见疾病外，尚需结合患者全身情况详细询问病史，并进行全面的体格检查，以避免漏诊其他罕见病因引起的消化道出血。在诊治皮肤血管瘤患者时，如血管瘤符合BRBNS的皮肤病变特征，亦应完善必要的内脏器官检查如消化道内镜、腹部超声等，以避免漏诊。

1 Dòmini M，Aquino A，Fakhro A，et al.Blue rubber bleb nevus syndrome and gastrointestinal haemorrhage:which treatment［J］?Eur J Pediatr Surg，2002，12(2):129-133.

2 Moodley M，Ramdial P.Blue rubber bleb nevus syndrome:case report and review of the literature［J］.Pediatrics，1993，92(1):160-162.

3 Bottero A，Benedetti L，Sasson L，et al.Diagnosis and treatment of gastrointestinal bleeding in Bean syndrome(Article in Spanish)［J］.Acta Gastroenterol Latinoam，2008，38(4):278-283.