383例唐氏综合征II期筛查高风险评估分析

邓云 张妙玲

广东省开平市妇幼保健院，广东开平 529300

唐氏综合征又称先天愚型或21－三体综合征。是由21号染色体异常引起的先天畸形，智力低下，是最常见的遗传性病因，占整个新生儿染色体病的90%。此类疾病绝大多数是突发的，并非家族遗传而来，每个孕妇有生出先天缺陷儿的可能，且患儿一旦出生则无法治愈，给社会和家庭带来严重负担。为了预防和减少出生缺陷率，提高优生及围产保健水平，该院从2008年6月起开展唐氏综合征II期筛查。现将2009年—2011年筛查的结果做出统计分析，报道如下。

1 临床资料

对14-21+5周的孕妇抽血5 mL，离心取血清，用化学发光法检测血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度，将结果和孕妇资料信息一起输入西门子PRISCA4软件中，软件根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素校正平均MOM值，得出各人相应的MOM值，选择评价方法计算，做出唐氏II期风险评估。

评估参数：年龄≥36岁、项目校正MOM≤0.45或综合分析≥1：250等，均评估为21三体筛查高风险。具体如表1。

2 结果

从2009年1月—2011年12月，在知情同意前提下，3年共检测唐氏综合征II期筛查4888例，筛查高风险共383例，阳性率为7.84%。其中年龄高风险81例，占21.15%；项目异常MOM值高风险222例，占57.96%。跟踪随访，仅少部分高危孕妇做了产前诊断，确诊3例做了引产手术，2011年1例未做确诊的孕妇，在本院产下一名唐氏女婴。

3 讨论

唐氏综合征患儿主要特征是严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%的患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等[1]。患儿的肝功能大都较正常。AFP由胚胎卵黄囊和肝细胞产生，随着胚胎的发育逐渐增加，对胚胎瘤和原发性肝癌的诊断有重要意义。从本院的统计数据中来看，383例高风险中仅有7例AFP出现浓度降低。由此可见，妊娠胚胎产生的AFP浓度在唐氏综合征中变化不大。

目前市面上有很多唐氏综合征评估软件，有些只采用HCG+AFP两联检测，不采用HCG+AFP+uE3三联检测，忽略了对uE3的检测和评估。uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，是判断胚胎是否发育异常和成熟的重要指标。由于异常胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体—硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。在唐氏综合征筛查诊断中起重要意义。在胚胎发育早期，uE3产生较少，随着孕龄的增加而增加。从本院的统计数据中看出，在孕17周因uE3 MOM值异常引起的高风险占26.37%，异常阳性率较高。

我个人认为在孕17周后再进行唐氏征合征II期筛查较合适，这样既能降低筛查假阳性率，又能减少孕妇的心理负担和经济负担。

综合所述，弃除侥幸心理，推广开展妊娠产前唐氏综合征筛查，选择合理最佳的检测方法和评估方案，有效地降低筛查假阳性率，提高筛查准确率，减少社会和家庭的负担，更好地预防和减少唐氏综合征患儿的出生，对做好优生优育，降低新生儿出生缺陷率，提高人口出生的素质，有着非常重要的意义。

[1]吴刚，伦玉兰.中国优生优育科学[M].北京：科学技术出版社，2000.

[2]乐杰.妇产科学[M].7版.北京：人民卫生出版社，2008.

表1 2009年1月—2011年12月唐氏综合征筛查汇总表