产前超声诊断胎儿完全性房室间隔缺损的价值

完全性房室间隔缺损（complete atrioventricular septal defect, cAVSD）是一组累及房间隔、室间隔和房室瓣的复杂先天性心脏畸形，其主要特点是原发孔型房间隔缺损与房室瓣及室间隔缺损三大畸形同时存在。本病约占先天性心脏畸形的7%及严重先天性心脏畸形的13%，未接受手术治疗的婴儿约有50%在1岁前死于心力衰竭和心律失常，且常伴有染色体畸形[1]。本文回顾性分析产前超声诊断的21例cAVSD 胎儿的相关资料，并对其进行追踪随访，记录其预后情况。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2006-01～2010-12本溪市本钢总院行产前胎儿系统超声检查18 865名孕妇，产前超声发现胎儿异常327例，以其中产前超声检查提示胎儿cAVSD的21例胎儿为研究对象，均为单胎妊娠，孕21～32周，平均（26.2±2.7）周；年龄23～38岁，平均（27.8±2.3）岁。排除合并其他疾病者、产前诊断资料及预后随访资料不全者。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson 730超声诊断仪，经腹扫查探头频率为3.5～5.0MHz。对胎儿进行系统检查后，应用胎儿心脏检查程序对胎儿心脏进行多切面扫查，对可疑房室间隔缺损者，行横向四腔心切面及纵向四腔心切面（心尖四腔心切面或心底四腔心切面）联合观察，并叠加彩色血流观察胎儿心内分流及反流情况，并记录胎儿其他系统有无异常。

1.3 诊断方法 胎儿cAVSD超声诊断标准：①四腔心切面十字交叉消失，房室间隔处回声失落。②共同房室瓣。③可伴左室发育不良及大动脉异常。④正常双流入道血流消失，一粗大血流束进入两侧心室，收缩期可见明显瓣膜反流[2]。符合①、②、④可诊断，伴或不伴③。所有诊断均经2名副教授以上医师共同认定。

1.4 随访 产前超声检查提示为cAVSD的病例经产妇及家属同意后取胎儿脐带血进行染色体核型检查，引产者行胎儿尸检；继续妊娠者，每隔2周进行超声监测，产后进行新生儿超声心动图检查。手术者随访胎儿结局。

2 结果

2.1 cAVSD的类型及胎儿核型 21例cAVSD胎儿中，12例产前超声诊断为单纯cAVSD，9例为复合型cAVSD。12例单纯型的cAVSD胎儿中，核型异常者2例，均为21-三体。9例复合型cAVSD胎儿中核型异常者6例，除1例为18-三体外，余5例均为21-三体。21例cAVSD中，核型异常率为38%（单纯型cAVSD核型异常2/12，复合型cAVSD核型异常6/9）。

2.2 妊娠结局及预后 经产前咨询后，9例孕妇（包括5例单纯型cAVSD和4例复合型cAVSD）选择终止妊娠。其余12例胎儿中，4例（包括1例单纯型cAVSD和3例复合型cAVSD）在宫内死亡。出生的8例胎儿中2例未接受手术在新生儿期死亡，6例（5例单纯型cAVSD和1例复合型cAVSD）接受手术，4例存活，存活者均为单纯型cAVSD患儿。胎儿超声表现见图1。

图1 完全性房室间隔缺损胎儿超声表现。A.四腔心切面十字交叉消失；B.胎儿心腔血流异常交通

3 讨论

3.1 cAVSD的病理解剖 在房室间隔形成和发育过程中，十字交叉处房室间隔向上发育与原发隔的下缘结合，封闭原发孔，向下发育与室间隔上缘结合，封闭室间孔，向左发育形成二尖瓣，向右发育形成三尖瓣。如果这一发育过程出现障碍，可导致此处房室间隔畸形。cAVSD的特点是原发孔型房间隔缺损、共同房室瓣、室间隔缺损3大畸形同时存在，畸形结构较复杂。

3.2 产前超声诊断胎儿cAVSD的临床价值 四腔心切面是诊断胎儿cAVSD的主要切面，大部分异常征象都能在此切面上显示，主要表现为由房室间隔和房室瓣膜在心脏中央形成的十字交叉消失，4个心腔相互交通，尽管妊娠3个月时，cAVSD的胎儿超声心动图即可有异常表现，而且cAVSD通过四腔心切面即可得到明确诊断，但无论是单纯性cAVSD还是合并其他心内外畸形的cAVSD，其产前诊断率均不高，ter Heide等[3]报道在45%左右，这可能与胎儿超声心动图未列入常规检查项目有关。另外，胎儿超声心动图要求超声设备的性能较高，孕周过大与过小均得不到理想的声像图，因此，许多cAVSD在产前漏诊。Machlitt等[4]发现房室长度比可以准确地区分cAVSD的胎儿心脏和正常的胎儿心脏，因此建议把房室长度比测量加入常规超声检查内容，以提高产前诊断cAVSD的能力。

3.3 产前诊断为cAVSD胎儿的预后 目前有关产前如何诊断胎儿cAVSD和新生儿cAVSD的外科手术治疗及其存活率的研究很多，但是产前诊断为cAVSD胎儿的综合预后报道很少[5]。本研究中产前诊断cAVSD胎儿预后较差，围生期死亡率较高，术后生存率也不及产后诊断cAVSD的患儿，这是因为产前发现的cAVSD多缺损较大，结构异常较明显，特别是伴有房室比例明显改变及房室瓣反流时较易发现。因此，产前诊断为cAVSD的患儿生存率与产后诊断者明显不同，前者显著低于后者[6,7]。当产前经胎儿超声心动图诊断为cAVSD、其父母进行胎儿预后咨询时，这个信息对他们的选择将起非常重要的指导作用。

本研究发现，约47%的胎儿是单纯型cAVSD，它常常合并其他心内、心外及染色体异常，尤其与21-三体关系密切，与其他研究结果一致[8]。复合型cAVSD胎儿的预后极差，其染色体异常率及围生期丢失率均明显高于单纯型cAVSD，所以超声医师在发现胎儿存在cAVSD时，要积极探查有无合并其他心内及心外结构异常，且建议做胎儿染色体检查。

随着产前超声检查的进一步深入，产前胎儿超声心动图将越来越广泛地应用于产前诊断，更多的cAVSD胎儿将在产前得到诊断，其预后将受到医师及胎儿父母的关注。本研究表明，确诊cAVSD的胎儿围生期丢失率较高，常合并染色体异常，因此期望继续妊娠者，产前染色体检查是必要的，即使是产前检出的单纯性cAVSD，手术生存率也不及产后发现者。但本研究样本量较小，有待进行大样本研究为医师和胎儿父母提供更可靠的预后数据。

[1]李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学. 北京: 人民军医出版社, 2008: 189.

[2]金社红, 解左平. 超声诊断胎儿先天性心内膜垫缺损.中国优生与遗传杂志, 2009, 17(9): 112.

[3]ter Heide H, Thomson JD, Wharton GA, et al. Poor sensitivity of routine fetal anomaly ultrasound screening for antenatal detection of atrioventricular septal defect.Heart, 2004, 90(8): 916-917.

[4]Machlitt A, Heling KS, Chaoui R. Increased cardiac atrialto-ventricular length ratio in the fetal four-chamber view: a new marker for atriorentricular septal defects. Ultrasound Obstet Gynecol, 2004, 24(6): 618-622.

[5]Yıldırım G, Gungorduk K, Yazıcıo lu F, et al. Prenatal diagnosis of complete atrioventricular septal defect:perinatal and neonatal outcomes. Obstet Gynecol Int, 2009,4(4): 458-463.

[6]刘迎龙, 于存涛, 沈向东, 等. 婴幼儿完全性心内膜垫缺损的外科治疗. 中华胸心血管外科杂志, 2005, 21(6):365-366.

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[8]Rasiah SV, Ewer AK, Miller P, et al. Outcome following prenatal diagnosis of complete atrioventricular septal defect. Prenat Diagn, 2008, 28(2): 95-101.