先天性视网膜色素群沉着1例

李学晶 张守康

患者，男，14岁。因“双眼看远不清半年”于2009年1月就诊，既往有屈光不正病史。查体：双眼矫正视力1.0，双眼前节（-），右眼底：视盘正常，除黄斑区外自视盘向周边视网膜可见扇形排列的大小不等的色素斑点，呈圆形或椭圆形（兽迹样），后极部者较小，近周边部者较大，约1/4～1/2 DD，色素斑不隆起，其表面视网膜血管未见异常改变。黄斑区未见异常，中心凹反光可见。左眼底：视盘正常，视盘颞下方扇形区域内可见与右眼类似的色素斑点，余未见异常。诊断：双眼屈光不正；双眼先天眼病待查。配镜后患者未再就诊。2011年1月复查，查体同前。与2009年眼底照片比较，色素斑无明显改变（图 1～图 3）。 检查视网膜电图（明视、暗视、Ops）未见异常。诊断：双眼屈光不正；双眼先天性视网膜色素群沉着。

讨论

先天性视网膜色素群沉着是罕见的视杯后部异常分化的眼病〔1〕，世界各国均可见散在的病例报告，流行病学资料尚缺乏。本病常无自觉症状，多因其它眼病检查眼底时方被发现。84%发生于单眼，无遗传倾向，一般不合并眼部及全身先天异常，如合并有全身异常则常与遗传有关。眼底表现为视网膜深层有棕黑色或黑色色素斑，大小不一，小的如针尖样，大的至1~2个DD，一般为圆形或椭圆形，常成簇集于眼底的1 个（59%）或多个象限（27%），或全视网膜（11%）〔2〕，呈扇形分布，尖端朝向视盘，靠近后极部者斑点较小，愈向周边斑点愈大，形如兽迹，其表面的视网膜血管正常。本病为静止性，视野多正常，眼电生理检查无异常改变，造影检查可见色素沉着处荧光遮蔽。病理学检查：光学显微镜下：色素沉着处可见多层色素上皮细胞，色素上皮细胞内色素颗粒浓度增加，其表面的光感受器无异常（可解释其正常的视功能和视野）。电子显微镜下：色素上皮细胞内大色素颗粒的沉积，色素颗粒保留其正常的椭圆形，肥大和畸形增生并不常见〔3〕。本病应与先天性视网膜色素上皮肥厚和家族性腺瘤样肠息肉病相鉴别。先天性视网膜色素上皮肥厚随诊常发现有色素斑增大，病理上常见色素颗粒的肥大和畸形，而视网膜色素群沉着常静止，一般不发展；家族性腺瘤样肠息肉病有家族史，常双眼发病，色素斑不规则，排列亦无特征性的扇形表现，色素斑在周边部更常见，与本病可以鉴别〔4〕。

[1] 黄叔仁，张晓峰.眼底病诊断与治疗[M].2版.北京:人民卫生出版社，2006：41.

[2] Egerer I.Congenital grouped pigmentation of the retina[J].Klin Monbl Augenheilkd，1976，168（5）：672-677.

[3] Regillo CD，Eagle RC Jr，Shields JA，et al.Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina[J].Ophthalmology，1993，100（3）：400-405.

[4] 张起会，李瑞峰.先天性视网膜色素群沉着的长期观察[J].中华眼底病杂志，1994，10（2）：101-102.