儿茶酚胺敏感性室性心动过速2例报告

郑秀菊，李桂云，孙建霞

(济南市第三人民医院，济南250101)

儿茶酚胺敏感性室性心动过速(室速)又称儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)，是一种家族遗传性离子通道病，也是导致年轻人心脏性晕厥及猝死的常见疾病之一。由于CPVT发病多为青少年，其临床症状与癫痫、长QT间期综合征、Brugada综合征等有相似之处，故极易误诊。近年来，我们遇到2例CPVT患儿。现报告如下。

例1:男，14岁。因反复发作胸闷、心悸、晕厥5年，3个月来再次出现晕厥、意识丧失入院。5年前，患儿多在活动后、情绪激动时突发心悸、乏力，伴晕厥、意识丧失、小便失禁，每次晕厥时间20 s～5 min，可自行恢复神志;多次检查常规心电图(ECG)、脑电图无异常，动态心电图检查示最慢心率47次/min，其余无特殊发现，自行在家服中药治疗。近3个月来，患者再次出现晕厥、意识丧失，为进一步确诊而收住我院。查体:发育良好，无异常体征。无特殊病史及遗传病史。心脏超声检查示心内结构及血流正常;24 h动态心电图记录到患者发病的全过程，在V5、aVF、V1导联可见随窦性心律加快出现的频发室性早搏(室早)二联律、双向性室速、多形性室速、心室扑动，随即出现15 s的全心停搏，患儿发生晕厥;未做特殊处理，平卧后自行恢复。住院期间，两次行平板运动试验均能复制典型室速发作，临床诊断为CPVT。

例2:女，10岁。因反复晕厥6个月入院。6个月前，患儿在上课时突发意识丧失伴小便失禁，约1 min意识恢复，当地医院行ECG检查示窦性心动过缓、频发室早。此后反复发作晕厥，多于活动后、情绪激动时自述难受，随之意识丧失，持续30 s～1 min自行恢复，发作后无任何不适。患儿平素身体健康，无家族性遗传病史。查体:发育良好，无异常体征。心脏超声检查示心内结构及血流未见异常，各项化验指标均在正常范围，胸部X线拍片正常; ECG检查示窦性心动过缓并不齐。入院后行食管心房调搏检查，当食管电极刺激鼻孔时，患儿因紧张出现双向性及多形性室速，频率200次/min，停止刺激后很快恢复窦性心律。次日行平板运动试验，当运动至二级梯4 min 50 s时，患儿窦性心律114次/ min，出现频发单形性室早、双向性室早，随即出现多形性室速，频率200次/min左右。立即停止运动后室性心动过速即刻消失，恢复窦性心律。

讨论:目前，对CPVT的发病机制尚无明确认识。多数学者认为，异常的RyR2通道或CASQ2蛋白在交感神经兴奋条件下诱发延迟后除极可能是其主要发病机制。因CPVT患者存在多个基因突变位点，是否都表现出相同的发病机制尚待进一步研究。本文2例患儿均无家族性遗传病史。

研究发现，CPVT患者出现首发症状的年龄在7岁左右，少数发生在20岁以后;轻者发作可无明显症状，重者发作时可出现面色苍白、头晕、全身无力甚至意识丧失，伴有惊厥、抽搐、排尿及排便失禁等，数秒或数分钟后自行恢复意识。猝死可能是某些患者的首发症状。CPVT的临床特点为发病年龄轻，无器质性心脏病;有反复发作性晕厥甚至猝死史;无LQTS、Brugada综合征等病史，无电解质紊乱、药物影响史;有交感神经激活诱发等病史，包括激动、运动或应用外源性儿茶酚胺等。CPVT患者的典型临床特点及ECG表现是运动或情绪激动时诱发的各种心律失常，以双向性及多形性室性心律失常为特征性表现。双向性室速的ECG特征为同一导联出现两种形态的宽QRS波群，时限≥0.12 s，相邻QRS波电轴呈180°转换，胸导联呈左、右束支阻滞图形交替出现。CPVT是引起双向性室速的常见原因之一，还常见于冠心病、心肌病、心脏瓣膜病和洋地黄中毒患者。CPVT引起双向性室速的发生机制多认为与折返性、自律性和触发性有关，乒乓机制是近期解释双向性室速的最新学说，且能进一步说明双向性室速进展为多形性室速及室颤的机制。多形性室速是一种高度致命性恶性心律失常，多由双向性室速演变而来，可引起晕厥、室颤甚至猝死;发作时ECG示室速伴连续变化的QRS波形态，节律不规则，频率＞200次/min，持续10个心动周期以上。CPVT的多形性室速一般不伴有QT间期延长，除典型ECG表现外，CPVT患者可出现各种类型的室上性心动过速、心房扑动、心房颤动、交界性心动过速等快速心律失常，以及窦性心动过缓、窦性停搏、各种传导阻滞、交界性及室性逸搏等缓慢性心律失常;当其出现缓慢性心律失常时，应注意与病态窦房结综合征相鉴别。

值得提出的是，CPVT患者ECG多数正常，平板运动试验、24 h动态心电图能为CPVT诊断提供可靠依据。因运动是CPVT的直接诱发因素，故随着运动负荷增加可诱发一系列复杂心律失常，对确诊有很大帮助;对已诊断明确者，运动试验可进行药物疗效评价和优化。因CPVT患者易出现各种严重心律失常，且变化迅速复杂，致死性高;故行运动试验前应配备心肺复苏设备及抢救药品(特别是心脏除颤仪)，建立静脉通路，严密监护;一旦出现多形性室速或有明显症状应立即停止运动，一般停止运动后很快恢复。