Peutz-Jeghers综合征1例

王永莲，王连友

（1.河北省玉田县中医医院CT室，河北 唐山 064100；2.河北省唐山市丰润区中医医院CT、MR室，河北 唐山 064000）

病例 女，26岁，主因无明显诱因出现胃脘部疼痛、胀满，饭后加重半月就诊。疼痛发作时伴恶心、干呕、泛酸水。时有腰痛、小腹酸痛。查体：上、下唇及口腔内颊黏膜和双手食指可见多发、直径约数毫米大小的黑褐色色素斑。剑突下及右下腹压痛。否认家族遗传病史。

上腹部CT示胃底、胃体部内多个大小不等的椭圆形充盈缺损，位于胃底者较大，约5.0 cm×4.3 cm×3.0 cm，CT值为42 HU左右，密度均匀，突入腔内病灶外缘光滑锐利（图1）。俯卧位扫描显示病灶与相应胃壁相连（图2）。

电子胃镜检查示胃底、胃体及部分胃窦多个隆起息肉呈弥漫分布，大小不等，个别息肉呈分叶状，表面潮红，最大的位于胃底，最大径约5.0cm×4.0cm。镜下诊断：胃内多发息肉。

电子结肠镜检查示：距肛门缘30 cm可见多个息肉，蒂长短不一最大者直径2.3 cm，结节样，有的表面糜烂。镜下诊断：结肠多发息肉。

病理切片示息肉为炎性息肉（图3）。

图1 上腹CT示胃底部息肉表现为椭圆形充盈缺损，轮廓清晰，呈均匀软组织密度。 图2 上腹CT示俯卧位胃底部较大息肉与胃壁相连。 图3 病理切片示息肉为炎性息肉。

讨论 Peutz-Jeghers综合征简称黑斑息肉综合征。是一种罕见的常染色体显性连锁遗传性疾病。临床主要特征为：①皮肤黏膜黑色素斑；②胃肠道多发性息肉；③家族遗传史。患者亦可为散发病例。黑色素斑颜色为淡褐色、黑褐色、深褐色等。分布于口唇周围、口腔内颊部黏膜、齿龈、鄂部、咽部甚至于鼻黏膜、睑结膜和直肠黏膜。也可见于指趾末端、手掌和足底。黑色素斑可呈圆形、椭圆形或不规则形，压之不褪色，不高出皮肤，无毛发。直径在0.2～0.5 cm。随年龄增长皮肤色素斑可消退，但黏膜的斑点或斑块可长期存在[1]。息肉的组织学特征多为错构瘤性息肉，但亦可见到其他类型的息肉[2]。多发性息肉可分布在整个胃肠道，发生的顺序依次是空肠、回肠、直肠、结肠和胃部。大小多数在0.5～1.5 cm之间。偶见大于5 cm直径[1]。可有蒂或无蒂。息肉表面光滑或呈“桑葚”状、分叶状改变。约有10%的患者只有息肉而不见色素斑，或只见色素斑而没有息肉。多无症状，少数可出现周期性腹痛、腹泻和消化道出血、肠套叠引起肠梗阻症状等。

黑斑息肉综合征的CT影像表现国内文献报道较少。CT扫描可清楚地显示息肉的位置、大小、形态及边界、病变局部管腔的狭窄程度等。增强扫描有利于观察息肉的血供情况及有无肠管缺血坏死改变。对于典型的错构瘤样息肉CT平扫上软组织结节或肿块内可见树枝状的高密度影，后者为平滑肌影所致，是与其他息肉性疾病如Gardner综合征、黏膜增生性息肉及炎症性息肉鉴别的主要特点。而此例是炎症性息肉从影像上与其它息肉鉴别意义不大，需结合病史。另外，增生性息肉、炎症性息肉、淋巴瘤性息肉数目呈单发或数目较少有助于与此综合症息肉鉴别。

总之，本病例为散发病例，临床较少见，影像表现缺乏特征，诊断时需密切结合临床，防止漏诊、误诊。

[1]王玉成，张庆怀，张锡朋，等.新编肛门直肠和结肠外科学[M].天津：天津科学技术出版社，2010：196-197.

[2]戴益琛，宋于刚，肖冰，等.黑斑息肉综合征临床病理研究52例[J].武警医学，2008，19（5）：451.