骨髓增生异常综合征35例临床疗效分析

付 堃

（吉林省人民医院 血液风湿科，吉林 长春 130021）

骨髓增生异常综合征35例临床疗效分析

付 堃

（吉林省人民医院 血液风湿科，吉林 长春 130021）

目的 探讨骨髓增生异常综合征临床诊断及治疗情况。方法 对我院2009年7月至2011年9月35位骨髓增生异常综合征患者病例进行回顾性分析。结果 35例患者均根据病情予以对症支持治疗，其中8例患者口服全反式维甲酸；2例患者予以皮下注射干扰素；4例患者口服维生素D3；6例患者口服康力龙；5例患者联合应用康力龙+维生素D3；9例患者予以口服沙利度胺；1例患者予以小剂量HA方案化疗，35例患者经治疗后完全缓解12例、部分缓解14例、有效7例。结论 MDS的诊断应以细胞形态学作为基础，以细胞遗传学、分子生物学及免疫学指标为辅助，确定存在MDS异常造血克隆，明确MDS的亚型，从而进一步明确治疗方案，且在今后的临床及科研工作中继续探索更为有效的治疗MDS的方法，防止和阻断疾病的发展。

骨髓增生异常综合征；临床疗效；分析

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类起源于髓系造血干细胞的克隆性疾病，发病率为5/100 000，好发于老年人。目前临床中治疗MDS，尚缺乏十分有效的药物治疗方法，造血干细胞移植是现有治疗方法中唯一可以将MDS治愈的途径，但是存在的风险较大、且费用高昂、配型成功率较低等缺点，并且容易复发，因此临床当中多采用支持疗法，必要时予以诱导分化以及小剂量化疗，我院2009年7月至2011年9月35位骨髓增生异常综合征患者，治疗效果满意，现将资料报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

35例均是我院2009年7月至2011年9月确诊为骨髓增生异常综合征患者，其中男性患者21例，女性患者14例；患者年龄范围在39～82岁之间，平均为65.7岁。诊断分型标准为张之南《血液病诊断及疗效标准》第3版，本组35例患者中难治性贫血患者（RA）9例，环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血患者（RAS）11例，原始细胞过多难治性贫血患者（RAEB）15例。35例患者就诊时均有面色苍白、头晕、乏力以及心悸等症状，其中发热患者8例，鼻衄患者3例，齿龈渗血患者5例，月经淋漓不尽患者3例，恶心呕吐患者6例，眼睑及肢体不同程度水肿患者2例。查体：35例患者均表现不同程度贫血貌，其中11例患者皮下有散在出血点或瘀斑，5例患者胸骨压痛阳性，2例患者有脾脏肿大，4例患者有肝脏肿大，1例患者浅表淋巴结肿大。

1.2 辅助检查

1.2.1 外周血

重度贫血患者6例、中度贫血11例、轻度贫血患者16例；其中单纯红系减少者4例，外周血二系减少者24例，全血细胞减少者7例；白细胞减少患者16例，白细胞增高者7例；血小板减少患者7例。35例患者血红蛋白最低41g/L，平均值为61g/L，白细胞最低值为1.2×109/L，平均值为3.2×109/L，血小板最低为10×109/L，平均值为54×109/L。

1.2.2 骨髓象

35例骨髓增生异常综合征患者骨髓涂片与骨活检检查结果见表1。

1.4 治疗

1.4.1 支持治疗

表1 骨髓涂片与骨活检检查结果

根据患者入院时症状、体征及入院后的各项检查指标对患者的整体情况做出综合的分析及判断，予以对症支持治疗。①目前80%的患者仍然需要长期的输注成分血，保持患者正常的生活质量。②由于大量输注红细胞会导致患者血清铁蛋白过高，使机体内的铁过载，长期的铁过载会使患者的心脏及肝脏受累，应及时给予铁螯合剂排铁治疗，从而有延长患者生命。③当患者白细胞减少严重时应予以刺激因子G-CSF以促进白细胞生成。④此外免疫抑制剂的使用及免疫调节都是骨髓增生异常综合征在临床治疗中的重要方法，如沙利度胺、雷利度胺都是临床治疗的常用药物。④抗生素的使用：当患者的白细胞过低，处于粒缺乏状态时，或者合并感染时，要及时使用抗生素预防或抗感染治疗。

1.4.2 诱导分化

临床常用的诱导分化药物有全反式维A 酸（ATRA）以及氨磷汀等，但其临床疗效不是十分理想。

1.4.3 化疗药物的应用

骨髓增生异常综合征属于高危组的患者可以应用急性白血病的化疗方案予以标准联合化疗，常用的化疗药物为阿糖胞苷和蒽环类药物等。

1.4.4 造血干细胞移植

造血干细胞移植是现有治疗方法中唯一可以将MDS治愈的途径，但是存在的风险较大、且费用高昂、配型成功率较低等缺点，并且容易复发。

2 结 果

35例患者均根据患者的病情予以对症支持治疗，其中8例患者予以口服全反式维甲酸（ATRA）20～60mg/d；2例患者予以皮下注射干扰素100万U，隔日1次；4例患者予以口服维生素D3；6例患者予以口服康力龙2mg，3次/d；5例患者联合应用康力龙+维生素D3；9例患者予以口服沙利度胺；1例患者予以小剂量HA方案（三尖衫酯碱+阿糖胞苷）化疗，连续应用两个疗程，患者化疗过程中白细胞减少，粒细胞缺乏，合并严重肺部感染，及时予以抗感染治疗并预防性的口服抗真菌药物，骨髓抑制期过后复查骨髓情况，达CR。所有患者经治疗后完全缓解12例、部分缓解14例、有效7例。

3 讨 论

骨髓增生异常综合征代表了一组异质性的髓系肿瘤，特点是髓系细胞分化、成熟异常，造血功能衰竭，以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病（AML）转化。文献报道病毒、射线、化学药物、体细胞突变及长期应用细胞毒药物治疗等均可引起骨髓增生异常综合征。

骨髓增生异常综合征的发病机制一直未能尚未完全明确，目前医学界认为，由于各种病因量初引起多能造血干细胞的癌基因异常表达，致使由其所决定的相应蛋白质出现异常合成，进而使干细胞的增殖与成熟的调控出现紊乱，导致肿瘤克隆性扩展，造成骨髓多能干细胞池的损害。病态造血是MDS基本特征，对于诊断困难的不典型病例应求助于形态学以外的其他实验室证据，支持MDS诊断的指标包括；MDS常见的染色体异常；骨髓多能造血干细胞的癌基因异常表达，致使由其所决定的相应蛋白质出现异常合成，进而使干细胞的增殖与成熟的调控出现紊乱，导致肿瘤克隆性扩展，造成骨髓多能干细胞池的损害，无效造血，多与接触苯、多种癌症药物、电离辐射以及遗传因素、HIV感染等有关，年龄增长可能也与本病有关。MDS常见癌基因的异常；骨髓病理话检示造血细胞定位紊乱；造血细胞凋亡增加。

总之，MDS的诊断应以细胞形态学作为基础，以细胞遗传学、分子生物学及免疫学指标为辅助，同时结合排除其他疾病的检查和实验性治疗，最后才可确定存在MDS异常造血克隆，然后再按FAB协作组标准明确MDS的亚型，从而进一步明确治疗方案，且在今后的临床及科研工作中继续探索更为有效的治疗MDS的方法，防止和阻断疾病的发展。

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R551.3

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1671-8194（2012）16-0106-02

10.15912/j.cnki.gocm.2012.16.134