孤独症误诊分析

蒋耀辉，钟 燕，刘康香，康如彤，游 诚

（湖南省儿童医院儿童保健所，湖南 长沙 410081）

儿童孤独症是一种起病于婴幼儿期的、严重的广泛发育障碍，以社会交流障碍、语言交流障碍、刻板重复行为等Kanner三联征为其主要临床表现，病因至今未完全明确[1]。近年来发病呈上升趋势，但是，目前的误诊率较高，影响了患儿的治疗。2007年1月～2010年12月在我科确诊且进行长期治疗的孤独症患儿共有94例，其中45例曾经在外院误诊，误诊率高达47.87%，为提高对本病的认识，降低误诊率，现报告如下：

1 临床资料

1.1 一般资料

收集我科室2007年1月～2010年12月进行治疗的94例孤独症患者做为研究对象，其中45例病例曾经误诊，误诊率高达47.87%，误诊病历中，男 37例，女 8例，男：女=4.63:1，年龄最小 2岁 1月，最大6岁10月，平均3岁10月。

1.2 临床表现

临床表现多样，但均有不同程度的语言交流障碍、社会交往障碍及刻板单调等行为异常，详见如下：

语言交流障碍：语言发育迟缓29例，语言退缩11例，完全无语言能力5例；模仿、重复语言31例，自发性乱语、哭闹、怪叫36例，对他人的要求毫无反应35例，代词错用34例，不会与人交谈32例，语调低、语速过快或过慢22例，语言少、用手势来替代12例。

社会交往障碍：缺乏对眼凝视41例，缺乏伙伴关系38例，不会找他人寻求安慰35例，不会与人共亨情趣35例，缺乏社交和情绪反应34例，对呼唤他们名字无反应32例，不亲近父母32例，以冲动行为表达交往15例。

行为问题：刻板重复行为36例，生活不能自理35例，伤害自己或他人、攻击性行为33例，对任何东西都不感兴趣20例，过分依恋某种物品15例，对声音过度敏感12例，冲动、不怕危险11例，特别多动6例，喜欢傻笑5例，睡眠差6例，坚持吃有限的几种食5例，喜欢弄出噪音5例。

1.3 诊断标准

严格按照ICD-10标准[2-3]：①起病于30月以前，②存在严重的社会交往障碍，不同程度的语言障碍、重复刻板单调的动作或行为。③排除其他的疾病：如Rett综合症、多发性抽动症、婴儿痴呆、选择性緘默症、儿童抑郁症等。

2 结果

45例误诊病例中误诊为表达性语言障碍24例，占所有误诊疾病的53.33%，误诊为精神发育迟滞13例，占28.89%，两者合计达误诊疾病的82.22%，说明这两种疾病是孤独症诊断过程中最易混淆的，应引起医务人员的高度重视。误诊为注意缺陷多动障碍6例，占误诊疾病的13.33%，误诊为精神分裂症1例，占2.22%，误诊为阿斯伯格综合征1例，占2.22%。误诊情况及构成比见表1。

表1 误诊疾病及构成比

3 讨论

儿童孤独症是广泛性发育障碍中最为多见的一种亚型，它涉及语言、认知、社会交往能力等多种基本心理发育，是起病于婴幼儿期严重的慢性神经精神障碍。男孩发病多于女孩，病因至今不明，近年来研究大多指向基因异常，某些目前未知的环境因素也可能起着重要作用[4]。研究显示发病率呈上升趋势，来自美国最新的流行病学调查发现，目前美国的发病率已达1%[5]。目前尚无特殊治疗药物，药物主要用于控制某些症状，便于特殊训练和行为矫治的实施。特殊教育是治疗孤独症患儿最主要、最有效的方法，目的是教会患儿掌握最基本的生活技能、生活自理能力和与人交往的能力。行为治疗的目的在于减少病态行为，增加社会化行为。孤独症大多预后较差，会严重影响患儿成年后的自立，2/3的孤独症患者在成年后无法融入社会中过一般正常人的生活[6]，一般治疗越早、疗程越长，效果越好。2-3岁是儿童语言发展的关键期，也是孤独症儿童教育训练的最佳时期，延迟就诊，直接影响了训练效果及预后。年龄越小，训练时间越长越密集，效果越好[7]。因此，早期发现和诊断婴幼儿孤独症非常重要。但是，由于多数患儿在2岁以内起病，症状多不明显，很多家长未引起重视，部分家长只发现语言问题，就诊时只强调语言问题，而忽略其他情况，同时，该病表现形式复杂多样，多数儿科医师对该病认识不足，且就诊时对患儿病情观察时间有限，往往易被家长的主诉误导，如语言落后、多动等，而忽略了社交障碍及刻板行为方面的异常，因此，极易误诊，使患儿错过了最佳的训练时机，影响预后。

年龄较小的婴儿常误诊为表达性语言障碍，该病主要表现为说话延迟，语言表达能力欠佳，鉴别要点为该病患儿的语言感受力及非语言智力正常，对社交有兴趣，与人能进行正常的交往，而且有较好的非语言交流，例如：可利用手势及躯体语言进行交流，本组患儿中24例曾经诊断为表达性语言障碍，占误诊疾病的53.33%，是本组患者中最易误诊的疾病，但经仔细询问及观察发现患儿语言的感受能力较正常儿童差，手势交流差，非言语的沟通姿势也缺乏，极少采用恰当的姿势或做出手势以说明自己的问题[8]。基本上所有的患儿都缺乏眼神交流，不会用眼神表达自己的情感与需求，受到伤害时，不会寻求安抚，不表现分离焦虑及陌生人焦虑等等，均有明显的交往障碍及刻板单调动作而确诊。

目前认为儿童孤独症有3/4的患儿智商在精神发育迟缓的范围[9]，这类患儿易误诊为精神发育迟滞，精神发育迟滞的患儿在各方面的发展均比同龄儿童迟缓，与智商成正比，但他们对社会交往有兴趣，但较同龄儿笨拙、幼稚，语言发育延迟但无质的损害。本组病例中13例误诊为精神发育迟滞，占误诊疾病的28.89%，但仔细询问及观察，发现小儿都有语言障碍、社会交往显著障碍及刻板行为而确诊，其中3例在数字计算反而强于一般儿童。

部分孤独症患儿有多动、注意力不集中易误诊为注意缺陷多动障碍，但该症患儿以活动过度、注意力不集中、情绪冲动、学习困难为特征，无语言表达及社会交往方面的障碍，智商多正常，本组病例中6例误诊为多动症，其中2例IQ<70分，仔细观察询问，均有典型的孤独症行为而确诊。

本组误诊为精神分裂症1例，两种疾病均具有缺乏眼神交流、兴趣范围狭小等特征，但孤独症多数在2-3岁以内起病，而精神分裂症5岁前起病罕见，起病之前发育正常，孤独症某些行为类似精神分裂症，但是不存在妄想和幻听，也可以鉴别。

误诊为阿斯伯格综合征1例，该症也是一种以社会交往困难、局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育性障碍，区别在于，孤独症患儿是退缩的，他们似乎对周围的人不敢兴趣，或没有意识到他人的存在，但阿斯伯格综合征的患者经常渴望与他人联系，却缺乏技能做到这一点。本组误诊的患者因为缺乏社交兴趣而最后确诊。

孤独症患儿在婴幼儿时期就可能出现各种异常行为，如语言能力异常、无假扮游戏行为、不会正常玩玩具、对小朋友不感兴趣、不模仿他人、不易抱住等是孤独症可能的早期征象[10]。通过多种途径加强健康宣教，使广大家长能够了解孤独症的早期征象，发现儿童异常行为能够及时就诊，以便早诊断、早治疗，改善预后。

提高医务人员对孤独症及相关鉴别疾病的认识，对语言落后的患儿，如果合并有非语言交流障碍和刻板行为均应考虑孤独症的可能，要仔细询问病史，包括家族史、孕产史、诊察过程中仔细观察患儿的行为，必要时进行染色体、脑电图、脑干听觉诱发电位、头颅MRI及智力测试等检查进行相关疾病的鉴别，结合ABC量表进行筛查，降低误诊率，尽可能早期发现、早期干预，促进儿童的脑发育，改善其预后，减少残障的发生。

[1]李建华,蔡兰云,邹时朴,等.儿童孤独症268例病因分析[J].南昌大学学报(医学版),2010,50(5):100-104.

[2]李雪荣.现代儿童精神病学[M].长沙：湖南科技技术出版社,1994.180-184.

[3]世界卫生组织.ICD-10精神与行为障碍分类，临床描述与诊断要点［M］.北京:人民卫生出版社,1993.197-198.

[4]邹小兵.孤独症谱系障碍的研究进展[J].临床儿科杂志,2010,28(8):717-717.

[5]Kogan MD,Blumberg SJ,Schieve LA,et a1.The prevalence of parent-reported diagnosis of autism spectrum disorder among children in the US,2007[J].Pediatrics,2009,124(5):1395-1403.

[6]王佶,王艺,高鸿云.儿童孤独症的诊治进展[J].国际儿科学杂志,2006,33(1):41-44.

[7]舒丽梅.儿童孤独症92例诊治体会 [J].中国实用医药,2010,5(4):242-243.

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[9]王晓慧,孙家华.现代精神医学[M].北京:人民军医出版社,2002.816-8l 7.

[10]李爱月,张欣,吕丛超,等.天津市 1.5～3岁儿童孤独症行为特征分析[J].中国心理卫生杂志,2010,24(3):215-218.