肝豆状核变性22例颅脑MRI特点分析

王玉东，赵国玲

(1苍山县人民医院，山东 苍山 277700;2安丘市中医院)

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，因铜代谢障碍，过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位而引起多系统损害。现对2002～2010年我院收治的22例HLD患者的颅脑MRI特点进行分析，旨在提高对HLD的认识。

1 临床资料

我院收治的HLD患者22例，男16例，女6例;年龄5～29岁，平均19岁。诊断标准:①肝病史或肝病/锥体外系病症;②血清CP显著降低和(或)肝铜增高;③角膜K-F环;④家族史。符合①②③或①②④为确诊。其中震颤、肌张力增高、运动迟缓、手足徐动、语言不清、共济失调等神经损害症状为主者20例，纳差、消化不良等消化系统症状为主者2例。合并精神症状5例，智力减退4例，癫痫发作2例。有家族史4例。查体:肝、脾肿大18例，腱反射活跃11例，病理征阳性10例。辅助检查:裂隙灯下角膜K-F环阳性20例。化验:血清铜蓝蛋白降低12例，血小板减少13例，肝功异常16例，球蛋白增高17例。腹部超声:肝硬化11例，腹水3例。确诊后予低铜饮食和驱铜治疗有效。行颅脑MRI检查(采用HITACHI AIRISⅡ0.3 T永磁型磁共振扫描仪，头部正交线圈，SE、FSE、FIR 序列，层厚 6～7 mm，间隔 1 mm，常规扫 横断 面 T1WI、T2WI、T2FLAIR、矢状面或冠状面T2WI)。主要征象为双侧豆状核、丘脑、桥脑异常信号。其中表现为豆状核对称性的条带状或新月形长T1长T2异常信号11例，丘脑对称性类圆形长T1长T2异常信号6例，尾状核头部、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑对称性的长T1长T2异常信号5例。合并双侧额叶大致对称的长T1长T2异常信号2例，其中1例左侧额叶病灶内见少量短T1异常信号;所有病灶于T2FLAIR均表现为高信号;22例患者均有不同程度的脑萎缩表现。

2 讨论

HLD 发病率为 1 ～3.3/10 万［1］，好发于青少年。研究认为，其发病机制是位于13号染色体的P型铜转运ATP酶功能区发生基因突变，导致铜蓝蛋白合成障碍及胆汁中的排泄受限，过多的铜在特定的组织和器官沉积而致病，出现肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等临床表现［2］;低铜饮食及驱铜治疗效果不佳。由于HLD基因突变的多样性，累及组织、脏器不同，受累程度、顺序存在差异，故临床表现多种多样，容易误诊。本组MRI检查前考虑HLD者仅5例。

由于大脑皮层神经元及基底节、丘脑、脑干、小脑区神经核团对铜刺激敏感，大脑皮层尤其是额叶皮层过早萎缩、脑沟裂增宽。神经元细胞出现变性水肿、胶质细胞增生取代，按神经核团形态位置呈双侧对称分布［3，4］，MRI表现为病灶特征性的长 T1 长T2异常信号，T2FLAIR高信号。当神经细胞出现不可逆坏死液化后，发展为软化灶，同时白质神经纤维髓鞘脱失明显，患者脑室扩大［5］。研究报道，颅脑MRI检查的阳性率可达 82.1% ～100%［2，3］，其特征性表现为基底节神经核团的双侧对称性长T1长T2异常信号，其中壳核和尾状核头部受累最常见，丘脑往往为局部受累;脑干病灶则以桥脑和中脑为主，偶见小脑损害［6，7］。根据受累核团不同，可表现为“啄木鸟样”、“八字”、“双八字”和“展翅蝴蝶样”改变［5］。对称性基底节长T1长T2异常信号伴或不伴有脑干病灶是HLD的影像特征之一［6，7］，双侧豆状核对称性异常信号最具特征性［3］。MRI征象与临床表现有一定的相关性。肌张力增高、震颤等帕金森综合征样表现为主者，以壳核受累最多见;以舞蹈症、手足徐动为主要表现者，尾状核受累多见;以精神症状为主者，多有脑叶软化和脑萎缩［4］。本研究22例HLD患者颅脑MRI均发现异常，病灶(特别是在横轴位T2FLAIR上)显示清析，具有特征性的豆状核对称性异常信号。脑萎缩普遍存在，只是程度不一。

总之，颅脑MRI检查为诊断HLD较敏感的方法，掌握其影像学特点可降低误诊率。

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