全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

梁廷中

(广西天等县人民医院检验科，广西 天等 532800)

地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见和发病率最高的一种遗传性贫血，严重影响人类健康和出生质量，全球约1.8亿无症状携带者，每年出生的100万缺陷患儿中，各类呈进行性溶血性贫血的重症地贫患儿至少20万[1]，是危害最大的一种遗传病。广西是地贫高发区，地贫基因的携带率高达20%[2]。血红蛋白电泳分析是诊断和分离异常血红蛋白的有效方法，是用于地中海贫血筛查的常规实验手段。本文就Hydrasys LC电泳仪进行地中海贫血筛查情况进行总结分析。

1 材料与方法

1.1 对象 2010年1月至2011年5月本院门诊及住院病人，年龄在9个月至61岁之间，检查原因主要有：(1)血常规检查发现MCV减小；(2)红细胞脆性筛查＜60%；(3)家庭中有地中海贫血基因携带者；(4)产前孕妇及其丈夫地中海贫血筛查。以上人群共计1718例。

1.2 仪器和方法

1.2 .1仪器和试剂 法国Sebia公司生产的Hydrasys LC全自动血红蛋白电泳仪，扫描仪为EPSONJ221A型，试剂为Sebia公司提供的配套试剂。

1.2 .2方法 采用EDTA-K2抗凝血标本，用生理盐水洗涤3次，吸取10μl红细胞加入130μl的溶血素中摇匀，取10μl溶血液注入加样孔，由仪器自动点样、电泳、染色、脱色及烘干。通过自动扫描仪分析Hb各组分含量。

1.2 .3 正常参考值[3]成人男女HbA2为2.0%～3.5%并且没有出现异常血红蛋白带。如HbA2≤2.0%，或出现异常血红蛋白带(HbH、Bart’s、HbCS)，判为 α 地中海贫血表型阳性；如HbA2＞3.5%或出现异常血红蛋白带 (HbF＞2.0%)，则判为β地中海贫血表型阳性。若出现其他异常血红蛋白区带则判为异常血红蛋白病。

2 结果

1718 例血红蛋白分析结果为：检出HbA2≤2.0%234 例， 同时出现 HbBart’s、HbH 或 HbCS 31例；检出 HbA2＞3.5%218例，其中合并 HbF＞2.0%71例；检出 HbA2 正常，但出现异常 HbBart’s、HbH 带9例、出现HbF＞2.0%56例。按诊断标准，可分为α地中海贫血表型阳性243例，阳性率14.14%，β地中海贫血表型阳性274例，阳性率15.95%。同时检出异常血红蛋白病16例，阳性率0.93%，其中HbE组8例，HbJ组7例，HbG组1例。

3 讨论

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地贫和β地贫两大类，在α地中海贫血中，Bart’s水肿胎儿会早产夭折，标准型和静止型患儿在出生后3～6个月HbBart’s区带消失，用电泳方法检出的只有HbH病。HbH病表现为血红蛋白电泳中出现HbH区带或HbH+HbBart’s区带，有些合并HbCS区带。β地中海贫血主要表现为HbA2、HbF增高。

地中海贫血的实验室检查手段以血细胞分析、血红蛋白分析和基因诊断为主。血细胞分析用于筛查，进一步进行血红蛋白分析，结果异常者才进行基因诊断以便确诊。但分子生物学技术要求条件高，方法烦琐，尚不能广泛应用于各级医院特别是基层医院。因此，常用简单、方便的血液学方法进行地中海贫血筛查，包括平均红细胞参数(MCV、MCH、MCHC)、红细胞脆性、血红蛋白电泳等[4]，其中血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。全自动血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbA2、HbF含量，可将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，同时还可筛查出各种异常 血 红 蛋 白 ， 如 HbBart’s、HbH、HbE、HbJ、HbG、HbCS等。根据相关的报道血红蛋白电泳筛查出的α、β地贫与地贫基因诊断符合率：α地贫表型阳性符合率60.5%，β地贫表型阳性符合率80%，HbH病符合率100%[5]。可以有效地筛查出高危夫妇(夫妇是同型地贫者)，为地中海贫血的诊断提供重要依据。

[1]童顺桃,雷慧中,周秀琴,等.清远地区10年间胎儿、新生儿地中海贫血筛查诊断研究[J].现代预防医学,2006,33(6):891-892.

[2]谢丹尼,黄 莉,黄桂春.广西部分地区地中海贫血的筛查与监测网的建立[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(4):113.

[3]王小芳.全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值[J].齐齐哈尔医学院学报,2009,30(23):2923-2924.

[4]何雅军,杨小华,马福广,等.红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值 [J].中华检验医学杂志,2005,28(3):244-246.

[5]黎彩鹏,陈泳言.血红蛋白电泳检测数据的进一步统计分析[J].中国优生与遗传杂志,2007,5(15):39-40.