多发性内分泌腺瘤综合征--Ⅰ型1 例报告

北京空军总医院磁共振科（北京 100142）

刘树堂 时惠平 李 明贾 梓 于梅艳

病例资料

患者，男性，64岁，因反复恶心、呕吐、水样便10年，加重8个月入院。患者缘于10年前无明显诱因出现恶心、呕吐伴水样便，对症治疗后好转，此后每于受凉或饮食不当即出现类似症状。既往曾于1999年因空肠穿孔行空肠修补术。2002年患急性胰腺炎，经保守治疗后好转。2003年患泌尿系结石，对症治疗。查体：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸16次/分，血压130/70mmHg。自动体位，查体合作。皮肤无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及。甲状腺不肿大、未触及震颤。心肺未见异常。腹部平软，上腹部可见陈旧性手术疤痕，肝脾肋下未触及，未触及包块，无移动性浊音。双下肢无浮肿，双足背动脉搏动存在，全身皮肤未见紫纹及痤疮，无水牛背及满月脸。专科检查：视力：R 1.0，L 1.0，视野正常，双侧瞳孔等大正圆，对光反应存在。实验室检查：血清胃泌素明显升高，为300ng/L（正常27.9—107.3ng/L），泌乳素升高>4240uIU/ml（正常59--619 uIU/ml）。甲状腺功能七项及生化全套化验检查均正常。

图1 MR横断面T2WI压脂平扫：胰腺尾部类圆形长T2信号，界清，直径大小为1.2cm。 图2 MR横断面T2WI压脂平扫：十二指肠降段前壁外侧类圆形长T2信号，大小1.0cm。 图3 MR横断面T1WI压脂增强：十二指肠降段前壁外侧病灶轻度强化。 图4、5 MR横断面DWI： 胰腺尾部及十二指肠降段前壁外侧类圆形病灶清晰可见。

影像学检查 甲状腺CT平扫：双侧甲状腺见多发小结节状低密度，边界欠清，增强扫描轻度强化。印象：双侧甲状腺小结节。腹部MRI（图1-5）：胰腺尾部可见一类圆形长T1长T2信号，边界尚清，大小约1.2cm，增强扫描轻度强化；十二指肠降段前壁外侧可见一类圆形长T1、长T2信号，大小约1.0cm，这两个病灶在弥散加权成像（DWI）序列上呈明显高信号，随b值增高，信号未见明显衰减，在信号明显衰减的背景映衬下显得更为清晰。印象：胰腺尾部及十二指肠降部前壁多发异常信号，结合临床化验指标，考虑胃泌素瘤。头颅MRI（图6-8）：鞍区及鞍内可见3.5cm×3.5cm×2.5cm的巨大肿块，呈等和长T1、等和长T2信号，边界较清晰，增强扫描实性部分明显强化，囊变区未强化。两侧海绵窦受侵，以左侧明显，鞍底下陷。印象；垂体巨腺瘤合并囊变。

图6 MR矢状位T1WI平扫：鞍区及鞍上囊实性肿物，大小3.5cm×3.5cm×2.5cm，鞍底下陷。 图7 MR冠状位T2WI平扫：垂体窝囊实性肿物，大小3.5cm×3.5cm×2.5cm，鞍底下陷，垂体柄受压，显示不清，视交叉受压，两侧海绵窦受侵。图8 MR矢状位T1WI增强：垂体窝肿瘤实性成分明显强化，囊性成分未见强化。

手术和病理结果：经额下入路，切除大部垂体肿块，术后病理为垂体PRL型腺瘤，术后复查泌乳素为1895.12uIU/ml（正常59--619 uIU/ml），仍较高（残留肿瘤仍有分泌功能），口服溴隐亭1个月后泌乳素降至228.40uIU/ml。

讨 论

多发性内分泌腺瘤综合征（Multiple Endocrine Neoplasia，MEN）是一组多个不同的内分泌腺体在同一个体先后或同时发生以功能亢进为主要表现的常染色体显性遗传性疾病。根据受累器官的不同将MEN分为MEN-I型、MEN-ⅡA型、MEN-ⅡB型。MEN-I型主要有甲状旁腺、肠道类癌、胰岛和垂体肿瘤，少数可有肾上腺、甲状腺病变及多发性脂肪瘤非内分泌肿瘤［1-3］。本例患者属于MEN-I型，患者病程长达10余年，经综合评价才得到明确诊断，主要是由于多器官受累，但未同时发病，在临床诊断初期未对疾病进行整体、全面的评价，在早期仅就单个器官的病变进行相关的诊断和治疗，贻误了全面、准确的诊断。

通过对该患者诊治过程的回顾分析，我们得到的经验与教训是：⑴多发性内分泌腺瘤病病因复杂，累及多个腺体，不同腺体受累可同时或先后发生，有的患者往往在出现第一个腺体的病变若干年后，才发生其他腺体的病变，病程呈缓慢经过，给诊断带来困难，临床上容易漏诊或误诊［4］。所以在发现某一腺体出现内分泌腺瘤时，应考虑到MEN 的可能，进而详细询问病史，尤其要注意对易受侵的腺体进行相关内分泌激素化验检查和影像学检查，避免遗漏病变，即使暂时没有发现病变，也应定期检查，以便能早期发现，早期作较彻底治疗。本文所述患者血清胃泌素增高，伴水样便，并有不常见部位（空肠）的溃疡穿孔，应考虑到MEN的可能，如在早期影像学发现胰尾和十二指肠降部的肿瘤，可明确做出胃泌素瘤的定性和定位诊断，对早期进行正确的治疗意义重大。⑵MRI对于腹部脏器肿瘤性病变的发现与诊断有重要价值，磁共振扩散加权成像（DWI）序列，可早期敏感地发现较小的肿瘤。MRI对垂体大腺瘤较易做出诊断；垂体微腺瘤则需要应用MRI薄层加动态增强扫描进行显示，并结合临床病史及实验室指标做出明确诊断。综合应用B超、CT、MRI等多种影像学检查方法，对多个器官进行检查，对MEN的早期发现与诊断有意义。⑶此外，对已经明确诊断为MEN患者的一级亲属进行基因测序，可以早期筛查病变。

1.沈敏洁，刘芳，郭玫，等. 多发性内分泌肿瘤综合征-Ⅰ型1 例报告[J]. 复旦学报（医学版），2008，35（1）：159-160.

2.陈家伟. 要重视和发现多内分泌腺瘤病[J]. 中华内分泌代谢杂志，2002 ，18(6) ：426 - 427.

3.张军疆,杨华,王英. 乳腺小细胞神经内分泌癌一例[J].罕少疾病杂志 2010,17(5)：45-46.

4.唐浩. 肾上腺髓样脂肪瘤的CT和MRI诊断[J]. 中国CT和MRI杂志,2009,7(4)：54-56.