颅锁骨发育不全1例

余发熙 (浙江开化县人民医院 324300)

患儿，男性，6岁。因生后迄今前囟门未闭就诊。患儿生后至今前囟门未闭，平时与同龄儿一起玩耍，现已上小学，既往无外伤史，无反复呕吐及抽搐发作史。母亲系G1P1，孕期未患病，足月妊娠，因脐带绕颈行剖宫产，患儿出生体重3.25kg，出生时无抢救史。母乳喂养8个月后断奶，6个月至1岁时添加过鱼肝油、钙片。患儿生后2个月时会笑，6个月始出牙，足岁时会叫爸妈，14个月时能独自行走。父母身体健康，无身材矮小及遗传疾病家族史。查体：营养发育一般，身高110cm，体重18kg。头围50.5cm，头面呈“V”型，双眼间距宽，眼球活动正常，前囟门3.5cm×3.5cm，平软，头颅矢状缝已闭，但扪诊有凹陷，后囟门已闭。乳牙20颗。胸部右锁骨处见异常突起，扪之质硬固定感，余未见异常。心率78次/分，律齐，无杂音，两肺呼吸音正常。腹软，肝脾未触及。脊柱、四肢及神经系统检查未见异常。实验室检查：血清碱性磷酸酶166U/L，血钙2.52mmol/L，血磷1.67mmol/L，血镁1.00mmol/L，血钾4.5mmol/L，血钠142mmol/L，血氯101mmol/L；血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）3.77pg/ml，血清游离甲状腺素（FT4）1.04ng/dl，促甲状腺激素（TSH）2.20μIU/ml。X线胸片示右侧锁骨中段有缺损，诊断为右锁骨发育不良。头颅CT平扫示头顶前部正中处颅骨未连接，未见其他异常。

讨论 颅锁骨发育不全（CCD）又称为锁骨颅骨发育不全综合征，是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍，但可正常生活一生[1]。此外，耻骨受侵、牙齿发育不良也可见到。本病发病原因不明，多属常染色体显性遗传[2]。临床表现为头颅增大，颅骨软化，囟门和颅缝增宽、延迟闭合或不闭合；面骨相对较小，上颌骨小而下颌骨相对较大，眼距过宽；鼻骨发育不良或缺如，鼻梁塌陷；锁骨短小或缺如；双肩下垂，可在胸前相互靠拢；肩胛骨可以很小或呈翼状；脊柱可有广泛的隐性脊柱裂，外观有侧弯或前后突；牙发育不良，排列不齐，出牙或脱牙不正常。诊断时需注意与甲状腺功能减低、脑积水、佝偻病后遗症等鉴别。

本例患儿已6周岁，前囟门3.5cm×3.5cm，矢状缝虽闭但有增宽，眼距宽，右锁骨中段缺如，符合颅锁骨发育不全的临床特征。其身高、体重、智力发育与同龄儿相近，甲状腺功能检查正常可以排除先天或后天性甲状腺功能减低。患儿出牙20颗，胸部和四肢无异常，血钙、血磷及碱性磷酸酶测定无异常，也可除外佝偻病后遗症。头围50.5cm，双眼未见“日落状”，无呕吐反复发作，脑积水亦可除外。

[1]洪庆成，江敬铭.儿科综合征[M].天津：天津科学技术出版社，1996:80.

[2]胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学[M].北京:人民卫生出版社，2002:2336.