Pierre-Robin综合征一例报告

陈金铭 旷寿金*

（中南大学湘雅三医院儿科，湖南长沙410013）

患儿，男，24天，因“生后声嘶、气促17天”入院。系G2P2，孕41+5周，剖宫产出生，出生时羊水II度污染，体重3.3kg，阿氏评分不详。患儿出生后持续声嘶、气促，于生后第三天前往当地县医院住院治疗，诊断为“新生儿肺炎”。予抗感染治疗6天，呼吸困难无改善，转入当地市医院，诊断为“1.新生儿肺炎，2.呼吸衰竭”。行气管插管后呼吸机辅助呼吸，因脱机困难，于8月27日转送入我院。体查：T 36.8℃，Wt 3kg，皮肤白晰，明显三凹症，高腭弓，口腔上颚有一字形纵行缺损，肺部可闻及哮鸣音，HR 140次/min，律齐，心音可，腹软，肝脾不大。双手手指短粗，四肢肌张力正常，原始反射正常。外院检查：血常规、大小便常规、甲亢全套、血培养、乙肝三对、头颅CT、HSV DNA、HCMV DNA、TO-IgG、TO-IgM、RV-IgG、RV-IgM均无异常，痰培养示鲍曼不动杆菌生长，对阿米卡星、头孢噻肟钠、头孢他啶、美罗培南、哌拉西林他唑巴坦、妥布霉素、复方新诺明、头孢曲松、头孢匹肟、亚胺培南敏感，胸片示支气管肺炎，肺部CT示支气管肺炎。入院后予以“亚胺培南西斯他丁、氟康唑”抗感染，SIMV+PC模式持续辅助呼吸。住院期间，因患儿烦躁不安，气管插管脱出三次，每次脱管后均立即发绀，而且插管困难。住院第十天，呼吸机参数下调，正常脱机拔管，仍立即出现发绀，呼吸音消失。患儿母亲系高龄产妇，患儿有异常体貌，己使用敏感抗生素控制感染，仍持续不能脱机，怀疑并存其它呼吸道先天崎型，向家长说明患儿病情及预后，家长放弃抢救。拔管撤离呼吸机后，患儿并未立即死亡，仔细查体可见患儿舌短小、后坠、下颌短小，结合并存腭裂、插管困难，诊断为 “Pierre-Robin Syndrome”。

Pierre-Robin Syndrome（皮埃尔·罗宾综合征，PRS）,又称小颌腭裂综合征、舌下垂综合征、第一腮弓综合征。1923年由Pierre等首次报道，新生儿期发病率为1/3000~5000，为常染色体显性遗传疾病。目前病因不明，一般认为胚胎6~12周时发育异常所致，可与宫内巨细胞病毒感染有关[1]。PRS常伴智力低下、染色体异常等[2]，也可合并其他畸形，比如先天性青光眼、视网膜剥离及内斜视、早期的关节炎、网膜脱离及内斜视。PRS的原发缺陷发生在妊娠9周以前，由于下颌骨发育不良，继发造成舌后坠，影响了上颚后部的合拢,形成了U型腭裂。本例患儿因为进院时就有气管插管，几次脱管后立即重新插管，没有对口腔进行仔细检查而发现舌小后坠，以致误诊为“1.重症肺炎，2.呼吸衰竭”，一直到拔管后仔细体查方才明确诊断。这个病例告诉我们，在临床工作中，对肺部病变不严重但长期不能脱机的新生儿肺炎患儿，要考虑皮埃尔·罗宾综合征，体查时一定要仔细检查口腔，以便及时、准确诊断。

[1]洪庆成,江敬铭.临床儿科综合征手册[M].天津:天津科技翻译出版公司,1991.235.

[2]穆莹.人类先天畸形的临床诊断[M].中国科技出版社,1991.89.