超声对孕早期胎儿腭裂的诊断价值分析

周玛丽，王斐，徐加英，罗小芬，张琳琳，崔俊莹，杨妙

唇腭裂是最常见的胎儿颜面部畸形，我国每年约有3.5 万例唇腭裂患儿出生[1]，于胎儿中发生率更高，约1.4‰[2]。胎儿腭裂不仅存在软组织异常，还伴有骨组织畸形或缺损，严重影响患儿吞咽、咀嚼、吸吮等功能。颌骨发育障碍还易导致颜面中部塌陷，出现蝶形脸、咬合错乱等，所以腭裂造成的生理障碍要远超于唇裂[3]。因此提高产前超声诊断的准确性具有重要意义。腭在胚胎7 ～12 周时形成，这使得在孕11 ～14 周诊断腭裂成为可能[4]。本研究选取经产后或引产确诊为胎儿腭裂的孕妇26 例，分析超声对孕早期胎儿腭裂的诊断价值及漏诊原因，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2015 年1 月至2022 年9 月在浙江萧山医院行颈项透明层厚度（NT）检查，并经产后或引产确诊为胎儿腭裂的孕妇26 例，年龄20 ～45 岁，平均（28.4±5.0）岁；孕周11 ～13+6周。本研究经浙江萧山医院医学伦理委员会审批通过。

1.2 检查方法 应用GE Voluson E8 彩色多普勒超声诊断仪，二维探头C9-2（频率2 ～9 MHz）和三维探头RAB6-D（频率2 ～6 MHz）。仪器设置条件为早孕期超声筛查模式，机械指数及热指数均符合安全范围。所有检查均为经腹部超声检查，孕妇取仰卧位，依据国际妇产科超声学会（ISUOG）中提出的胎儿早孕期超声检查指南的相关要求实施相应检查。

1.3 判断标准 于胎儿颜面部正中矢状切面观察腭线的完整性及“重叠线”征，正常腭线由原发腭、继发腭的硬腭和犁骨组成，腭线前1/3 为原发腭，后2/3为继发腭的硬腭和犁骨重叠形成“叠线”征[4]；冠状切面观察鼻后三角，鼻后三角顶为两侧鼻骨，两边为上颌骨额突，底边为原发腭[5]。对可疑异常者增加上腭横切面诊断标准。若符合正中失状切面上出现腭线中断、缩短或不存在[6]，重叠线征缺失[7]，鼻后三角切面底边连续性中断，上腭横切面原发腭连续性中断[8]，则给腭裂诊断提供依据。

2 结果

早孕期共检出腭裂6 例，其中双侧原发腭裂伴继发腭裂2 例，右侧原发腭裂伴继发腭裂1 例，右侧原发腭裂1 例，正中腭裂伴全前脑、永存动脉干1 例，左侧原发腭伴继发腭1 例。伴继发腭裂4 例正中矢状切面腭线均表现为连续中断，重叠线征消失；原发腭裂1 例正中矢状切面腭线完整，并可见重叠线征；正中腭裂1 例正中失状切面腭线缺失。冠状切面鼻后三角底边2 例双侧连续中断；1 例右侧连续中断；1 例左侧连续性中断；1 例正中较宽、连续性中断；1例随切面倾斜不同表现为右侧连续中断或连续完整，该例增加上腭横切面扫查显示右侧原发腭连续中断，见封三彩图2。2 例合并其他结构异常，表现为单心房单心室及全前脑、永存动脉干。2 例合并其他异常的胎儿表现为NT 值增厚，余4 例胎儿NT 测值均在正常范围。早孕期引产6 例，引产后诊断与超声诊断一致，见表1。

表1 6 例早孕期确诊腭裂基本情况

漏诊20 例，NT 测值均正常，其中1 例合并室缺、手指重叠。20 例均于中孕期筛查诊断，并经引产及产后病理证实。右侧腭裂7 例，左侧腭裂9 例，双侧腭裂4 例。其中10 例腭线表现为回声中断，1 例表现为腭线缩短，11 例重叠线征表现为单线，即重叠线征缺失。其中有4 例留存了冠状位鼻后三角切面图，分析图片示有3 例表现为上腭偏左连续中断，1例表现为上腭双侧连续中断，与中孕期超声表现一致，见表2、封三彩图3。

表2 20 例早孕期漏诊腭裂基本情况

3 讨论

Lakshmy 等[7]于2017 年首次提出腭线的概念，在NT 检查过程中通过对胎儿腭线筛查来预测腭裂的发生率，该研究共纳入2 014 例胎儿，其二维超声均可显示腭线，其中14 例腭线异常，无假阳性结果报告，漏诊1 例悬雍垂裂。结果提示通过腭线来预测胎儿腭裂准确性较高。

研究发现早孕期胎儿正中唇腭裂及双侧唇腭裂的诊断准确性较高[9]，原因在于正中唇腭裂常伴发于全前脑胎儿[10]，双侧唇腭裂则多具前颌前突这一特征[11]。而单侧唇腭裂则无特征性的超声征象及明确的合并畸形作为提示，一般诊断较困难。本研究结果显示有16 例表现为腭线中断、变短、部分缺失，这提示通过腭线对早孕期胎儿腭裂进行筛查可提高单侧腭裂的检出率。

Lakshmy等[7]进一步研究发现在孤立的腭裂中，上颌线是单一的，因继发腭缺失只有犁骨导致。这

Sepulveda 等[12]通过鼻后三角切面筛查早孕期胎儿腭裂，结果提示此切面是筛查腭裂的重要切面。国内也有学者研究报道该切面在早孕期筛查腭裂中的重要价值[13]。本研究结果也证实了鼻后三角切面在早孕期腭裂筛查的重要诊断价值。

本研究20 例早孕期漏诊胎儿腭裂病例均在中孕期通过超声诊断及产后病理证实。对漏诊病例的早孕期图片进行回顾性分析，考虑漏诊原因如下：（1）图片质量不清晰、扫查切面不标准：正中失状切面及鼻后三角的冠状切面不应过度倾斜，应尽量使声速垂直，避免因侧方回声衰减而导致假阳性，扫查过程中应注意角度的调整及动态观察。（2）由于解剖位置的关系，继发腭前方和两侧均牙槽突遮挡，超声声束难以到达[14]，使得继发腭及软腭常规显示困难，超声对继发性腭裂检出率较低[15]。（3）部分孕妇孕周较小或者腹壁脂肪较厚、腹壁存在瘢痕，导致腭骨骨化欠佳或不能清晰显示，客观条件导致孕早期诊断困难。（4）操作者理论及实践水平不足，对异常超声图像敏感性不够。

综上所述，在孕早期胎儿腭裂的筛查过程中，通过正中矢状切面观察腭线完整性及重叠线征，鼻后三角切面观察原发腭的连续性，可以发现胎儿腭裂的线索，对腭线或鼻后三角异常的胎儿，增加上腭横切面扫查，通过多切面观察提高腭裂的检出率。