产前超声诊断单纯Ⅱ度腭裂1例

向贵双，葛秀金，熊倪

1.成都市第五人民医院超声科，四川成都 611130；2.成都市大邑县第二人民医院超声科，四川大邑 611300； *通讯作者 向贵双 412581664@qq.com

1 病例简介

女，27 岁，孕25 周，超声检查示胎儿腭裂。孕期产检无异常，G2P1，无家族遗传史、孕期用药史。孕25 周超声检查：鼻唇冠状切面见胎儿上唇皮肤连续；经口裂斜冠状切面示上牙槽突及硬腭前部回声连续（图1A），硬腭后部水平强回声带连续性中断约0.6 cm（图1B），软腭连续性中断约0.4 cm（图1C），口腔中后部可见长条状犁骨强回声显示。超声诊断：宫内单活胎，单纯Ⅱ度腭裂。孕妇拒绝行羊水穿刺，于40 孕周顺产一男婴，新生儿硬腭后份至软腭区域见大小约1.5 cm×1.2 cm 缺损（图1D）。

图1 胎儿，25 周，单纯Ⅱ度腭裂。超声示上牙槽突完整（箭，A）；硬腭连续性中断（箭，B）；软腭中部连续性中断（箭头，C）；出生后显示Ⅱ度腭裂（箭，D）。ST：上牙槽突；HP：硬腭；SP：软腭

2 讨论

唇腭裂是较常见的胎儿颜面部畸形，其中不伴唇裂的单纯腭裂约占10%。腭裂按照严重程度分为3 度：①Ⅰ度腭裂：腭垂裂或软腭裂；②Ⅱ度腭裂：全软腭裂及部分硬腭裂，无牙槽突裂；③Ⅲ度腭裂：软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突[1]。

单纯腭裂由于不伴唇裂及牙槽突裂，且硬腭周围被骨性结构环绕，超声不易穿透，产前超声检出率极低，文献报道低于22%[2]。Wilhelm 等[3]提出观察胎儿悬雍垂“=”征可提高单纯腭裂的检出率。涂鹏等[4]报道经口裂斜冠状切面对正常腭显示率达88%，正常硬腭水平板呈连续条状强回声带，正常软腭呈“平行等号”征。本例经口裂斜冠状切面显示硬腭后份强回声带中断，软腭“平行等号”征中断。此外，在该切面超声声束可穿过硬腭裂孔观察到鼻中隔下份犁骨强回声，是继发腭裂的特征性超声表现。同时，该切面可能出现假阳性及假阴性情况：当上腭形态不规则，特别是高弓腭，上腭局部过度隆起，声束在同一平面不能显示连续完整的硬腭强回声带，会形成腭裂假像，但因硬腭结构完整，声束不能穿透硬腭，故不能显示犁骨强回声，可以鉴别。此外，部分软腭裂（Ⅰ度腭裂）如果软腭断端对合良好或胎舌填充断端时，超声很难发现软腭裂隙，此时需仔细观察胎儿的吞咽、吐舌动作，动态辨认软腭的连续性，避免漏诊。胎儿正常腭的显示及单纯腭裂的诊断依靠良好的胎儿体位（正枕后位效果最佳），并且对操作者检查手法要求较高，故单纯腭裂检出率差异较大。近年，实时双平面成像、VCI、OmniView 等三维新技术能更清晰地显示上牙槽突及重建继发腭的形态，不仅大幅提高了单纯腭裂的检出率，更能有效地评估腭裂的走向、形态和累及范围[5-7]。

单纯腭裂与染色体异常密切相关，50%以上的单纯腭裂合并遗传综合征[8]。因此，当发现单纯腭裂时，应仔细寻找胎儿有无其他合并畸形，同时应建议孕妇行羊水穿刺排除染色体异常。未合并其他畸形且染色体正常的单纯腭裂预后良好。