脊髓栓系综合征误诊为脑性瘫痪1例报告

陶陈娟 翁雪莉

(杭州师范大学附属医院,浙江 杭州 310015)

脊髓栓系综合征临床症状多样,患者分散至泌尿外科、骨科、神经外科、神经内科、皮肤科等,因而容易误诊、漏诊,现将脊髓栓系综合征误诊为脑性瘫痪1例报告如下。

1 病例介绍

患儿,男,1岁 4个月 15天,因“不会独站、独走,足内翻”就诊。患儿会四点位爬,不会独站及独走,扶站及扶走时足内翻、尖足,手功能基本正常,会叫“爸爸,妈妈”,曾在当地医院做头颅CT,提示“脑发育落后可能”,诊断为“脑性瘫痪”,建议其进行康复治疗。来本院后,追问病史,患儿系GlP1,足月顺产,体质量3.4kg,否认窒息缺氧、颅内出血、病理性黄疸及抽搐史,3个月龄抬头,7个月龄会独坐,9个月龄会爬,6个月龄认生,1周岁开始叫“爸妈”。患儿自出生以来,一直尿频、尿急,10～15分钟1次,每次尿量不多,无尿痛、发热的表现,曾在当地医院做泌尿系统检查,未发现异常。近3个月,患儿家长发现患儿臀部较前变小,下肢变细。查体:神志清楚,头围 47cm,无特殊面容,哭吵时小便滴沥,大便解出,腰骶部未见明显皮肤色素沉着、毛发或肿块,脊柱侧弯。双下肢肌张力增高,内收肌角110°,窝角 120°,足背屈角-5°,肌力Ⅳ级,双侧膝反射亢进(+++),踝反射(+),双侧巴氏征(+)。仰卧位双下肢对称等长,仰卧位转换至俯卧位及四点位姿势灵活,扶站双足内翻、尖足。双手灵活,可灵敏的拾起小糖丸。因患儿小便滴沥、下肢变细需排除脊髓病变建议患儿家长做腰骶部MRI,结果显示“脊柱生理屈度消失,且明显侧弯,胸10-骶椎多发畸形,包括半椎、蝶椎及融合椎,腰骶椎椎板形态不规则,脊髓圆锥末端位于腰3高度,腰脊髓中央管扩大,椎管内可见脂肪影,未见脊膜膨出。”因此修正诊断:脊髓栓系综合征,并转至神经外科行手术治疗。

2 讨 论

脊髓栓系综合征是由于各种先天或后天原因,使脊髓圆锥受膨出脊膜、病变终丝、脊髓纵裂纤维束或骨嵴的固定牵拉,脂肪瘤、皮样囊肿等的粘连压迫而缺血缺氧,导致大小便障碍、感觉运动功能障碍及进行性双下肢畸形、肌肉萎缩[1]。

分析此例误诊原因:(1)对脊髓栓系综合征认识不足。脊髓栓系综合征属于神经管畸形,其发病率较低,临床表现复杂,起病年龄与牵拉严重程度有关,多数出现在幼儿时期,成人亦可见,不同年龄表现不同[2],因而容易误诊;(2)采集病史不够全面。脑性瘫痪是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,病变部位在脑[3],其表现除肌张力改变、姿势异常外,存在明显的运动发育障碍及反射异常,出生后的抬头、翻身、坐、爬等大运动发育及手功能不同程度的落后于正常儿童。而脊髓栓系综合征除下肢运动障碍外,多有进行性加重的大小便障碍及下肢肌肉萎缩,而1岁之前的大运动发育及手功能多不受影响,本例的小便失禁及下肢萎缩为诊断提供了重要的信息。同时,脑性瘫痪是脑损伤综合征,多有早产、低出生体重、新生儿窒息、黄疸等高危病史,且可伴有吸吮困难、少动或过分兴奋、易惊等表现;(3)查体不够全面仔细。脊髓栓系综合征多有腰骶部皮肤的丛生毛发、瘢痕、凹陷、血管痣及藏毛窦,伴有脊柱侧弯,骶尾部皮肤感觉异常等,为诊断提供线索[4]。但也应注意隐蔽性者,背部可无任何表现,临床少见;(4)对行走步态异常及尖足、内翻足体征的诊断思维过于局限。上运动神经元损伤均可导致肌张力增高,下肢尖足、足内翻畸形,对下肢而言,上运动神经元包括脑及脊髓,因此对于脑性瘫痪(痉挛型双瘫),不能忽略与脊髓疾病相鉴别,包括脊髓血管瘤等;(5)过分依赖辅助检查。对CT诊断为“脑发育落后可能”的病例,便简单的考虑为脑性瘫痪。事实上,头颅CT/MRI存在异常不一定是脑性瘫痪,相反,脑性瘫痪患儿的头颅影像表现亦可正常,需结合临床综合判断。

减少误诊的措施:提高医生对脊髓栓系综合征的认识,对于诊断脑性瘫痪的病例,仍应仔细询问病史,认真查体,与脊髓、神经肌肉病变等其他疾病相鉴别,合理有效的应用辅助检查,尤其是对于存在脊柱侧弯、脊柱裂或腰骶部皮肤改变的痉挛型双瘫患儿,腰骶部MRl具有较好的鉴别意义,它是诊断脊髓栓系综合征首选的方法[5]。

脊髓栓系综合征的误诊、漏诊可导致一系列不良后果:(1)神经功能发生不可逆损害,丧失早期手术的时机;(2)临床医师在不知情的情况下,不恰当的腰椎穿刺,会损伤脊髓或圆锥等。因此,提高临床医师对该疾病的认识,早期发现、早期诊断对改善患儿的预后至关重要。

[1] 张金哲,杨启政,刘贵麟.中华小儿外科学.郑州:郑州大学出版社,2006:320

[2] Lew S M,KothbauerK F.Tethered cord syndrome:an updated review.PediatrNeurosurg,2007,43(3):236

[3] 中国康复医学会儿童康复专业委员会,中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会.小儿脑性瘫痪的定义、分型和诊断条件.中华物理医学与康复杂志,2007,29(5):309

[4] Yamada S,Colohan A R,Won D J.Tethered cord syndrome.J Neurosurg Spine,2009,10(1):79

[5] Ozturk E,Sonmez G,MutluH,et al.Split-cord malformation and accompanying anomalies.J Neuroradiol,2008,35(3):150