肝豆状核变性的CT诊断

谭红艳刘君凤周 坤

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性慢性铜代谢障碍性疾病，致多系统受累，病程为慢性进行性，好发于10～25岁，两性均见，较少见，临床分为症状前期、脑与肝三型[1]，笔者对1例经临床、CT诊断并经化验确诊的脑型HLD，进行回顾性分析，意在探讨脑型HLD的CT表现及诊断价值。

1 材料与方法

1.1 一般资料

男性患者18岁，CT号60396，就诊前5个月左右无明显诱因逐渐出现上肢震颤、流涎、语言轻度障碍、饮水呛咳、痉挛性斜颈、强握、学习能力低落，感觉系统均正常，无发热、呕吐，无明确家族史，CT扫描时未经抗HLD治疗。

1.2 诊断标准[2]

（1）病例具有锥体外系症状、体征，主要为构音障碍、肌张力障碍、肢体震颤等。（2）角膜K-F环均为阳性。（3）血清铜蓝蛋白和血清铜氧化酶活性均低于正常。

1.3 CT技术

使用西德SOMATOMAR.C型全身CT机行头部常规扫描。扫描层厚5～10mm，扫描时间3s，70mA，130kV。

1.4 图像分析

观察病灶部位、数量、范围、CT值、病灶形态、占位效应。

2 结 果

2.1 CT平扫

病变累及范围较广，但较集中于基底节区（特别是壳核及苍白球），丘脑及中脑亦见对称性密度减低区，CT值28～30Hu。壳核病变表现为弓形向外的新月形低密度影。丘脑为类卵圆形低密度影。无占位效应。肝脏CT平扫检查未见异常改变。

2.2 眼科检查

裂隙灯发现双侧角膜后弹力层下环状淡绿色色素沉着（K-F环阳性）。

2.3 实验室检查

血清铜蓝蛋白＜0.2g/L，而确诊为肝豆状核变性（脑型）。

3 讨 论

早于1861年Frerichs、1883年Westhal及1898年Slrurnel先后发现一组临床酷似多发性硬化的表现，而尸检缺乏中枢神经系统硬化斑的病例，命名为“假性硬化症”。1912年Wilson对青少年发病的“假性硬化症”的尸检材料进行了详细研究，发现其病理特征为肝硬化伴发大脑豆状核变性，故命名为进行性肝豆状核变性。1920年Sielmeyer根据假性硬化症与进行性肝豆状核变性的尸检材料二者并无本质上的差异，故提出二者应属同一疾病范畴。此后，又定名为肝豆状核变性（heatolenticulardegeneration，HLD）或Wilson病（WD）。WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属琉蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。铜代谢合成障碍多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清铜蓝蛋白减少是WD体内铜积蓄的主要原因。但铜蓝蛋白为何缺乏，尚未完全阐明。

脑型HLD的CT表现[3-5]病变主要累及基底节区，有一定的特征性，绝大多数表现为双侧对称性低密度。少数见单侧低密度，以壳核、苍白球受累为著，以下依次为尾状核头部及小脑齿状核和脑干，此外丘脑也可见到低密度区，壳核出现对称性带状或弓形向外新月形低密度区或（和）尾状核头，丘脑对称性卵圆形低密度区，小脑齿状核对称性不规则低密度区。这些低密度改变，病理基础早期可能是铜沉积于血管周围引起局部缺血，致使神经元树突和神经节细胞变性，脱髓鞘改变，这种缺血性坏死是可逆的，进一步发展可出现不可逆性损伤。

正常成人每日需从食物中吸收铜2～5mg，铜离子进入体内后，大部分先与白蛋白疏松结合为直接反应铜，运送到肝脏，在肝细胞内转与各种球蛋白主要是α2-球蛋自牢固地结合为铜蓝蛋白（间接反应铜）。一般血浆中的总铜量90%～95%以铜蓝蛋自形式存在，仅约5%的铜与白蛋白、氨基酸和多肽疏松结合，后者除在各脏器内自由通过细胞膜与血浆铜交换外，大部分由溶酶体摄取经胆管从粪便中排出，少数由尿排出。即正常人从食物中吸收的铜，除体内生理需要外，过剩的铜绝大部分从胆管中胆汁排泄。对无选择的44例住院WD患者行CT扫描，阳性率达100%，主要异常改变有：①脑室扩大，包括双侧侧脑室，第三、四脑室及脑池扩大；脑沟裂增宽，包括大脑皮质沟裂和小脑沟增宽；②豆状核、尾状核和丘脑区密度降低，少数有密度增高影或软化灶；③脑干变细及脑十、小脑区密度减低；④少数可见额叶大片软化灶。其中尤以基底节区豆状核、尾状核和丘脑区对称性密度减低影最具诊断价值。

[1] 吴恩惠.头部CT诊断学[M] .第2版.北京:人民卫生出版社,1995:48.

[2] 黄友岐.神经病学[M] .第2版.北京:人民卫生出版社,1994:96.

[3] Magalhaes ACA,Carmelli PC,Menezes JR,et al.Wilsons disease:MRIwithchical correlation[J].Neuroradiology,1994,36:97.

[4] Prayer L,Wimberger D,Kramer J,et al.Cranial MRI in Wilson`s disease[J].Neuroradiology,1990,32(2):211.

[5] Aisen AM,Martel W,Gabrielsen TO,et al.Wilsons disease of the brain:MR imaging[J].Radiology,1985,157:137.