胎儿隐性脊柱裂的超声诊断及临床价值

许亚飞

胎儿脊柱裂是常见的神经管缺陷，根据椎管内容物否突出脊柱皮肤分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。产前超声检查对显性脊柱裂的诊断率可达90%，但隐性脊柱裂和其他类型病变较小者，超声显示困难[1]，易造成漏诊。

本文总结分析超声诊断胎儿隐性脊柱裂3例，并探讨其声像图表现及超声诊断价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2004年10 月～2009年8月在我院门诊及住院孕妇36，600余例，妊娠18～42周，年龄20～41岁，平均年龄28岁。

1.2 仪器与方法

使用VOLUSON730、GEVIVID-7和西门子Sequoia512彩色多普勒超声诊断仪，频率2～5MHz，选用胎儿检查程序，空间峰值平均声强（Ispta）小于100mW/cm。按正常超声检查胎儿的顺序，在显示颅骨光环后，沿颅底向下做脊柱矢状切面，显示由椎体和相对应的椎弓骨化中心形成两条串珠样平行线，最后在骶尾处融合，并略上翘，脊柱应呈自然的生理弯曲。再旋转探头90°，沿脊柱长轴自上而下逐段进行横断扫查。在不同的节段，椎骨的解剖形态不同，颈椎、胸椎和腰椎呈三角形骨化中心环绕椎管；骶椎呈扁平三角形。然后，辅以冠状切面，避免局部脊柱节段被遗漏。注意观察脊柱生理弯曲、皮肤及皮下组织的连续性，椎骨排列及骨化程度。

1.3 验证与随访

诊断为隐性脊柱裂的胎儿，均建议孕妇到北京市产前超声诊断医院进一步检查。根据胎儿父母意愿选择是否终止妊娠，行引产术后证实。

2 结 果

2.1 追踪结果

3例产前超声诊断胎儿为隐性脊柱裂畸形，经上级产前超声诊断医院确诊后，均引产终止妊娠，经证实与产前超声诊断相符。3例隐性脊柱裂的超声表现如下。

例1颈段隐性脊柱裂：孕妇，25岁，孕28周，声像图表现背部皮肤连续完整，C1、C2间隙增大，两侧椎板夹角增大，C3、C4颈椎侧弯。右侧侧脑室增宽1.6cm。X线示环枢椎脱位，C2～C4分节不良，C3、C4椎体侧突。

例2胸段隐性脊柱裂：孕妇，29岁，孕32周，声像图表现胸椎段椎管增宽，低回声脊髓受压移位，局部椎板缺如，前方皮肤连续完整。X线示中段胸椎椎管增粗。

例3腰骶段隐性脊柱裂：孕妇，24岁，孕29周，声像图表现背部皮肤连续完整，腰骶部正中骨组织消失，两侧部分椎弓不融合，部分成角，对应皮下组织增厚。X线表现为腰骶中嵴消失，两侧椎板不联合，形成裂隙。

2.2 隐性脊柱裂的主要声像图表现

①纵切面：脊柱正常的自然弯曲消失，但表面皮肤清晰可见，覆盖连续完整。病变段两排平行的椎骨骨化中心不对称，局部椎管膨大、突出。②横断面：病变段椎骨骨化中心排列异常，局部椎板缺如，椎管开放。

3 讨 论

隐性脊柱裂多发生在L5～S1平面，神经管及其周围组织已闭合，主要因椎弓闭合不全，局部椎弓有不正常裂隙，脊柱呈现骨化障碍，骨质有缺损，但无脊膜或神经组织膨出，缺损部外周皮肤及皮下组织覆盖连续完整。另外，胎儿脊柱的骨化约在孕8周时从下部分胸椎和上部分腰椎开始，然后以此为中心向头尾侧逐渐扩展，骶尾部脊柱在孕17～18周后才能骨化[2]。因而，超声检查胎儿脊柱裂的最佳时机是孕中期，尤以20～28周较为合适。此时胎儿较小，脊柱弯曲度较小，羊水量相对较多，可显示胎儿脊柱全貌。妊娠末期脊柱裂诊断相对困难，尤其是骶尾部较小的脊柱裂诊断更为困难。本组1例为单纯隐性脊柱裂；1例为合并右侧侧脑室增宽；1例为复合畸形：隐性脊柱裂、短肢畸形、膈疝并腹腔积液，行常规产前筛查时，先诊断短肢畸形及膈疝并腹腔积液，随后行上级医师会诊时诊断合并隐性脊柱裂。

本组资料显示，胎儿隐性脊柱裂的超声表现具有以下特征：①胎儿脊柱正常生理弯曲消失；②病变部位椎骨骨化中心排列异常，椎板缺如，椎管开放；③背部皮肤连续完整，无囊状物突出及胎头形状改变。

为达到优生优育，防止神经管畸形胎儿的娩出，产前超声检查是一项有效的方法。早期诊断胎儿神经管畸形虽然意义重大，但应根据设备条件选择适当的检查时机，不可盲目追求早期诊断，对一时不能确诊的病例，应间隔一定的时间复诊，切不可勉强做出诊断，必要时建议行羊水、胎儿镜检查[3]。对于有过中枢神经系统畸形儿生产史者，再次妊娠做B超检查时，更应慎重，因再患率可增加至10%～20%[4]。因此，从优生的角度看，每位孕妇均应在妊娠20周左右，做一次超声检查，以便及早检测出异常。我们在运用超声检查胎儿隐性脊柱裂畸形时应注意以下几点：熟悉掌握正常胎儿神经系统超声声像图，必须认真、仔细，避免漏诊，检查中切不可放过可疑图像，注意胎位及孕妇的体位、初次检查的孕周，短期复查，多人会诊，胎儿的存留问题应由孕妇及家属决定。

总之，超声诊断胎儿隐性脊柱裂畸形有着重要的临床应用价值，开展产前胎儿超声筛查是极为必要的。开展产前胎儿隐性脊柱裂畸形超声诊断研究，有利于产前优生选择及产后及时救治，这对减轻家庭及社会的精神负担和经济负担、提高我国优生水平具有重要临床价值和积极的社会意义。

[1] Birnbacher R,Messerschmidt AM,Pollak AP. Diagnosis and preventionof neural tube defects[J].Curr Opin Urol,2006,12(6):461- 464.

[2] 李正,王慧贞,吉士俊.先天畸形学[M] .北京:人民卫生出版社,1999:299-302.

[3] 李庆业,周景芳.青海高原出生缺陷流行病学调查[J] .中华流行病学杂志,2008,24(9):805.

[4] 爱新觉罗毓星.计划生育超声诊断学[M] .北京:科学技术文献出版社,1997:103-104.