多巴反应性肌张力障碍２例报告

卢红玉　庞全瑭

[关键词] 多巴反应性肌张力障碍；临床特点；鉴别诊断

[中图分类号]R97[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210（2009）06（b）-100-01

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD），又称Segawa病，是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病。由于该病少见，极易误诊，病程长者可出现足部及脊柱畸形，而小剂量左旋多巴对该病有显著疗效，如能早期诊治，患者可保持完全正常的生活质量。现报道2例，以期引起临床医生对该病的重视。

1 一般资料

病例1：患儿，女，6岁，因左足活动不灵、跛行，进行性加重1年，于1999年5月8日入我院，患儿于3年前摔伤后，发现左足活动不灵、走路跛行。当时X线摄片无异常，按软组织挫伤给予对症处理，无好转。此后其母发现上述症状逐渐加重，左足开始内翻，走路缓慢，且每天晨起时症状相对较轻，到晚上又明显加重。追问家族史：其外祖母常年瘫痪在床，脊柱及左足畸形（具体不详）。入院查体：发育及智力正常，言语流利，脑神经（-），颈部无抵抗，四肢肌力V级，双下肢肌张力齿轮样增高，腱反射活跃，以左下肢明显，左足轻度内翻畸形，病理反射（-），无感觉障碍。脑脊液、EEG、各种诱发电位、颅脑MRI均正常，血清酶学不高。诊断为多巴反应性肌张力障碍，给予左旋多巴6.25 mg/d口服，并采用器械康复及功能锻炼等疗法，帮助矫正左足内翻畸形3个月出院，出院后继续按原药物剂量口服左旋多巴维持治疗,随访3年，患儿一切正常。

病例2：患者，女，16岁，因全身颤抖、左下肢发僵2年余，于2006年9月入我院。患者于2004年5月自觉说话声音发颤，全身稍颤抖，左腿发沉发僵，晨轻暮重，当时未在意，后上述症状逐渐加重，全身颤抖更加明显以至于晚上不能自行刷牙、洗脸。于2006年5月到某医院就诊，按功能性震颤给安坦2 mg，每天3次；心得安10 mg，每天3次，口服，无好转。否认家族中有类似病史。查体：计算力差，言语起始缓慢，后变急速，稍不清，四肢肌张力齿轮样增高，以左下肢明显，无明显肢体瘫痪，四肢可见快速细小震颤，四肢腱反射活跃，左侧明显，左足轻度内翻畸形，病理反射（-）。眼科检查未见K-F环。肝功能、血清铜蓝蛋白(CP)、血清铜、24 h尿铜均正常；脑脊液检查、颅脑MRI及神经电生理检查亦均正常。给予美多巴125 mg/d，每天1次，上述症状当日即明显减轻，并采用器械康复及功能锻炼等疗法，帮助矫正左足内翻畸形，2个月出院，出院后继续按原药物剂量口服美多巴，服药1年后改为隔日服用美多巴125 mg维持治疗，现随访患者一切正常。

2 讨论

DRD多见于婴儿期至儿童期（12岁）起病，发病率女高于男，首发症状多为始自足部的肌张力障碍，少数成年起病者首发震颤。多数患者有明显的症状波动性，晨轻暮重，但此种现象随年龄增大会变得不明显，患者多在起病20年内病情进展明显，之后相对稳定。神经系统查体可见肢体或躯干肌张力异常，可呈齿轮样或铅管样强直，腱反射增高，可伴有病理征阳性[1-2]。根据以上临床特点及小剂量多巴制剂对其有戏剧性治疗效果[3]诊断不难，但应注意与少年型帕金森病、脑性瘫痪等鉴别[4]。DRD与前者在病理上尽管有明显区别（DRD患者黑质色素细胞数量正常，且无Lewy体），但在临床上鉴别却不易，DRD的患者起病相对较早，较明显的症状波动，对低剂量的左旋多巴长期有效，少见左旋多巴长期使用的副作用等特点可与前者鉴别；而DRD的症状有昼夜波动的特点，患儿肌力基本正常，脑部影像学检查正常，对左旋多巴有良好反应，可与后者鉴别。

[参考文献]

[1]Segawa M,Hosaka A,Miyagawa F,et al.Hereditary progressive dystonia with marked diuranl fluctuation[J].Adv Neuroi,1976,14:215-233.

[2]Nygaard TG,Marsden CD,Duvoisin RC.Dopa-responsive dystonia[J].Adv Neurol,1988,50:377-384.

[3]宋军,张华.多巴反应性肌张力障碍的研究[J].医学综述,2008,14(7):1066-1067.

[4]王雪贞,薛峥,孙昌兰,等.多巴反应性肌张力障碍临床资料分析[J].神经损伤与功能重建,2007,2(4):224-226.

（收稿日期：2008-12-30）