提高罕见病药品的可及性和可负担性

罕见病患者的健康，是全民健康无法忽视的组成部分。2009年发布的《中共中央 国务院关于深化医药卫生体制改革的意见》（以下简称《意见》）正式开启了“新医改”的征程，2016年发布的《“健康中国2030”规划纲要》（以下简称《纲要》）将“健康中国”正式确立为一项国家战略。在《意见》中，“常见病、多发病”是改革关注的重点对象，由此建立起的基本医疗卫生服务制度也将重心放在了这些疾病上。随着经济社会发展水平的提高，罕见病议题逐渐走进人们的视野。于是《纲要》开始注意到罕见病患者的权益保障问题，提出要“完善罕见病用药保障政策”。药品供应保障是应对罕见病问题的关键内容之一，要保障罕见病患者“用得上、用得起”适宜药物，应当从政策法规的角度提供支持、加以规范。

增进罕见病药品可获得性

缺乏可用的药物，是罕见病问题的最大痛点。为了保障罕见病药品的可获得性，应当进一步鼓励研制防治罕见病的新药、促进防治罕见病的仿制药研发；注重国产药的研制，同时规范进口药市场。

鼓励新药创制是提高罕见病药品可获得性的前提和基础。不同于一般的药品，罕见病药品由于其潜在使用人群远少于常见病、多发病药品，即便其研发成本未必高于其他药品，作为“经济人”的药品企业仍然不会将重心放在罕见病药品的研制和生产上，这也是罕见病药品亦被称为“孤儿药”的原因。为了应对罕见病药品研制积极性不高的状况，以美国1983年《孤儿药法案》为代表的立法规定了市场独占期、税收抵免、研发补助金、药品上市许可费豁免以及快速审批通道等措施，以降低“孤儿药”开发的成本和风险，促进药品企业在罕见病领域的投资和创新。近年来，我国法律法规也针对罕见病药品研制作出了针对性规定。2019年新修订的《中华人民共和国药品管理法》明确鼓励罕见病新药研制，该法以及其后出台的《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》均明确对罕见病药品实行优先审评审批。2020年，新《药品注册管理办法》缩短了临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品的审评时限，同时删去了2002年《药品注册管理办法（试行）》中关于罕见病药品减少临床研究病例数或者免做临床试验的授权性规定，以平衡新药研制效率与安全性之间的矛盾。要鼓励原研药创新还应当完善激励性政策工具，鼓励药品企业、非营利组织以及科研工作者参与罕见病新药研发，进一步降本增效，改善营商环境，同时加强以健康为中心的药品监管，持续优化监管流程和机制。

鼓励新药创制是提高罕见病药品可及性的基础

规范罕见病药品进口是解决当下燃眉之急的有效途径。我国法律法规对药品进口制度作出了相应的规定，对“医疗机构因临床急需进口少量药品”的情形规定了特别的审批程序。药品进口的流程，按照我国《药品进口管理办法》的规定，包括进口备案、报关、口岸检验以及进口。进口临床急需药品，须经国家药品监督管理局批准，凭其核发的《进口药品批件》办理进口备案手续。2022年6月，国家卫生健康委、国家药品监督管理局制定了《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，明确规定对于“临床急需少量药品”（包括“用于治疗罕见病”的药品）医疗机构可以依据国家药品监督管理局同意进口的复函办理《进口药品通关单》，无需进行口岸检验。为了提高临床急需少量罕见病药品进口的效率，建议进一步明确临时进口加速通关制度，增设专门机构以及专家委员会，负责罕见病药品临时进口的审批以及一般进口监管等工作。对于一般进口，为了缩短口岸检验的时长，建议引入容缺受理和告知承诺制度，允许符合条件的药品企业在提交书面保证或者适当担保之后，免除口岸检验直接进口，但须在规定期限内向口岸药品检验所补充提供有关材料。同时，为了保障罕见病药品安全、合规，应当推进药品进口监管方面的国际合作，开展官方层面的数据共享和执法联动，使监管机构能够及时获取相关药品的权威信息。

改善罕见病药品可负担性

在保证患者“用得上”药的前提下，还需要考虑如何让患者“用得起”药。实现罕见病药品的可负担性同样是一个具有挑战的目标，同时也是一个无法回避的目标。2021年10月发布的《国务院办公厅关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》提出：“根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。”因此，建立家庭-社会-国家共同分担药品费用的机制，是目前比较具有可行性的一种选择。

首先，明确负有抚养、扶养、赡养义务的人员应当承担罕见病药品的费用。按照《中华人民共和国民法典》第1066条规定：“婚姻关系存续期间，一方负有法定扶养义务的人患重大疾病需要医治，另一方不同意支付相关医疗费用的，夫妻一方可以向人民法院请求分割共同财产。”由此推知，为罹患重大疾病的配偶支付相关医疗费用，是扶养义务的应有之义。罕见病应当被归入此处所谓的“重大疾病”，而罕见病药品费用应当属于相关医疗费用。父母对未成年子女的抚养义务和成年子女对父母的赡养义务同样可类推适用扶养义务的有关规定，认定家庭成员有义务和责任承担罕见病药品的费用。

其次，政府应当将罕见病药品适时纳入医保目录，通过医疗救助对患有罕见病的贫困人口进行精准帮扶。基本医疗保险的目的在于“保基本”，需要根据经济社会发展水平，按照法定权限和程序，合理确定、及时调整“基本”的范围。国家层面，通过优化准入程序、开展医保目录准入谈判，针对第一批、第二批罕见病目录，现行版医保药品目录已有超过90种罕见病治疗用药。地方层面，在医保基金可持续以及相关患者受保障程度稳定的前提下，有条件的地区可以探索将更多罕见病药品纳入医保目录。同时，强化医疗救助防止“因病致贫、因病返贫”，结合罕见病病例诊疗信息登记工作，对符合条件的特定患者提供精准帮助和适当支持。

最后，鼓励、支持和引导社会主体主动分担罕见病药品的费用。一是倡导药品企业捐赠罕见病药品。对于自愿捐赠罕见病药品的药品生产企业、药品经营企业，政府可以依法在税收、财政补助、用地、用水、用电、用气等方面提供一定的优惠政策。二是倡导依法举办与罕见病有关的慈善组织，开展与罕见病有关的慈善活动。有组织的慈善活动更有利于对罕见病患者生命健康提供持续性关注，也更有利于政府和社会公众进行监督。三是倡导居民委员会、村民委员会以及民政部门为罕见病患者提供必要的支持。《中华人民共和国民法典》第34条第4款规定了临时监护制度，临时监护人有义务为被监护人安排必要的临时生活照料措施。在罕见病患者的监护人遭遇无法照顾患者的特殊或者突发情况下，鼓励临时监护人为罕见病患者提供必需药品。

罕见病药品供应保障对全世界来说都是一个颇具挑战的问题。良好的制度设计，对于改善罕见病药品可及性，提高罕见病患者生存质量具有不可替代的意义。

（作者系华东政法大学卫生健康法治与政策研究院特聘副研究员）