多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病,其肿瘤细胞起源于骨髓中的浆细胞,而浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因此,多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴瘤的范围。目前,世界卫生组织将其归为B细胞淋巴瘤的一种,称为浆细胞瘤。
骨病:75%患者出现骨痛症状,腰背痛最为常见;X线表现为溶骨缺损与全身性骨质疏松;轻微用力或受伤即可发生骨折,最易发生骨折部位为脊柱和肋骨。
高钙血症:30%~40%的多发性骨髓瘤患者会发生高钙血症,临床表现为口渴、恶心、呕吐、神志不清和便秘。
贫血:由于骨髓瘤细胞浸润骨髓,约2/3患者出现贫血,表现为乏力、头昏、虚弱以及心动过速等症状。
肾功能不全:大约50%患者出现肌酐清除率下降,初诊20%~40%患者有肾功能不全,3%~12%需接受透析治疗。
感染:急性细菌感染也是多发性骨髓瘤的首发症状之一,最常见的为肺炎,其次为尿路感染。感染是骨髓瘤的重要并发症,是影响多发性骨髓瘤生存的最主要原因之一。
多发性骨髓瘤经常被误诊和漏诊,有研究报告超过60%的多发性骨髓瘤容易被误诊,患者往往要辗转多个科室转到血液科后才被确诊。主要原因是多发性骨髓瘤临床表现多样,但没有什么明显的特异性的临床表现,首发症状不一,首诊科室多。有超过70%的患者的首发症状是骨痛,有的人以腰背痛为首发表现,有的人是骨头痛,有的人不明原因的骨折,这些患者往往到骨科去就诊,一些缺乏经验的骨科医生仅凭患者的主诉,凭着“头痛医头,脚痛医脚”的思路去对症治疗,按照治疗骨科疾病的方法去治疗,没去考虑血液系统的疾病,故骨科是造成该病误诊、漏诊的主要科室。另外,有些患者因尿检异常而就诊于肾病科、泌尿外科,发热患者则就诊于感染科等。当这些科室的医生没想到多发性骨髓瘤也极易引起误诊和漏诊,患者往往要历尽周折最终到达血液科,才得到系统规范的诊断与治疗。这时许多患者已处于疾病的晚期,给治疗带来很多的困难。
年龄因素:该病好发于老年人,实际发病率会随着年龄的增长而逐渐上升,发病年龄的中位数为69岁。
性别因素:男性略多于女性。
饮食因素:长期进食油腻食物,体型肥胖的人,可能会增加患该病的风险。
家族史:家族中存在多发性骨髓瘤患者的,患病几率要明显高于其他没有家族史的人。
环境因素:经常接触电离辐射以及农药、油漆等化学毒物的人。
疾病因素:存在长期慢性感染者,如慢性乙肝、肺结核、骨髓炎患者。
血液检查:血常规、肝肾功能、血细胞沉降率、电解质(包括钙离子)、凝血功能、血清蛋白电泳(包括M蛋白含量)、免疫固定电泳(必要时加做IgD)、β2微球蛋白、C反应蛋白、外周血涂片、血清免疫球蛋白定量(轻链)。
尿液检查:尿常规、蛋白电泳、尿免疫固定电泳、24h尿轻链。
骨髓检查:骨髓细胞学涂片分类、骨髓活检(包括骨髓单克隆浆细胞比例)+免疫组化。其中,骨髓活检指取出患者的骨髓样本进行检查,可以确定是否存在多发性骨髓瘤细胞,这是确诊的关键步骤。
影像学检查:全身X线平片。?
其他:胸部CT、心电图、腹部B超等。
多发性骨髓瘤依据不同阶段可分为意义未明单克隆免疫球蛋白增多症、冒烟型骨髓瘤和活动性多发性骨髓瘤。各阶段诊断标准有别,需重点关注血清M蛋白、24h尿轻链、骨髓单克隆浆细胞比例。如果怀疑是多发性骨髓瘤,应尽快完善相关检查并找血液专科医生做判断和进一步规划。