三维超声对胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形的诊断价值及预后评估

［摘要］目的利用三维超声虚拟器官计算机辅助分析（VOCAL）测量胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形（VGAM）的体积，结合临床随诊情况，探讨VOCAL技术评估VGAM的预后价值。方法选取2019年6月至2023年8月在十堰市妇幼保健院产前超声诊断为VGAM的10名单胎妊娠初产妇为研究对象，每两周进行一次超声随诊观察，分别采用传统测量方法和VOCAL技术获得VGAM的体积V1和V2，同时记录胎儿心血管、胸腹腔和心包腔、脐动脉频谱的情况。结果9例VGAM范围较大的患儿，在随诊时发现心胸比进一步增大，三尖瓣反流量亦增加，同时部分患儿不同程度出现了胸、腹腔或心包腔积液，脐动脉舒张期血流频谱反向或消失；随孕周增加VGAM体积随之变大，传统测量值V1均低于三维V2，差异有统计学意义（t值介于2.88～24.86之间，P＜0.05）；9例患儿均进行了引产。另1例VGAM体积较小的患儿预后较好，在随诊过程中其心脏的异常情况并没有进一步进展；VGAM的体积随孕周增加较慢，V1和V2的差异无统计学意义（P＞0.05）；患儿出生后行介入治疗预后良好。结论VGAM的大小影响患儿的预后，并且随病程进展可能会导致患儿颅外异常；三维超声VOCAL技术评估患儿颅内VGAM病灶的范围，对临床尽早干预及远期治疗具有重要的指导价值。

［关键词］超声；虚拟器官计算机辅助分析；产前诊断；Galen静脉动脉瘤样畸形；介入治疗

Doi：10.3969/j.issn.1673-5293.2024.12.011

［中图分类号］R173［文献标识码］A" "［文章编号］1673-5293（2024）12-0073-07

［Abstract］ Objective To measure the volume of fetal vein of Galen aneurysmal malformations （VGAM） using threedimensional ultrasound Virtual Organ ComputerAided Analysis （VOCAL） and， in combination with clinical followup data， explore the prognostic value of VOCAL technology in assessing VGAM. Methods Ten singleton primigravida patients diagnosed prenatally with VGAM at Shiyan Maternal and Child Health Hospital from June 2019 to August 2023 were selected as study subjects.Ultrasound followup observations were conducted every two weeks， using both traditional measurement methods and VOCAL technology to obtain VGAM volumes V1 and V2.Fetal cardiovascular conditions， the status of the thoracoabdominal and pericardial cavities， and umbilical artery spectral data were also recorded. Results In nine cases with larger VGAM， followup revealed an increased cardiothoracic ratio and greater tricuspid regurgitation.Some of these cases also showed varying degrees of effusion in the thoracic， abdominal， or pericardial cavities， with reversed or absent diastolic blood flow in the umbilical artery spectrum.VGAM volume increased with gestational age， and traditional measurement values （V1） were consistently lower than the threedimensional VOCAL measurements （V2）， showing statistically significant differences （t values between 2.88 and 24.86， P＜0.05）.All nine cases underwent induction of labor.In one case with a smaller VGAM volume， the prognosis was better;the cardiac abnormalities did not progress during followup， VGAM volume increased more slowly with gestational age， and the difference between V1 and V2 was not statistically significant （P＞0.05）.After birth， this infant received interventional treatment with a favorable outcome. Conclusion The size of VGAM affects the prognosis of children and leads to extracranial abnormalities as the disease progresses.Threedimensional ultrasound VOCAL technology is valuable for assessing the extent of intracranial VGAM lesions， providing important guidance for early clinical intervention and longterm treatment.

［Key words］ "ultrasound;virtual organ computeraided analysis;prenatal diagnosis;vein of Galen aneurysmal nalformation;interventional treatment

Galen静脉动脉瘤样畸形（vein of Galen aneurysmal malformation，VGAM）是由于胎儿期动静脉畸形交通，导致Galen静脉扩张呈瘤样改变，亦称之为大脑大静脉血管瘤［1］。VGAM的形成与解剖有关，两侧大脑内静脉汇合形成一条短而粗的静脉干，即Galen静脉，又称大脑大静脉，与椎基底动脉系统或Willis环形成瘘道［2］，预后较差，产前超声对本病的诊断和鉴别意义重大。本文通过三维超声虚拟器官计算机辅助分析（virtual organ computeraided analysis，VOCAL）技术对胎儿VGAM进行持续的追踪测量，与传统超声测量进行对比，并随诊罹患胎儿情况，指导临床进行相应处理。

1资料与方法

1.1一般资料

本文选取2019年6月至2023年8月在十堰市妇幼保健院产前超声诊断为VGAM的10名单胎妊娠初产妇为研究对象。纳入标准：年龄20～41岁，平均（30.7±7.1）岁；首次超声筛查发现颅脑内异常时的孕周为32～34周，平均（33.0±0.8）周；产妇既往月经正常且末次月经明确，均为自然受孕；产妇依从性好，每2周进行胎儿超声检查，所有孕妇及其家属知情同意，夫妻双方均签署知情同意书。

1.2检查方法

超声扫描检查使用仪器为飞利浦（PHILIPSiE33）及三星（SAMSUNGWS80A）彩色超声诊断仪，常规超声选用频率为3.5MHzC26凸阵探头，三维超声VOCAL技术选用三星频率为4.0～8.0MHzC48三维容积探头。10例病例行胎儿超声检查，于胎头中线区域发现可疑的囊性病变时，详细观察并记录其超声相关具体情况（见图1），初步计算VGAM体积（V1=前后径×左右径×上下径×0.523［3］），测量医师均为工作8年以上主治或3年以上副高医生，测量三次获取均值及标准差。同时，观察胎儿心脏、胸腹腔及心包腔情况，观察有无三尖瓣反流，测量胎儿脐动脉频谱、记录胎儿基本生理测值。

在胎儿静息状态下，启动三维容积探头，调整采集容积参数，于患儿颅脑侧面进行三维图像采集，注意颅骨环声影，避免遮挡，清楚显示胎儿颅内结构，根据孕周或胎儿大小调整容积采集角度，一般为40°～90°，容积取样框覆盖整个颅脑中央区域，扫描完成后，采用VOCAL旋转测量VGAM体积，以横切面作为初始平面，每次旋转30°，总共旋转180°，获得6个切面，手动描记VGAM边缘，通过重建获得三维模型容积（见图2），自动获得病灶体积（V2），测量医师均为工作8年以上主治或3年以上副高医生，测量三次获取均值及标准差。本组胎儿均获得较为清楚的三维图像。

所有胎儿均每2周进行超声随诊，随诊内容包括胎儿颅内VGAM的体积，并比较V1和V2的差异，观察并测量胎儿的心胸比、右心大小及三尖瓣反流情况，并密切注意胎儿脐动脉血流、胸腹腔及心包腔有无积液。

1.3统计学方法

采用SPSS 19.0软件处理统计学数据。计数资料用例数（n）和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验。计量资料采用均数±标准差（x-±s）表示，组间比较行t检验。以P＜0.05差异有统计学意义。

2结果

2.1 VGAM胎儿超声结果

本研究10例病例产前超声诊断为VGAM，病灶均呈囊性，界清，位于胎儿颅脑中部或中后部，形态各异，彩色多普勒显示囊内存在明显的血流信号。10例胎儿心胸比失调，以右心增大为主，上腔静脉增粗，彩色多普勒提示合并三尖瓣反流，其中4例伴少量胸、腹腔积液，1例脐动脉频谱舒张期血流反向，见图3至图6。

2.2 VGAM胎儿颅外异常情况及随访结局

9例VGAM病灶范围较大，除了首次超声检出的颅外异常，在随后的随诊时陆续出现其他异常超声征象，见表1。

1例VGAM病灶范围小，产前超声见胎儿三尖瓣少许反流，心胸比及右心稍增大，随诊至胎儿娩出前，超声发现心胸比及右心增大较前变化不大，三尖瓣反流较前对比变化不大，见表1。此例胎儿娩出后5天行超声心动图检查，发现心脏以右心增大为著，伴少许三尖瓣反流，肺动脉稍宽，上腔静脉增粗，卵圆孔未闭，经多学科会诊后，决定行介入放置弹簧圈栓塞治疗，见图7。此例患儿术后3月复诊心脏超声提示患儿心脏无特殊，复查MRI颅脑未见扩张的异常动静脉，目前仍在随访中，远期患儿智力检测仍需要长期观察。

2.3 VGAM胎儿病灶超声常规测量与三维测量的体积随诊变化及差异

两种不同的测量方法显示，随孕周增大，常规超声测量VGAM的体积V1与三维超声测量的体积V2均有所增加；在预后较差的患儿中，V2均大于V1，差异有统计学意义（t值介于2.88～24.86之间，P＜0.05）；在预后良好的患儿中，四次测量V1与V2差异均无统计学意义（P＞0.05），见表2。

3讨论

3.1 Galen静脉动脉瘤样畸形病因

Galen静脉动脉瘤样畸形主要的病理过程就是由于异常交通动脉直接注入Galen静脉内，形成动-静脉畸形，脉络膜动脉是最常见的交通支［4］，随着病程的进展，大脑大静脉局部血流量增加，导致回心血量负荷增大，通常引起胎儿右心系统异常，超声常见患儿右心增大，病程长者出现全心扩大，甚至可能出现充血性心力衰竭［5］，这是导致患儿夭折的重要原因；另一方面，经过此动静脉畸形，大量血液未通过脑组织血氧交换，致使大脑供血不足，形成进行性脑缺氧，严重影响胎儿脑组织的发育，导致患儿智力受损，病灶较大者推挤脑实质，导致脑积水，甚至颅内压升高［6］，此为该类患儿预后不良的另一重要因素。因此，产前超声明确诊断本病对VGAM患儿的早期干预及预后有着极为重要的价值。

3.2 VGAM超声征象

VGAM患儿具有特征性的超声表现，在胎儿颅脑中线中后部可见囊性病灶，边界清楚，形态各异，通常沿脑沟、脑裂呈长条状，病灶的大小或范围与其所在的部位、瘘道内的血流速及直径有关［7］。彩色多普勒可采集到病灶内五彩斑斓的血流信号，可测得动脉样血流频谱，此可以作为本病与胎儿颅脑内其他囊性病变的重要鉴别征象。VGAM多数在孕32周后被检出，本组病例亦是如此，患儿家属常抱有极大的心理预期，有文献报道患儿的远期预后与VGAM的病灶范围相关［8］，因此科学测量病灶的大小范围是十分必要的，传统超声通过病灶长×宽×高×0.523大致估测病灶体积，然而VGAM形态均不规则，稍高层面显示呈长条状，稍低层面可能呈梭形或不规则样，传统测量评估病变体积存在较大误差。本组通过三维超声VOCAL技术测量病灶体积V2更为准确，并与常规测量方法V1进行对照分析，结果显示随孕周增加患儿病灶亦随之变大，病灶较大的9例患儿传统测量值V1均低于三维V2，两者之间的差异具有统计学意义，而这9例患儿预后均不良，如果使用传统测量方法很可能低估患儿病情的严重性。本组另1例预后较好的患儿，由于病灶本身范围不大，V1和V2的差异无统计学意义，说明范围较小的VGAM两种方法测量的差别不明显，此外也说明小病灶对周围脑组织的影响较轻，但此类患儿神经系统后遗症的风险仍很高，需要密切长期的追踪随诊［9］，本组这例预后较好的患儿也是如此。

3.3 VGAM胎儿颅外超声特征

在确诊VGAM后，必须高度警惕患儿颅外结构的异常，譬如心脏结构的异常、心胸比的失调、胎儿右心的增大、三尖瓣的反流及患儿胸腹腔积液的情况，且均需要密切随诊。本组9例患儿在首次确诊后，均进行每隔两周的随诊，发现患儿除了首次出现的异常，均不同程度出现了胸、腹腔或心包腔积液，三尖瓣反流量亦增加，心胸比进一步的增大，以及脐动脉频谱的异常，而且之前的异常情况普遍加重。而另1例预后较好患儿，心胸比稍增大、三尖瓣反流较少，在之后的三次随诊中，其心脏的异常情况并没有进一步发展。有报道显示患儿心血管系统的异常与VGAM病灶的大小有极为密切的关系［8］，VGAM病灶范围小，患儿右心接收的经动静脉瘘回流的血流量比VGAM病灶较大者回流血流量少，所以心血管系统的负荷增加较慢，患儿存在娩出后介入治疗的机会，本组这例预后较好的患儿亦是在出生后通过介入达到较好的治疗效果。

3.4 VGAM的相关鉴别

本病需要与透明隔囊肿和扩张的第3脑室相鉴别。透明隔腔亦称之为第5脑室［10］，临床无特异性改变，更不会导致患儿心血管的异常，而第3脑室多无临床病理意义。此外，VGAM还应与位于中线附近的蛛网膜囊肿相鉴别，后者多无明显症状，发病部位多在脑表面或脑裂处，脑实质累及者极少，且青少年好发［11］。彩色多普勒显示VGAM内血流是与上述三种病灶鉴别的重要手段。

3.5本研究中的不足

本文亦存在不足，譬如样本量较少，究其原因是由于本病较为少见，相关文献报道样本量也不多。另外缺乏成功案例的支撑，特别是本组1例预后较好的患儿缺乏长期的随诊资料，而在随诊的过程中，没有足够的经验做参照，有待于后续进一步研究。

综上所述，Galen静脉动脉瘤样畸形的大小直接影响患儿的预后，病灶较大者随病程进展亦导致患儿心血管、胸腹腔及脐动脉等的异常，三维超声VOCAL技术的应用对准确评估患儿颅内VGAM病灶的范围有着积极的作用，对临床尽早的干预及远期的治疗具有重要的指导价值。

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［专业责任编辑：王丽］

［中文编辑：郭乐倩；英文编辑：杨寅］

［收稿日期］2023-12-11

［作者简介］李珊（1982—），女，主治医师，主要从事妇产超声研究。

［通讯作者］李晓琴，副主任医师。