了解地中海贫血 科学孕育下一代

地中海贫血是一种遗传性疾病。每年的5月8日是世界地中海贫血日，旨在倡导科学防控地中海贫血。我国目前重型和中间型地中海贫血患者人数约30万，患病家庭面临巨大精神、经济压力。地中海贫血具体是什么病，为何需要广泛重视？下面这篇文章就带着等待孕育下一代的新婚夫妻来了解地中海贫血。

地中海贫血的分布 地中海贫血又称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，简称“地贫”，最早在地中海沿岸国家发现，故而命名。地贫分布广泛，在我国南方省份较多见，尤其是华南及西南地带，如两广、海南、云贵川等地高发。随着交通的便利，人口流动频繁，地贫在北方也可出现，需要引起重视。

地中海贫血有哪些分类 地贫是由于基因缺失或缺陷导致珠蛋白合并受限，进而导致红细胞不稳定，容易发生溶血性贫血。根据基因类型分为α和β两种类型。α-地贫是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏引起，根据程度分为静止型、轻型、中间型和重型。β珠蛋白基因位于11号染色体上，目前已知将近150种基因突变可以导致β-地贫，分为轻型、中间型和重型。

地中海贫血有哪些表现 静止型和轻型地贫多无任何症状，轻型患者可有轻度贫血，但生长发育不受限。重型α-地贫由于α珠蛋白链绝对缺乏，往往在胎中或生产后死亡，无法存活。重型β-地贫患者在出生时和正常的婴儿无差别，但出生后3-6个月由于β珠蛋白合成不足，会出现喂养困难、发育缓慢体重不增，逐渐出现贫血面容、黄疸、肝脾肿大等，需输血维持生命。在幼儿期贫血进一步加重，生长发育受限，甚至出现“地贫外貌”。重型β-地贫患儿如果输血替代不足，不能规律祛铁治疗，可能早年夭折。中间型地贫比较复杂，尤其是β-地贫表现不一，甚至同一基因类型的不同贫患者表现也可不同，偏轻的可能平时无明显症状，仅在感染、劳累等时贫血加重，偏重的可能类似重型地贫。部分患者α-地贫合并β-地贫，症状多呈中间型至重型。

地中海贫血需要做哪些检查 如果怀疑地贫，首先应行血常规检查，可发现不同程度的贫血，红细胞形态呈小细胞低色素性改变。如果是静止型地贫，血红蛋白可正常，但红细胞平均体积仍大多偏低。如血象异常，需行血红蛋白电泳筛查；如果高度考虑地贫，可直接进行地贫基因检测明确类型。中间型及重型地贫还应检测铁代谢指标。地贫本身反复溶血及输血可以导致铁增多，甚至引起血色病。如引起骨骼畸形或血色病，可进行骨骼摄片、各脏器功能的检查。

地中海贫血的治疗方法有哪些 静止型和轻型地贫患者无须治疗。中间型及重型地贫主要通过输血及祛铁维持生命。输血是为了维持一定的血红蛋白水平，减轻骨髓代偿性增生，以防慢性血氧不足，避免生长发育受限或出现脏器功能障碍。为避免铁过多沉积在心肌、肝脏、胰腺等重要脏器，引起血色病，应在血清铁蛋白在1 000微克升以上时行祛铁治疗。祛铁药物包括去铁酮、去铁胺、地拉罗司等。地贫伴有脾亢、脾压迫症状时可行脾切除，切脾后部分患者输血量可减少。根治重型地贫的首选办法是异基因造血干细胞移植，但费用较昂贵。目前干细胞移植技术日趋成熟，移植费用纳入医保报销范围，为重型地贫患儿带来了新的希望。

婚检和孕检是预防地中海贫血重要措施 目前地贫提倡通过婚前、孕前预防，产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。一级预防是在婚前、孕前详细了解配偶双方是否有地贫家族史。婚检应进行血常规及血红蛋白电泳筛查，如筛查阳性，夫妻双方应进一步行基因检测，制定针对性孕育计划。二级预防时对单方携带静止型地贫基因或单方有轻型地贫无须特殊处理，但夫妻双方均携带地贫基因应尽早进行遗传性产前诊断，明确胎儿地贫类型。对确诊孕育有重型地贫胎儿的孕妇，建议孕妇尽早进行干预，避免重型地贫儿出生。三级预防是对新生儿进行地贫筛查，早发现、早治疗，改善患儿生命和生活质量。