“看面识病”

60岁的顾先生，因为在近期体检时发现血糖异常升高而就诊于内分泌科。当他进入诊室后，门诊医生一眼看到他就脱口而出：你是不是得了肢端肥大症？看着一脸发蒙的顾先生，门诊医生进一步问诊，得知近5年来顾先生逐渐出现声音低沉，脸变长，颧骨突出，头发皮屑增多，手指增粗肿胀，鞋码由41码增加至43码，且夜晚打鼾严重，体力下降。顾先生以为这是正常的“变老”症状，一直未在意。经过一系列检查，医生诊断顾先生并不是罹患了糖尿病，而是如内分泌科门诊医生“看面识病”——得了肢端肥大症。

什么是肢端肥大症？它的危害又有哪些？如何早期识别？肢端肥大症能治好吗？接下来，让我们一起“看面相，识疾病”，学习罕见疾病——肢端肥大症的医学知识，寻找到底是谁动了你的“盛世容颜”，让你“脱胎换骨”，面相变化。

什么是肢端肥大症

肢端肥大症是一种起病隐匿的内分泌代谢疾病，早期难以识别。其病因简单来说，就是生长激素在作怪。生长激素是由人体内分泌的“总司令”——垂体分泌的一种激素，顾名思义，它可以促进人体骨骼、内脏和全身生长，让人长高、长壮。如果在儿童时期与青春期生长激素分泌增多，会导致“巨人症”；如在成年后生长激素仍然持续过度分泌，由于骨骺已闭合，就会出现横向发展，表现为手脚增粗，各组织、脏器肥大，最终发展为肢端肥大症。

95%以上的肢端肥大症是由分泌生长激素的垂体腺瘤引起，而极少数源于肺、胰腺、胸腺和肠神经内分泌肿瘤以及甲状腺髓样癌、小细胞肺癌等异位生长激素肿瘤所致。遗憾的是，由于该病相对少见、起病隐匿、早期症状不典型等原因，普通大众对该病认识不足，患者就诊时病程往往已长达数年甚至10年以上，并发症也较为严重。

肢病肥大症的临床表现与危害

生长激素过度分泌的表现

1.特征性“毁容式”容貌改变 表现为颧骨突出，下颌大而前突，眉弓隆起，脸部变长，耳鼻增大，唇厚舌大，齿缝增宽伴咬合错位。

2.特征性骨和骨关节的改变 全身骨架变大，手指和足趾增宽，导致戒指尺寸或鞋码增大，这也是肢端肥大症名称的由来。另外还可出现骨质增生、骨刺形成、脊柱后凸、桶状胸、关节疼痛、腰背痛、椎体压缩性骨折等。

3.皮肤及软组织变化 皮肤增厚且粗糙，多汗，皮脂分泌旺盛，声带肥厚，音调低沉洪亮。

4.糖脂代谢紊乱 易患糖尿病或糖耐量异常，易导致血脂异常等。

5.心血管系统受损

易患高血压、心律失常、心肌肥厚、心脏扩大、左心室舒张功能降低、动脉粥样硬化等，是患者最主要的死亡原因之一。

6.呼吸系统受损 易出现打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，病程长的患者容易出现活动后呼吸困难等。

7.伴发恶性肿瘤 结肠息肉、结肠腺癌以及甲状腺结节、甲状腺癌的发生率较高。

8.其他表现 如体重增加、肢体麻木（腕管综合征）、肌力下降等。

肿瘤压迫的表现

若垂体腺瘤压迫正常垂体组织，造成垂体功能低下，可能会出现乏力、食欲不佳、恶心等症状。另外，男性会出现性欲减退、阳痿，女性会导致性欲减退、月经紊乱、闭经、不孕、溢乳等。若肿瘤继续长大压迫上方的视神经或侵犯两侧的海绵窦，还会引起头痛、视力下降、视野缺损、上眼睑下垂、斜视、瞳孔对光反应迟钝和复视等。

总之，肢端肥大症患者可能会经历“脱胎换骨”般的变化，像“换了一个人”似的。更重要的是，本病还可能导致全身几乎所有脏器出现并发疾病，严重影响患者的寿命。资料显示，与普通人群相比，肢端肥大症患者的死亡风险增加2倍，预期寿命平均缩短多达10年，因此一定要高度重视。

如何早期识别肢端肥大症

需要注意的是，许多患者在早期因症状隐匿，不易识别，因而常常就诊于不同科室。例如血糖高，就诊于内分泌科，如此篇前文中提到的顾先生。还有患者因为血压高、心律失常，就诊于心内科；睡眠打鼾，就诊于呼吸科；牙齿稀疏或咬合困难，就诊于口腔科；嘴唇肥厚，就诊于整形外科；肠道息肉，就诊于消化科等。由于临床中极易漏诊，导致病情一再延误而发生不良结局。

因此，应时刻关注自己的身体变化，看看自己是否为肢端肥大症潜在的高危人群。较年轻的新发糖尿病、高血压，或联用药物但仍难以控制的糖尿病、高血压；不明原因出现多发关节疼痛；存在心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病；无明显诱因出现乏力、头痛、腕管综合征、严重打鼾、多汗、视力下降、结肠息肉等；出现进展性下颌突出、手脚变粗、牙齿稀疏、嘴唇肥厚等特征性外貌变化。当出现2个或以上的上述症状时，建议及时到医院内分泌科进行详细检查。

肢端肥大症的治疗

一旦确诊为肢端肥大症，应由内分泌科、神经外科牵头的多学科专家组成的垂体瘤多学科诊疗（MDT）团队进行讨论、综合诊治。治疗方式首选手术治疗，其次选用药物治疗和放射治疗，整个治疗随访过程均要在MDT模式下进行。

目前最好的手术方式为神经内镜下经鼻蝶手术，即常说的“微创手术”，也是肿瘤能被切除“最干净”的方式。药物治疗和放射治疗则可作为手术前的准备以及无法手术或术后残余肿瘤患者的治疗方式。

个体化治疗的方案制定，有赖于MDT团队协作，针对患者年龄、肿瘤大小、侵袭性、并发症等多种情况综合分析，有效改善患者预后及降低经济成本。

治疗后也并非万事大吉。患者需要终身进行规范的定期随访，用于监测垂体功能，以及是否需要进行正确的激素替代治疗。早期发现复发，有助于尽早进行并发症的预防和治疗。