肇庆市68 308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析

胡雅 刘文晴 温宝欣 李朝辉

【摘要】 目的：分析肇庆市68 308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果。方法：选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68 308名新生儿为研究对象，采集全部新生儿的足跟血，以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果：2021年共筛查35 610名，初筛阳性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共筛查32 698名，初筛阳性2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；6 563例初筛阳性者，进行确诊检查，其中2021年确诊2 585例，2022年确诊2 153例，共确诊4 738例G6PD缺乏症，确诊率为6.94%

（4 738/68 308）。6 563例初筛阳性者中，男5 186例，女1 377例；男婴初筛阳性中，共确诊3 829例，确诊率为5.61%（3 829/68 308），女婴初筛阳性者中，共确诊909例，确诊率为1.33%（909/68 308），

男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率，差异有统计学意义（字2=33.148，P<0.05）；4 738例G6PD缺乏症中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%

（1 067/4 738），轻度缺乏2 541例，占比53.63%（2 541/4 738）。结论：肇庆市68 308名新生儿中，G6PD缺乏症以男婴为主，病情多为轻度缺乏。

【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 筛查

Comprehensive Analysis of Screening Results of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in 68，308 Newborns in Zhaoqing City/HU Ya， LIU Wenqing， WEN Baoxin， LI Zhaohui. //Medical Innovation of China， 2024， 21（15）： 166-170

[Abstract] Objective： To analyze the screening results of glucose-6-phosphate dehydrogenase （G6PD） deficiency in 68，308 newborns in Zhaoqing City. Method： A total of 68，308 newborns born in Zhaoqing City from January 2021 to December 2022 were selected as the research objects. Heel blood of all newborns were collected， and G6PD deficiency was prescreened by fluorimetry， and suspected positive children were recalled， and venous blood were collected for diagnosis by continuous monitoring. Result： In 2021， a total of 35，610 newborns were screened， and 3，580 were positive in the prescreening， accounting for 10.05% （3，580/35，610）. In 2022， a total of

32，698 newborns were screened， and 2，983 were positive in the prescreening， accounting for 9.12% （2，983/32，698）. 6，563 positive in the prescreening were examined for confirmation， of which 2，585 were confirmed in 2021 and 2，153 were confirmed in 2022， a total of 4，738 cases of G6PD deficiency were confirmed， the confirmed rate was 6.94% （4，738/68，308）. Among the 6，563 positive cases， 5，186 were baby boys and 1，377 were baby girls. Among baby boys with positive in prescreening， 3，829 cases were diagnosed， the diagnosis rate was 5.61% （3，829/68，308）. Among baby girls with positive in prescreening， 909 cases were diagnosed， the diagnosis rate was 1.33% （909/68，308）. Positive diagnosis rate of primary screening of baby boys was higher than that of baby girls， the difference was statistically significant （字2=33.148， P<0.05）. Among the 4，738 cases of G6PD deficiency， 1，130 cases were severe deficiency， accounting for 23.85% （1，130/4，738）， 1，067 cases were moderate deficiency， accounting for 22.52% （1，067/4，738）， and 2，541 cases were mild deficiency， accounting for 53.63% （2，541/4，738）. Conclusion： Among 68，308 newborns in Zhaoqing City， G6PD deficiency is mainly in baby boys， and most of the cases are mild deficiency.

[Key words] Glucose-6-phosphate dehydrogenase Newborns Screening

First-author's address： Department of Clinical Laboratory， Zhaoqing Second People's Hospital， Zhaoqing 526060， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2024.15.039

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症为临床较为多发的X连锁不完全显性遗传病[1-2]。G6PD缺乏症患儿多数没有临床症状，但常在诱因作用下发病，对于部分病情严重者还会引起急性肾衰竭等严重后果，对新生儿的健康生长造成影响[3-4]。G6PD缺乏是造成新生儿高胆红素血症与溶血性贫血的重要因素，如若患儿未得到及时的治疗，随着病情的不断发展，将危及患儿的生命安全[5-6]。G6PD缺乏症重在预防，故尽早筛查出G6PD缺乏症新生儿，并施以针对性的治疗，对于保障新生儿的生理健康意义重大。基于此，本研究以2021年1月—2022年12月于肇庆市出生的68 308名新生儿为研究对象，探究G6PD缺乏症筛查结果，以期为临床提供一定的参考，信息如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2021年1月—2022年12月肇庆市出生的68 308名新生儿为研究对象。所有新生儿中，男35 762名，女32 546名。

1.2 方法

1.2.1 标本采集与运送 所有新生儿在分娩后的3～5 d内针刺其足跟内侧采血，滴在特殊采血滤纸上，每个血斑直径>8 mm，两面均需渗透，共收集3个血斑；干燥后将滤纸置入塑料袋中，并置入4 ℃的冰箱内保存。通过专收、专投系统（绿色通道）送到本院行G6PD缺乏症筛查。血液标本的收集、运输均按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》开展，以确保检测结果的可信度。

1.2.2 检测仪器与试剂 运用荧光分析法进行筛查。试剂选择芬兰雷勃公司生产的G6PD试剂盒，仪器选用芬兰雷勃公司生产的Fluoroskan Ascent荧光读数仪及芬兰雷勃公司生产的HT型恒温振荡器，全部检验操作均需严格按照试剂盒有关说明书开展。结果判定：以3.5 U/gHb为临界值，当G6PD活性在3.5 U/gHb以上时为正常，3.5 U/gHb及以下为异常，判定为可疑阳性，即刻召回开展确诊试验。采用连续监测法开展确诊试验，定量检测试剂盒来自深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司，全自动生化分析仪为迈瑞M6000型，实际检测操作均需严格根据试剂盒操作说明书开展。结果判定：G6PD活性正常：≥1 700 U/L；G6PD缺乏：<1 700 U/L，其中

1 500～1 699 U/L为轻度缺乏，500～1 499为中度缺乏，<500 U/L为重度缺乏。

1.2.3 质量控制 此筛查中心的G6PD检测项目每年均需国家临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评估，且成绩均为及格。

1.3 观察指标

（1）肇庆市68 308名新生儿的G6PD缺乏症筛查、确诊结果。（2）不同性别新生儿G6PD缺乏症确诊结果及严重程度分布情况。

1.4 统计学处理

选用SPSS 20.0分析数据。计数资料以率（%）表示，用字2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 肇庆市68 308名新生儿的G6PD缺乏症筛查、确诊结果

2021年共筛查35 610名，初筛阳性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共筛查32 698名，初筛阳性2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；

6 563例初筛阳性者，进行确诊检查，其中2021年确诊2 585例，2022年确诊2 153例，共确诊4 738例G6PD缺乏症，确诊率为6.94%（4 738/68 308）。见表1。

2.2 不同性别新生儿G6PD缺乏症严重程度分布

6 563例初筛阳性者中，男婴5 186例，女婴

1 377例；男婴初筛阳性中，共确诊3 829例，确诊率为5.61%（3 829/68 308），女婴初筛阳性者中，共确诊909例，确诊率为1.33%（909/68 308），男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率，差异有统计学意义（字2=33.148，P<0.05）；4 738例G6PD缺乏症中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%

（1 067/4 738），轻度缺乏2 541例，占比53.63%

（2 541/4 738）。见表2。

3 讨论

G6PD为广泛存于机体红细胞内，帮助葡萄糖合成代谢的酶，其在代谢期间产生的物质能够确保红细胞免受氧化物质的损伤[7-8]。G6PD缺乏症为临床比较多发的遗传性酶缺乏病，是指红细胞膜G6PD发生紊乱，造成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸含量下降，难以满足机体生长所需，最终对红细胞造成破坏并发生溶血的疾病[9-10]。G6PD基因位于X染色体上，对于爱吃蚕豆的群体其更易患G6PD缺乏症，故亦被称作“蚕豆病”[11-12]。少数G6PD患儿在某些特定情况下将会诱发非免疫性溶血，给其生命安全造成众多威胁[13-14]。因此，尽早筛查G6PD缺乏症新生儿，并施以针对性的干预手段，以保证患儿的健康生长至关重要。

本研究结果显示，2021年共筛查35 610名，初筛阳性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共筛查32 698名，初筛阳性共2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；6 563例初筛阳性者，进行确诊检查，其中2021年确诊2585例，2022年确诊2 153例，共确诊4 738例G6PD缺乏症，确诊率为6.94%（4 738/68 308），提示本地区的G6PD缺乏症发病风险处在较高水平，对此该地区需给予高度重视。因本病主要以防范为主，因而临床工作人员可为已诊断的患儿家属发放疾病管理卡，指导其健康育儿，减少生活中的疾病诱发因素，由此积极的预防急性溶血，保障其身心安全[15-16]。本研究结果显示，6 563例初筛阳性者中，男婴共5 186例，女婴共1 377例；男婴初筛阳性者中，共确诊3 829例，确诊率为5.61%（3 829/68 308），女婴初筛阳性者中，共确诊909例，确诊率为1.33%（909/68 308），提示本地区的G6PD缺乏症患儿以男婴较为常见。主要是由于G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，基因通常附着于X染色体上[17-18]。男婴仅有一条X染色体，若此条染色体之上的G6PD基因出现异常，将会引起G6PD缺乏症。而女婴存在两条X染色体，若只有一条染色体上的G6PD基因出现紊乱，酶活性位于正常至G6PD缺乏症之间，故将不会引起G6PD缺乏症。对于女婴群体而言，若其两条染色体上的G6PD基因出现异常，最终才会引起G6PD缺乏症[19-20]，因此，男婴的G6PD缺乏症患病率较高。本研究结果还显示，4 738例G6PD缺乏症中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%（1 067/4 738），轻度缺乏2 541例，占比53.63%（2 541/4 738）。G6PD缺乏症的症状不尽相同，有无表现，也可有新生儿黄疸、药物或感染诱发的急性溶血，对于病情严重者还将引起胆红素脑病，导致患儿出现终身的智力低下甚至是死亡[21]。因此，对新生儿尽早开展G6PD缺乏症的筛查与诊断，则能够积极地防控由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生，继而保证新生儿的身心健康。

综上所述，肇庆市的G6PD缺乏症患病风险较高，且多在男婴中发病。

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（收稿日期：2023-11-06） （本文编辑：陈韵）