不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响探讨

吴国耀

【摘要】目的：分析不同頸项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响。方法：选择我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏筛查孕妇，所有孕妇均采取超声颈项透明层厚度检查。参考英国胎儿医学基金会（以下简称“基金会”）提出的颈项透明层厚度检测值预期中位数转换为NT中位数的倍数，记录超声检查中位数0.9mm～1.1mm。将中位数进一步细分划分为测定不足组、测定符合组以及测定过度组。结合本院检出的中位数将颈项透明层厚度中位数转换为胎儿医学基金会，评估其对孕早期唐氏筛查的诊断效能。结果：本次研究分别检出10例21-三体综合征，3例18-三体综合征，2例13-三体综合征和3例其他染色体异常，颈项透明层厚度中位数分别为3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm。基金会、中心持有以及检查者持有的颈项透明层厚度中位数对唐氏综合征的检出率分别为66.67%、66.67%和58.33%，假阳性率分别为43.96%、46.15%和40.91%，对比无统计学意义（P>0.05）。测定符合组和测定过度组的检查者持有的假阳性率显著较低，但在测定不足组，检查者持有的假阳性率显著高于基金会和中心持有，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：根据孕早期超声检查者的中位数可以有效提高唐氏筛查效能。

【关键词】颈项透明层厚度；孕早期；唐氏筛查；诊断效能

The effect of different median thickness of nuchal transparent layer on Down’s syndrome screening efficacy in early pregnancy

WU Guoyao

Department of Ultrasound Diagnosis， Nanjing Yimin Hospital， Nanjing， Jiangsu 210000， China

【Abstract】Objective：To analyze the effect of different median thickness of nuchal transparent layer on the efficacy of Down’s syndrome screening in early pregnancy.Methods：100 pregnant women who underwent early pregnancy Down’s syndrome screening in our hospital from September 2022 to September 2023were selected，and all pregnant women underwent ultrasound neck transparent layer thickness examination.Referring to the expected median of the NT layer thickness detection value proposed by the British Fetal Medicine Foundation（hereinafter referred to as the "Foundation"），the multiple of the NT median is converted，and the median of ultrasound examination was recorded as 0.9mm～1.1mm.The median was further subdivided into the under measured group，the coincident group and the over measured group.Based on the median detected by our hospital，the median thickness of the nuchal transparent layer was converted to that of the Fetal Medicine Foundation to evaluate the diagnostic efficacy of Down’s syndrome screening in early pregnancy.Results：This study detected 10 cases of trisomy 21 syndrome，3 cases of trisomy 18 syndrome，2 cases of trisomy 13 syndrome，and 3 cases of other chromosomal abnormalities，with the median thickness of the nuchal transparent layer was 3.52mm，5.11mm，2.00mm and 2.25mm，respectively.The detection rates of Down’s syndrome by the median thickness of the neck transparent layer held by foundations，centers and examiners were 66.67%，66.67% and 58.33%，respectively，and the false positive rates were 43.96%，46.15% and 40.91%，respectively，with no statistical significance （P>0.05）.The false positive rate held by examiners in the coincident group and the over measured group was significantly lower，but in the under measured group，the false positive rate held by examiners was significantly higher than that held by foundations and centers，with statistical significance （P<0.05）.Conclusion：According to the median value of early pregnancy ultrasound examinees，the effectiveness of Down’s syndrome screening can be effectively improved.

【Key Words】Neck transparent layer thickness； Early pregnancy； Down’s syndrome screening； Diagnostic efficiency

随着优生优育理念的倡导，人们对胎儿检查愈发重视。唐氏综合征因染色体异常引起，合并该病胎儿的出生，毫无疑问会给家庭和社会带来沉重的负担。因此，临床必须重视产前染色体异常筛查，控制唐氏综合征胎儿的出生，确保新生儿出生质量。据诸多研究表示，颈项透明层厚度可作为产前筛查中胎儿是否存在染色体异常胎儿的诊断指标。开展颈项透明层检测，中位数的确定十分重要。英国胎儿医学基金会指出可将某一头臀径时的颈项透明层中位数倍数作为预期中位数。经判断中位数利于调整偏差，提高产前筛查诊断效能[1-2]。既往有研究推荐使用检查操作者中位数用作孕早期唐氏综合征筛查[3]。本次研究选择我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏筛查孕妇，所有孕妇均采取超声颈项透明层厚度检查，旨在研究不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响。现将研究结果报道如下。

1.1 基本资料 选择我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏筛查孕妇为研究对象，所有孕妇均采取超声颈项透明层厚度检查。基础资料：年龄23岁～32岁，平均年龄（27.50±2.14）岁，体质量46kg～65kg，平均体质量（55.11±3.21）kg。将中位数进一步细分划分为测定不足组（中位数<0.9mm）、测定符合组（中位数0.9mm～1.1mm）以及测定过度组（中位数>1.1mm）。本次研究获得医院伦理会的审核与批准。所有孕妇与家属对研究内容知情，均为自愿加入。纳入标准：①意识清晰；②孕11周～13周。排除标准：①终止妊娠者；②精神障碍；③早产倾向者。

1.2 方法检查仪器：本次研究所采用的诊断仪器分别为三星WS80A和迈瑞Resona8T彩色多普勒超声诊断仪，探头为RARB-6，超声频率为2MHz～8MHz。

检查方法：选择本院拥有3年以上孕早期颈项透明层厚度检查经验的医师，其对颈项透明层厚度的测量以及胎儿的头臂径测定均遵循英国胎儿基金会提出的标准。检查前，予以孕妇检查宣教，保持其身心状态平和，指导其保持仰卧体位，予以腹扫描，观察胎儿的屈度，处于自然位时取正中矢状面的超声图像，同时将图像放大75%倍数，观察胎儿的皮肤和羊膜，测定胎儿颈部软组织与皮肤间半透明组织的厚度，每名胎儿均测定3次，以3次测定最大值作为颈项透明层厚度最终结果。

按照颈项透明层厚度倍数中位数合理值为1.0mm，允许范围为 0.9mm～1.1mm，将测定结果划分为测定不足组、测定符合组和测定过度组，统计基金会、中心持有和检查者持有的颈项透明层厚度中位数倍数，统计对唐氏综合征的诊断效能。

1.3 观察指标统计染色体异常胎儿检出例数，颈项透明层厚度测定与不同中位数的倍数，以及不同颈项透明层厚度中位数倍数对唐氏综合征的诊断效能。

1.4 统计学分析 采用SPSS 21.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行x2检验，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2.1 染色体异常胎儿检出例数及颈项透明层厚度测定与不同中位数的倍数对比 检出10例21-三体综合征，3例18-三体综合征，2例13-三体综合征和3例其他染色体异常，颈项透明层厚度中位数分别为3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm，如表1所示。

2.2 不同颈项透明层厚度中位数倍数对唐氏综合征的诊断效能对比 基金会、中心持有以及检查者持有的颈项透明层厚度中位数对唐氏综合征的检出率分别为66.67%、66.67%和58.33%，对比无统计学差异（P>0.05），假阳性率分别为43.96%、46.15%和40.91%，对比无统计学差异（P>0.05）。测定符合组和测定过度组的检查者持有的假阳性率显著较低，但测定不足组中，检查者持有的假阳性率显著高于基金会和中心持有，差异均有统计学意义（P<0.05），如表2所示。

唐氏综合征是染色体异常中十分常见的病症之一，胎儿有着较低的存活率，存活者生存质量不佳，合并不同程度的智力障碍和发育障碍。一直以来，颈项透明层厚度是临床用来评估胎儿是否存在染色体异常的重要方法。作为颈部脊柱软组织和皮肤之间的皮下透明层，颈项透明层厚度可以阐释淋巴系统的发育，且染色体存在异常是公认的可以导致颈项透明层增厚的重要因素[4-5]。正常发育胎儿的颈项透明层厚度中位数一般为1.8mm，而合并唐氏综合征或者其他染色体病变疾病胎儿的颈项透明层厚度中位数可见明显增加。

本次研究遵循权威基金会指南，运用颈项透明层厚度预期中位数作为本次数据研究的中心中位数，本研究分别检出10例21-三体综合征，3例18-三体综合征，2例13-三体综合征和3例其他染色体异常，颈项透明层厚度中位数分别为3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm，这与正常胎儿检查值有明显差异，符合临床对于染色体异常胎儿的检出标准[6]。测定颈项透明层厚度往往更依赖于检查者的经验与实操技术，该指标测定值有着一定的可变动性，即使是微小的偏差也足以引起最终筛查效能[7-8]。统计不同颈项透明层厚度中位数倍数对唐氏综合征的诊断效能，基金会、中心持有以及检查者持有的颈项透明层厚度中位数对唐氏综合征的检出率分别为66.67%、66.67%和58.33%，假阳性检出率分别为43.96%、46.15%和40.91%，对比无统计学意义（P>0.05）。测定符合组和测定过度组的检查者持有的假阳性率显著较低，但测定不足组中，检查者持有的假阳性率显著高于基金会和中心持有，差异均有统计学意义（P<0.05）。由对比结果可检出基金会的颈项透明层厚度>1.1mm时，其假阳性率较低，而对应的测定不足则可导致假阳性率的升高，其中检查者持有的假阳性率显著高于基金会和中心持有。说明检查者持有的颈项透明层厚度中位数具有良好的早期唐氏綜合征诊断效能。

综上所述，颈项透明层厚度可评估唐氏综合征风险，检查者持有的颈项透明层厚度中位数具有良好的孕早期唐氏综合征的筛查效能，针对唐氏综合征风险胎儿，需临床及时采取处理措施，加大新生儿出生质量控制力度，减少唐氏综合征胎儿的出生。

参考文献

[1] 刘晶，王珊珊，刘璐琪.无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征筛查中的优势分析[J].临床研究， 2021，29（1）：1-3.

[2] 赵红梅，王永强.超声颈项透明层厚度结合血清甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素在唐氏综合征筛查中的应用[J].宁夏医学杂志，2020，42（11）：1024-1026.

[3] 薛淑玲.孕早期颈项透明层厚度测量结合孕中期唐氏筛查在产前筛查中的应用价值[J].河南医学研究，2020，29（28）：5236-5238.

[4] 姚根新，祝永健，欧阳骏.孕早期NT检查联合颜面轮廓超声指标对唐氏综合征的筛查价值研究[J].浙江创伤外科，2020，25（4）：746-747.

[5] 邬萍雨，宋园，王丽，等.超声检测胎儿颈项透明层联合血清学检测在孕早期唐氏综合征筛查中的应用[J].中国乡村医药，2020，27（14）：50.

[6] 丘文君，孔舒，刘维强，等.不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响[J].临床超声医学杂志，2020，22（4）：279-283.

[7] 林广城，夏成静，谭燕清，等.颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值评估[J].中国医学创新，2020，17（8）：14-18.

[8] 罗蔚，庞令，何斌，等.四川地区21723例早孕期唐氏综合征筛查报告[J].四川大学学报（医学版）， 2020，51（1）：49-53.