胎儿先天性肾脏异常孕中期超声表现及其转归

张会萍,周毓青*,郭苑青,冯丽云,何碧媛

(1.上海市长宁区妇幼保健院 华东师范大学附属妇幼保健院超声医学科,2.产前诊断中心,上海 200051)

先天性肾脏异常(congenital kidney anomalies, CKA)指以胚胎肾脏发育缺陷为特征的结构畸形,是最常见的胎儿畸形[1-2]。本研究观察孕中期筛查重大结构畸形所见单胎CKA的超声表现及其转归。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2020年7月—2022年12月于上海市长宁区妇幼保健院接受孕中期重大结构畸形筛查的21 333胎胎儿;其中223胎(223/21 333,1.05%)存在CKA,孕妇年龄22～44岁、中位年龄33岁,检查孕周22～24周、中位孕周22周。纳入标准:①单胎妊娠;②孕周20～24周。本研究经院伦理委员会批准(CNFBLLKTY-IEC-2023-002),检查前孕妇均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用Samsung WS80A(经腹部探头CA1-7A,频率1～7 MHz)及GE Volusion E10(经腹部探头CA4-8D,频率4～8 MHz)彩色多普勒超声诊断仪。嘱孕妇平卧,行孕中期胎儿重大结构畸形筛查:先分别于脊柱两侧寻找左、右肾,显示双肾长轴切面,之后将探头旋转90°,显示双肾水平横切面,必要时以双肾冠状切面彩色血流成像辅助显示双肾动脉;观察双肾位置、形态、大小及回声,记录于双肾水平横切面所测肾盂最大前后径(anteroposterior diameter, APD),以APD<4 mm为无肾盂分离、4 mm≤APD<7 mm为轻度、≥7 mm为重度肾盂分离。发现胎儿CKA时建议孕妇行产前诊断咨询;对选择继续妊娠者尽早于孕28～32周以上述方法行孕晚期超声检查,以APD<7 mm为无肾盂分离、7 mm≤APD<10 mm为轻度、≥10 mm为重度肾盂分离。

1.3 统计学分析 采用SPSS 22.0统计分析软件。以χ2检验比较计数资料,P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

223胎CKA中,孕中期超声检出142胎单纯肾盂分离、41胎单纯双肾盂畸形、11胎多囊肾病、7胎肾缺如、6胎单纯肾囊肿、6胎异位肾、4胎肾偏小、2胎马蹄肾、2胎单侧肾盂分离伴对侧肾双肾盂畸形及单侧肾囊肿伴对侧肾双肾盂畸形、单侧肾双肾盂畸形伴肾盂分离各1胎。10胎失访,包括单纯肾盂分离7胎、单纯双肾盂畸形1胎、多囊肾病1胎、单侧肾囊肿伴对侧肾双肾盂畸形1胎;213胎接受随访,其中199胎继续妊娠,14胎接受引产。详见表1。

表1 孕中期超声检出的223胎CKA转归(胎)

2.1 接受引产胎儿 14胎接受引产,包括孕中期超声显示的2胎单纯肾盂分离、5胎多囊肾病、3胎肾缺如、2胎左侧异位肾及肾偏小、马蹄肾各1胎;其中 11胎接受羊水穿刺遗传学检测,5胎存在染色体或基因异常,6胎未见明显异常。

2.2 继续妊娠胎儿

2.2.1 遗传学检查 199胎中,10胎接受羊水穿刺遗传学检查,包括4胎肾盂分离(双肾重度分离1胎、双肾轻度分离2胎、右肾重度分离1胎)和2胎双肾盂畸形(双肾双肾盂畸形1胎、左肾双肾盂畸形1胎)及左侧多囊肾病、右肾缺如、左肾异位、左肾偏小各1胎,均未见明显异常。

2.2.2 超声表现 199胎中,孕中期超声显示单纯肾盂分离133胎,包括双侧73胎、单纯右侧19胎、单纯左侧41胎,共累及206侧肾脏,其中182侧轻度分离、24侧重度分离。孕晚期超声显示,上述182侧轻度肾盂分离中,53侧仍为轻度分离、7侧进展为重度分离、122侧已无明显分离;24侧重度肾盂分离中,13侧仍为重度分离,6侧为轻度分离,5侧已无明显分离。孕中期与晚期超声检出的胎儿肾盂分离结果差异有统计学意义(χ2=131.67,P<0.001)。

孕中期超声检出40胎(9胎双侧、31胎单侧)单纯双肾盂畸形。孕晚期超声显示,9胎双侧单纯双肾盂畸形胎儿中,8胎仍见双侧畸形、1胎双肾未见明显异常;31胎单侧畸形中,25胎仍见单纯单侧畸形,1胎见单侧畸形伴重度积水、1胎见双侧畸形,4胎双肾未见明显异常。

孕晚期超声中,孕中期超声检出的5胎单侧多囊肾病仍表现为单侧多囊肾病(图1),其中1胎出现羊水偏多。

图1 孕妇31岁,胎儿CKA A、B.孕22周声像图示胎儿右肾增大、实质回声增强,内见多个无回声(A),左肾未见明显异常(B); C、D.孕30周声像图示胎儿右肾增大、回声增强同前(C),左肾未见明显异常(D) (虚线示肾脏长、短轴)

孕中期超声检出的4胎单侧肾缺如在孕晚期超声中表现如前。

孕中期超声示单侧肾囊肿6胎。其中1胎孕中期囊肿最大径6 mm,孕晚期见囊肿消失,双肾未见明显异常;1胎孕中期囊肿最大径16 mm并见分隔,孕晚期囊肿增大至26 mm且见分隔;1胎孕中期囊肿最大径14 mm,孕晚期缩小至9 mm;3胎孕中期肾囊肿最大径分别为5.4、6.3及5.2 mm,孕晚期分别为6.0、5.5及5.4 mm,即无明显变化。

孕中期超声检出的4胎盆腔异位肾及1胎马蹄肾在孕晚期均无明显变化。

孕中期超声显示3胎肾偏小,双肾长径均小于同孕周正常肾第5百分位数;至孕晚期,3胎双肾大小均在正常范围内。

孕中期超声检出2胎单侧肾盂分离伴对侧肾双肾盂畸形。其中1胎右肾肾盂重度分离伴左肾双肾盂,孕30周超声表现为左肾双肾盂、双肾未见明显肾盂分离;1胎右肾双肾盂畸形伴双肾盂轻度分离,孕30周超声表现为右肾双肾盂、双肾未见明显肾盂分离。

孕中期超声检出的1胎单侧双肾盂畸形伴肾盂分离在孕30周超声中表现为单侧肾双肾盂畸形而无明显肾盂分离。

3 讨论

本组孕中期产前超声筛查对于胎儿CKA的检出率为1.05%(223/21 333);其中14胎因双肾严重畸形、存在染色体或基因异常等接受引产。

肾盂分离是常见胎儿肾脏发育异常。本组孕中期超声检出的胎儿CKA中,肾盂分离占65.02%(145/223),其中142胎(142/145,97.93%)为单纯肾盂分离。胎儿肾盂分离多属生理性、一过性,可随肾脏发育而逐渐消失,仅少数可持续存在;对严重者需尽早干预,避免造成肾脏不可逆损伤[3-4],而对单纯肾盂分离不伴其他异常胎儿,宜随时监测并于孕晚期复查超声,以指导临床适当干预[5]。本组135胎孕中期超声检出的单纯肾盂分离胎儿中,133胎继续妊娠、2胎接受引产、7胎失访;133胎共累及206侧肾脏,孕中期超声显示轻度分离182侧、重度分离24侧,孕晚期超声分别于其中122侧、5侧未见明显分离。

随着超声技术的发展及仪器分辨率的提高,产前对于不伴肾盂分离的单纯双肾盂畸形的检出率不断上升[6],但需注意避免将2个肾大盏误判为双肾盂。产前超声筛查胎儿肾盂畸形时,多切面扫查有助于诊断;发现不确定异常时,可建议行MR检查[7]。本组孕中期超声检出的胎儿CKA中,单纯双肾盂畸形占18.39%(41/223);其中40胎继续妊娠,孕晚期复查超声显示5胎双肾未见明显异常,1胎孕中期示单侧畸形,孕晚期超声提示为双侧肾盂畸形。

产前超声于胎儿正常肾脏区域未见肾脏结构时,应考虑肾缺如、肾发育不良(萎缩)或肾异位可能,并仔细辨认肾窝处是否存在发育不良的肾脏结构;以CDFI观察发自腹主动脉的肾动脉、对肾脏内部血流信号进行分级有助于明确诊断;如仍未能明确,则应扩大扫查范围以寻找异位的肾脏。MRI诊断胎儿肾缺如和肾位置异常的效能稍优于超声(64/64vs.59/64),产前超声未于肾区见正常肾脏时,应行MR检查[8]。本组孕中期超声示肾缺如7胎(7/223,3.14%)、异位肾6胎(6/223,2.69%),孕晚期均未见明显变化。

此外,本研究孕中期超声于21 333胎中检出10胎肾回声增强而疑诊CKA,其中1胎失访、2胎接受引产、7胎继续妊娠(6胎双侧、1胎左侧肾回声增强)。孕中期超声显示双肾回声增强的6胎中,孕晚期超声显示1胎双肾实质回声仍增强但未见其他异常、5胎双肾未见明显异常(图2);孕中期超声显示左肾实质回声增强胎儿,孕晚期超声提示左肾偏小。YULIA等[9]报道,孤立性肾脏回声增强胎儿多预后好,如羊水量正常则预后更佳。对孤立性肾偏小或孤立性肾回声增强胎儿可行遗传学检查,亦可利用超声进行动态观察,尽量避免不必要的引产[10]。上述10胎疑诊CKA胎儿中,1胎接受羊水穿刺遗传学检查,结果未见明显异常。

图2 孕妇34岁,胎儿肾脏声像图 A、B.孕21周声像图示胎儿右肾(A)及左肾(B)形态均正常,实质回声稍增强; C、D.孕30周声像图示胎儿右肾(C)及左肾(D)均未见明显异常 (箭示肾)

遗传因素是胎儿肾脏结构异常的重要原因之一,包括染色体异常、拷贝数变异及单基因病等[11-13]。产前超声发现胎儿肾脏异常时,应进一步行遗传学检测,包括核型分析、染色体微阵列分析及全外显子组测序等,有助于明确诊断、寻找病因,为临床干预提供重要指导[14]。本组1胎因产前超声提示胎儿双肾多囊性发育不良而接受引产;全外显子组测序示ETFA基因杂合突变,提示戊二酸血症Ⅱ型可能。

综上,胎儿CKA类型多样,以肾盂分离最常见,且可随妊娠进展而发生动态变化。但本研究为回顾性观察,部分临床资料不全,且接受遗传学检查者较少,有待后续进一步通过前瞻性研究分析产前超声与MRI及遗传学检查结果的相关性。