产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征

赵 密,杨小红,赵 胜,李 丽,冯 倩

(湖北省妇幼保健院超声诊断科,湖北 武汉 430070)

先天性高位气道阻塞综合征(congenital high airway obstruction syndrome, CHAOS)是临床罕见且严重的胎儿发育异常,如未及时发现及治疗,生后可因无法建立自主呼吸而致死[1]。气道内部结构异常所致CHAOS称为内源性CHAOS,气道外部组织压迫或堵塞气道者称为外源性CHAOS[2]。本研究观察产前超声诊断胎儿CHAOS的价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2006年1月—2022年6月24胎于湖北省妇幼保健院经尸检病理学确诊高位气道阻塞胎儿的产前超声资料,男15胎、女9胎;孕妇年龄18～37岁、中位年龄30岁;,单胎22胎、2胎为双胎之一;其中21胎经产前超声检出CHAOS,检出孕周14+6～38+5周、中位孕周20+2周。

1.2 仪器与方法 由1名具有5年以上工作经验的超声科主治医师或副主任医师采用GE E10/GE E8/Samsung WS80A/Siemens S2000/Siemens Antares/Sequoia 512彩色多普勒超声诊断仪、频率3.5～5.0 MHz腹部凸阵探头或频率5.0～9.0 MHz经阴道探头系统扫查胎儿结构,重点观察胎儿肺部回声、膈肌方向及有无水肿或积液,以彩色多普勒超声显示心脏瓣膜及大血管血流,评估胎儿喉部回声有无实变、喉管内有无液体通过及气管支气管扩张部位,预测气道阻塞水平;对妊娠早期孕妇进一步行经阴道超声,观察胎儿组织结构;疑诊胎儿CHAOS时,提请具有20年以上工作经验的超声科主任医师复检,以明确诊断。对超声检出的CHAOS胎儿,建议临床行MR检查、染色体核型及微阵列分析。

2 结果

24胎高位气道阻塞中,9胎(9/24,37.50%)为单发高位气道病变,15胎(15/24,62.50%)合并其他组织或器官畸形;产前超声所见合并畸形均与病理诊断相符。产前超声检出21胎(21/24,87.50%)CHAOS,其中18胎接受引产,1胎双胎之一胎死宫内、1胎双胎之一出生后立即死亡,1胎出生后立即接受气管切开术、存活1天后因家属放弃治疗而死亡;产前未检出的3胎(3/24,12.50%)高位气道阻塞均为喉闭锁合并气管食管瘘,其中1胎产前超声未见异常而出生后立即死亡,2胎因合并其他畸形而接受引产。

产前超声检出的21胎CHAOS中,19胎(19/21,90.48%)产前超声诊断为喉阻塞,超声显示喉部实变回声,动态观察见喉管内无液体流通,13胎伴气管扩张或稍扩张,病理学均证实喉闭锁,并发现其中2胎合并气管发育不良(1胎气管上段缺如、1胎气管软骨发育不良);2胎(2/21,9.52%)产前超声诊断为气管阻塞,超声显示阻塞气管下方气管支气管显著扩张而喉部回声正常,病理学均证实为气管发育不良(1胎气管完全缺如、1胎气管上段闭锁)。

本组CHAOS超声改变如下:21胎(21/21,100%)同时存在肺部高回声、肺容积增大、膈肌平坦或倒置及心脏位于中央且压缩的肺水肿表现,20胎(20/21,95.24%)可见1种及以上心功能减退表现(下腔静脉扩张、三尖瓣反流及静脉导管A波反向),19胎(19/21,90.48%)有1种及以上胎儿水肿表现(腹腔积液、皮肤水肿);19胎孕周≥16周胎儿均可见肺水肿、心功能减退及胎儿水肿表现,2胎孕周<16周胎儿均未见胎儿水肿表现,其中1胎存在心功能减退。21胎中,4胎(4/21,19.05%)羊水多、2胎(2/21,9.52%)羊水少,15胎羊水量正常。见图1。3胎产前未检出高位气道阻塞胎儿均未见CHAOS特征性改变(图2),病理学均提示合并气管-食管瘘。

本组24胎中,10胎CHAOS接受染色体核型和微阵列分析,仅1胎异常(18三体)而9胎未见明显异常。11胎于产前超声检出CHAOS当日接受MR检查,MRI显示气道阻塞水平、肺水肿和胎儿水肿均与超声所见一致;MRI清晰显示1胎气管发育不良胎儿气管实变,但有局限性,见图3、4。

3 讨论

在胚胎发育早期,喉、气管和食管均起源于前肠,妊娠第3周上呼吸道与消化道形成自上而下的管腔,妊娠第32天杓状软骨间充质细胞隆起附着,压迫喉与气管内的上皮细胞融合;至器官分化完成时,喉与气管形成再通。胚胎早期发育异常可导致多种内源性CHAOS,常见者包括喉闭锁、喉襥、气管闭锁及气管缺如等[1-4]。高位气道阻塞可引起胎儿出现一系列病理生理改变,使肺泡内液体排出受阻、气管支气管树和肺体积膨胀、膈肌被拉平甚至外翻,继而心脏外围受压、静脉回流受阻,导致胎儿心力衰竭而引发水肿,临床称其为CHAOS。

产前超声发现胎儿肺水肿为其诊断胎儿CHAOS的必要依据之一。本组24胎高位气道阻塞中,产前超声显示21胎CHAOS均存在肺水肿;3胎合并气管食管瘘,肺泡内液体经食管排出,未形成CHAOS,使得产前超声未能检出。≥16孕周CHAOS胎儿存在水肿和心功能改变是产前超声诊断CHAOS的辅助依据,本组19胎均见上述表现。本研究2胎<16孕周CHAOS胎儿产前超声均未检出水肿,其中1胎心功能未见异常,考虑因孕早期胎儿心脏受压相对较轻,尚未出现心功能减退和继发胎儿水肿,即胎儿水肿为CHAOS的阶段性表现。本组1胎双胎之一于孕中期首次检出CHAOS,回顾其孕早期超声资料,发现已存在肺水肿表现,但因无胎儿水肿且双胎探查困难而漏诊,提示孕早期应常规扫查胎儿肺和膈肌切面,以提高孕早期CHAOS的检出率。产前超声诊断CHAOS还需与Ⅲ型先天性肺囊腺瘤相鉴别,后者包块有边界且多累及单侧肺叶,有别于CHAOS双肺均质强回声[5-6]。

近年研究[7-9]认为MRI适用于评估CHAOS胎儿气道。本组11胎接受产前MR检查,均获得与超声相同的诊断结果。1胎孕28+5周产前超声怀疑气管上段病变但无法显示上段气管,MRI可显示气管上段实变(图3);1胎14+6周产前超声检出喉闭锁后接受MR检查,MRI和产前超声均将食管误认为是扩张的气管(图4),病理学显示气管上段缺如。

CHAOS预后与能否解除病因相关。国外研究[10-12]报道,产前诊断胎儿CHAOS后,产时于娩出胎盘前在宫外对新生儿进行开放气道治疗可延长其生存时间,但将增加产妇分娩风险。利用胎儿镜可直观显示CHAOS气道阻塞程度,于宫内对胎儿进行开放气道治疗,有助于改善CHAOS胎儿预后[13-15]。CHAOS常为单发畸形,少数可与遗传综合征如弗雷泽综合征[13,15]有关,有待进一步观察。

综上所述,产前超声能显示CHAOS胎儿特征性改变,可用于产前初步评估CHAOS胎儿气道阻塞水平,但孕妇具备相应条件时,宜进一步行胎儿MR检查。