为什么要对新生儿进行耳聋基因筛查

■樊芮晴（山西省忻州市河曲县医疗集团产科）

随着新生儿听力筛查工作广泛开展，发现有许多新生儿出生时标准的听筛是正常的，随着孩子的成长，出现了迟发性听力损失现象，比如药物性耳聋基因携带者，由于事先不知道，在用药上没有进行合理的指导，导致耳聋的发生。所以我国首次提出了新生儿听力筛查联合基因筛查的新观念，成为我国现在防聋控聋策略。

先天性耳聋是常见缺陷之一。常规的新生儿听力筛查技术有一些局限性，受周围环境因素影响较大，而且对迟发型、药物性致聋风险患儿检出率较低，这些漏检患儿可能会在儿童语言发育的关键时期而因聋致哑。新生儿听力筛查联合耳聋基因的筛查，可以在早期发现和诊断遗传性耳聋、药物性耳聋，对这些疾病进行听力保健干预和安全用药指导，减少听障儿童的出现。

听障儿童的语言发育水平取决于被发现和干预的时间点，只要在6 个月内发现并进行干预，患儿语言发育能力基本不会受到影响。早期诊断和干预可收到良好效果（如助听器在6 个月内即可佩戴，人工耳蜗12 个月的时候即可植入），所以新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查是减少听障儿童，促进儿童健康发育的有力保障。

常见的耳聋基因如下：

GJB2（先天耳聋）

GJB2 基因占耳聋患儿的21%，其中3%为正常个体携带GJB2 基因突变，被称为“隐形杀手基因”，这类患儿需尽早接受医学干预，因为此时其听神经、听觉传导通路及听觉语言中枢是正常的，进行人工耳蜗植入有良好的效果。这类疾病以助听器和人工耳蜗治疗为主，应避免强烈噪声、头部碰撞，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。

SLC26A4（一巴掌致聋）

19%的耳聋患儿可检出SLC26A4 基因突变，其中3%正常个体携带SLC26A4 基因突变，这个基因和大前庭导水管综合征有关。这类疾病常是在受到外力之后表现出听力下降的症状，所以称为“一巴掌致聋”。部分携带该基因突变的孩子出生时听力筛查是合格的，长大后不小心磕碰，听力就会波动性下降，即便药物可使听力部分恢复，但后期生活中的每一次不小心都会让这类患儿耳聋，所以这类患儿应严格防止头部磕碰，不参加剧烈体育活动等，以上情况均可导致前庭水管破裂，引起耳聋。

12SrRNA（一针致聋）

12SrRNA 线粒体基因占耳聋患儿的4.4%，是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因。这种遗传所导致的耳聋出生时听力正常，它往往不需要很大的剂量，一次用药就可能导致不可逆耳聋的发生，而且年龄越小，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失就越重，这种聋叫作“一针致聋”。如果早期给孩子做了基因筛查，避免使用氨基糖甙类药物就可以避免这种悲剧的发生；常见的氨基糖甙类药物有链霉素、妥布霉素、庆大霉素等。

GJB3（后天性聋）

GJB3 表现迟发型高频聋，如果新生儿听力筛查通过，这类患儿建议定期复查听力，可密切观察患儿听力言语发育情况，日常生活中避免受到各种损害听力的因素的影响，如噪声、耳毒性药物、头部外伤、感冒发热等，如果发现听力下降时应及时就医。

如今有了耳聋基因检测结果，会使更多问题患儿得到更早的干预和康复，减少“十聋九哑”。