脑腱黄瘤病的MRI诊断——2023年读片窗（11）

王龙胜

1 病史摘要

患者，女，33岁。双眼视力下降十余年，双下肢无力伴言语不能、智力下降一年余，于2015年行“白内障”手术，目前症状逐渐加重，行走不稳，生活不能自理，食欲一般，睡眠尚可，二便失禁。查体：神清，精神一般，推入病房，言语模糊。双侧额纹及鼻唇沟对称，伸舌示齿居中，无口角歪斜。双侧瞳孔等大等圆，光反灵敏。双侧上肢远端肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力增高，双下肢偏瘫试验阳性，腱反射亢进，咽反射减弱。双侧巴氏征阳性，双侧Hoffmann（+）。实验室检查：总胆汁酸18.6 μmol∕L↑，前白蛋白80 mg∕L↓，总蛋白59.1 g∕L↓，白蛋白∕球蛋白比值1.1↓，乳酸脱氢酶324 U∕L↑，高密度脂蛋白胆固醇0.89 mmol∕L↓，白蛋白30.8 g∕L↓；肝素结合蛋白＞300.00 ng∕mL↑；尿常规：蛋白质2+↑，酮体1+↑，隐血3+↑，白细胞酯酶2+↑，红细胞31 526.5∕μL↑，白细胞250.6∕μL↑，管型7.81∕μL↑，未分类管型5.4∕μL↑。

2 MRI检查所见

MRI平扫示双侧小脑齿状核、双侧内囊后肢、背侧丘脑、大脑脚可见对称性异常信号，于T1WI序列呈低信号，T2WI序列呈高信号，FLAIR序列呈高信号，DWI及ADC均呈混杂高信号。透明隔间腔增宽，脑室系统不大，脑沟裂增宽，中线结构居中，小脑谿增宽。扫及延髓、上颈段脊髓变细，桥前池增宽。MRS示左侧小脑半球病灶区域NAA峰下降，Cho峰上升，有明显高耸的Lip峰。

图1 T1WI

图2 T1WI

图3 T2WI

图4 T2WI

图5 FLAIR

图6 FLAIR

图7 DWI

图8 DWI

图9 ADC图

图10 ADC图

图11 T2WI矢状

图12 MRS

3 基因检测及临床诊断

CYP27A1纯合变异，诊断：脑腱黄瘤病。

4 讨论

脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis ，CTX）是一种少见的常染色体隐性遗传病，也称为胆甾烷醇增多症（cholestanosis）， 是由于CYP27A1基因突变所致固醇-27-羟化酶缺乏，引起胆固醇合成胆汁酸受阻，引起不同组织胆固醇代谢障碍，造成体内胆固醇、胆甾烷醇增加，并在全身各组织中的大量沉积，尤其是在脑、晶状体及肌腱等组织中。

临床特点：CTX可发生在任何年龄，女性发病率稍高于男性［1］，常于儿童和青年时期发病，临床表现为慢性腹泻、多发胆石症，青少年时期早发白内障、早发的动脉粥样硬化和冠状动脉疾病，肌腱黄色瘤，以及神经症状如智能低下、惊厥、行走不稳、小脑性共济失调、震颤麻痹等；另外，累及呼吸系统出现咳嗽及通气功能减退，肉芽肿样损害累及骨骼系统引起的骨质疏松和病理性骨折等。本例为女性，在青少年时期早发白内障，并逐渐出现神经系统症状和体征。

MRI表现特点：具有一定的特征性。①病变部位：好发于小脑齿状核、大脑脚、黑质、下橄榄核、内囊后肢、苍白球、背侧丘脑，病变常弥漫较对称分布，小脑齿状核对称异常信号具有特征性；②病变信号：表现T1WI为低信号，T2WI和FLAIR呈高信号，DWI呈高或稍高信号；③不同程度的脑和脊髓萎缩：皮质和小脑萎缩的严重程度与CTX患者的年龄和认知功能障碍程度相关；④MRS表现：氮-乙酰天冬氨酸（N-acetyl-aspartate，NAA）峰下降，乳酸峰（Lac）升高，脂质峰（Lip）升高，本例可见明显高耸的Lip峰；⑤肌健黄瘤：好发于跟腱处，表现为跟腱粗大，呈梭形软组织块影，其内信号不均匀，可见斑点状长T2WI信号，低信号代表胶原纤维，高信号区是含脂质的泡沫细胞和继发的炎症反应［2］。

总之，根据慢性腹泻、青少年时期早发白内障，跟腱出现黄色瘤，以及神经系统症状和体征，实验室检查血清胆甾烷醇水平增高，MRI典型的双侧小脑齿状核受累表现等，不难诊断该病，最终确诊有赖于基因检测和病理诊断。

思考题：

1.下列关于脑腱黄瘤病的描述哪项不正确（ ）

A 可发于任何年龄

B 常染色体隐性遗传病

C 由于CYP27A1基因突变所致

D 胆固醇仅在脑、晶状体及肌腱等组织中沉积

2.简述脑腱黄瘤病的MRI表现特点？