先天性肌性斜颈患儿运动发育异常的临床研究进展

鲁潇莹,姜淑云*,李阳,俞艳,李一瀛,胡舒然

(1.上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院步态与运动分析中心,上海 200437;2.淮安市中医院推拿科,江苏 淮安 223001)

先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis,CMT)是一种常见的先天性疾病,主要以一侧胸锁乳突肌挛缩导致的头向患侧偏斜、颜面向健侧旋转的头颈部异常姿势为特点[1],通常会引起颈椎活动受限,颜面、头颅、枕部不对称[2]等,可能存在髋关节发育不良[3]、继发代偿性脊柱侧凸[4],甚至因早期治疗不及时导致永久畸形[5]等。CMT的发病率为0.3%～2.0%[6]。目前,对于CMT的病因尚未完全明确,主流学说认为与发育不良、宫内姿势异常、产伤、遗传[7]、细胞因子表达[8]等综合因素有关。临床上对CMT的干预治疗和远期随访通常以关注局部的结构功能发育为主,但近年来随着国内外学者研究的不断深入以及家庭和社会对儿童生长发育的愈发重视,CMT患儿在局部畸形治愈后的远期运动发育状况逐渐成为临床医生及患儿家长共同关心的问题之一。因此,正确认识CMT与运动发育之间的关系,对完善CMT患儿的治疗措施具有重要的意义。本文将近几年来有关CMT患儿与其运动发育特征的研究进行综述整理,期望能够为进一步完善CMT患儿的治疗方案提供新的思路与证据支持。

1 CMT导致运动发育异常的原因

CMT患儿的病变部位通常在一侧胸锁乳突肌,其局部发育情况通常可通过超声观察回声质地、血流信号、包膜及胸锁乳突肌横径等进行诊断[9]。从解剖学的角度来看,单侧胸锁乳突肌的异常挛缩会导致患侧锁骨和胸骨端走形改变,进而可能导致肩颈、胸背部肌肉、关节的活动及发育异常。也有学者认为,人体上下肢及躯干肌肉骨骼在发育及运动中具有极高的相关性[10],CMT患儿的局部肌肉功能异常状态可能引起全身肢体运动发育的异常。Kou等[11]总结目前已有的多项临床研究指出,CMT的患儿具有其他畸形的概率相对正常婴儿更高,并在对CMT治疗方法的研究中提出了胸锁乳突肌异常会影响浅层与深层肌肉生物力学平衡的观点。Anastasopoulos等[12]提出,胸锁乳突肌短缩引起的颈部肌张力障碍,可能导致患者对头-躯干旋转的正常姿势反应操纵能力受损,本体感觉反馈功能障碍,从而影响肢体功能。Dolinskaya等[13]通过监测1周至6个月婴儿上肢和下肢共12块主要肌肉的肌电图活动发现,无论是同侧与对侧肢体还是上肢与下肢之间,肌肉反应都具有相关性。Ocklenburg等[14]则发现CMT患儿头部持续倾斜的姿态会影响视觉控制,以至于出现位置偏好,增加单侧肢体使用偏向性的概率,使得该侧肢体的功能发育优于对侧,导致双侧运动发育不对称的产生。CMT患儿的局部结构病变或功能异常,能够影响患侧肢体,甚至全身神经、肌肉的结构及功能发育,从而导致患儿出现异常的运动发育表现。

2 CMT患儿运动发育异常的临床表现

2.1 自发运动功能落后 Kahraman等[15]对3～5个月龄婴儿进行了全身运动评估(通常超过5个月龄后,婴儿的自发运动将被自主运动所替代),发现CMT患儿的自发运动功能评分较正常婴儿偏低,研究认为需要在后续的康复质量中对患儿的运动功能进行干预,促进CMT患儿的运动发育。陈楠等[16]使用Alberta婴儿运动量表(Alberta infant motor scale,AIMS)对0～3个月龄的CMT患儿与健康婴儿进行了对比评估,同时对可能干扰试验结果的变量进行了记录并作出相关性分析,包括出生体重、出生身长、出生方式、睡眠姿势、清醒时俯卧位时间等。研究结果表明CMT患儿中出现早期运动功能发育落后的比例与同龄健康婴儿相比较差异有统计学意义(CMT组为37.1%,健康婴儿组为12.4%,P<0.001),具有早期运动发育落后的风险。

2.2 粗大运动功能发育迟缓 多名学者针对CMT与婴儿时期的粗大运动功能发育之间的关系进行了研究。Cabrera-Martos等[17]对比了CMT与非CMT婴儿的翻身、独坐、爬行、站立技能的粗大运动功能发育时间,发现CMT患儿翻身、爬行与站立运动里程碑出现时间均有延迟,但在调整CMT的严重程度与转诊年龄后,仅与爬行和站立技能出现的时间显著相关。Kahraman等[18]将40例3～5个月的CMT患儿与40例正常婴儿进行运动功能评分,内容包括运动里程碑出现时间、运动模式、姿势、频率及特征,结果发现与同龄正常婴儿相比,CMT患儿的总体运功功能评分低于正常婴儿,其中运动里程碑出现情况及运动模式的得分差异尤为明显,存在粗大运动功能发育迟缓的异常表现。Collett等[19]使用Bayley-3量表对婴儿粗大与精细运动发育进行评分,同样发现CMT患儿存在早期运动发育落后于正常婴幼儿的表现。Öhman等[20]使用AIMS对CMT患儿与健康婴儿进行对比评估,发现CMT患儿在2个月和6个月时AIMS得分明显偏低,但在此期间每天至少有3次清醒时采取俯卧位婴儿的AIMS得分明显高于俯卧位时间少的婴儿。因此他们认为,这种运动迟缓的表现可能并不是由CMT造成的,而是与患儿清醒时俯卧时间的关系更为密切。

2.3 双侧运动发育不对称 以色列Watemberg等[21]在对173例CMT患儿的两年随访中发现,有25.4%的患儿在进行头颈部姿势异常的矫正治疗后,仍然表现出功能性的不对称,包括不对称的偏侧身体使用习惯、爬行姿势不对称等,并且对比功能对称的婴儿,这部分患儿更容易伴有运动发育迟缓的异常表现。但他认为这种功能性的不对称是一过性的,在这部分具有不对称运动发育表现的患儿中,有66.6%的患儿在1～2岁期间趋于对称。Nuysink等[22]对120例婴儿的运动发育对称性表现进行了临床量表评估,该量表包括头部和躯干控制、手臂运动(如抓握)、腿部运动(如踢腿)以及颈椎、臀部的运动范围和双向技能(如滚动、旋转)的不对称性。评估结果发现存在明显的不对称运动表现的婴儿在足月(T1阶段)时比例为65.8%,至3个月龄(T2阶段)降为36.7%,6个月龄(T3阶段)时仍有15.8%,并且这种不对称的运动表现具有一定的持续性和关联性。黄程军等[23]学者对120例CMT患儿进行了术后长期随访研究(随访时间2.0～12.5年,平均4.9年),有部分患儿在手术治疗后仍存在颜面或肢体的结构发育不对称以及肢体运动功能不对称,包括颅面部形态结构、颈椎活动度、肌束挛缩情况等。Chillemi等[24]发现CMT患儿与正常儿童相比,左右手执行能力存在明显的偏向性。

综上可见,临床上有一定比例的CMT患儿除局部结构功能异常外,仍存在肢体结构不对称或运动发育异常表现,但目前尚无定论,也有研究认为这种不对称的运动发育并不是由CMT直接造成的,或仅仅是一过性的,会随着年龄的增长而消失。

2.4 远期运动功能发育异常 研究表明,CMT患儿在局部结构功能异常纠正后,其远期的运动功能发育同样与CMT病史有一定的相关性。Collett等[25]对187例CMT治愈后的学龄儿童进行了包括手部精细活动,肢体协调性、力量、敏捷性、整体运动功能的测试(采用Bruininks-Oseretsky运动能力测试-第二版,BOT-2进行评估),结果表明有CMT病史的儿童表现出运动功能落后的可能性更大,尤其是曾患有中度-重度CMT的儿童,在运动功能方面表现出了持续性的差异,其中跑步速度、敏捷性和精细运动功能的差异最为突出。Schertz等[26]对曾患有CMT的7～9岁儿童进行了跟踪随访(部分儿童接受发育状况检查,部分为电话访谈),发现在接受检查的儿童中,有57.9%的儿童至少在1次评估中存在发育障碍。综合全部随访结果,60.5%的儿童具有发育迟缓的风险,曾接受过相关治疗,其中有44.1%的儿童具有明确的发育迟缓表现(32.4%的儿童目前仍然表现为发育迟缓,11.7%的儿童曾有发育迟缓表现)。研究结果表明CMT是发育进程中的一项重要风险因素,并且在不同的发育阶段都有可能出现发育异常。Park等[27]对130例长期随访的CMT患儿进行了回顾性审查,其中有39.2%的患儿出现了伴或不伴代偿性脊柱侧凸的骨盆错位综合征。研究结果认为CMT的严重程度取决于肌肉的纤维化程度,而肌肉纤维化导致的功能障碍不仅出现在局部,同样会限制下肢关节的运动范围,从而在局部病变治愈后对患儿的远期运动功能发育产生一定的影响。

3 CMT患儿运动发育异常的临床干预效果

3.1 运动发育迟缓的干预研究 Collett等[28]认为,评估粗大运动发育情况,采取早期运动发育干预措施,有助于改善CMT患儿后续生长发育过程中的运动功能。赵雪晴等[29]在运用婴儿神经国际量表进一步对比评价393例CMT患儿与390例健康婴儿的运动发育水平时发现,CMT患儿在总体脑容量、小脑容量、小脑蚓部正中矢、胼胝体方面与健康婴儿有较小差异,但CMT伴随的颅窝改变会影响脑组织与神经发育状态,因此,CMT可能是运动发育迟缓的高危信号,应提供必要的干预措施。Kim等[30]通过调查具有CMT病史的儿童发现,未经物理治疗干预的儿童出现神经-肌肉发育迟缓的风险高于接受过物理治疗的儿童。Wallace等[31]同样在对儿童的早期神经发育及运动发育评估中发现,CMT患儿具有发育迟缓的风险。学龄前的早期的临床干预能够改善CMT患儿的神经、运动发育进程。陈雅恒等[32]认为,CMT引起的发育不良会随着患儿年龄的增长而加重,在对CMT患儿的综合康复治疗,包括被动牵伸、主动运动、超声波电疗法及磁疗中发现,经2个月干预治疗后,CMT患儿的颈椎运动功能得到了明显的改善,值得在临床中推广应用。

3.2 运动发育不对称的干预研究 Kaplan等[33]基于美国物理治疗协会发布的循证临床实践指南,于2018年更新了先天性畸形CMT的物理治疗管理方法,其中,明确指出了对于CMT的干预治疗应不仅仅是拉伸紧张的局部肌肉,发展对称运动也属于首选干预措施之一。Vlimmeren等[34]在对CMT患儿局部运动发育不对称的治疗中发现,部分患儿存在双侧肢体的运动发育不对称,但他们推测这种运动发育不对称是由双侧颈部肌肉的不对称继发而来,不认为需要进行早期的干预治疗。与之相反,潘维伟等[35]对CMT患儿进行姿势矫正训练后,患儿双侧发育不对称的状况较训练前明显改善。他们认为一旦患儿出现斜颈异常,应当及时进行治疗,否则可能继发感觉运动发育失调、双侧结构形态发育不对称等。Zollar等[36]对10例4个月的CMT患儿进行了手法治疗前后的运动功能评估,评估内容包括颈椎活动度及AIMS运动发育量表评分,结果表明CMT患儿在短期密集的手法干预后,局部颈椎被动及主动运动改善的同时,AIMS量表提示的运动功能也出现了明显的改善。Pastor-Pons等[37-38]对CMT患儿进行了综合手法治疗及家庭护理指导,包括单侧肢体使用偏好的习惯纠正,治疗后CMT患儿双侧肢体运动功能的对称性得到了明显的改善。Zhao等[39]根据Cheng-Tang评分标准在CMT患儿物理治疗干预前后进行了运动发育对称性的评估,另外,还对CMT患儿的颅面形态对称性进行了测量,包括两侧的耳眼距离、耳鼻距离、眼口距离、耳口距离、半头围等,同样证明了临床干预对CMT患儿发育的对称性具有显著的改善效果。Knuden等[40]对81例接受过物理治疗的CMT患儿进行了远期随访,发现接受过对称性运动训练、颈部-躯干主动活动训练等干预治疗的CMT患儿中,有半数完全解决了不对称发育问题。

4 小 结

CMT作为一种颈部结构功能异常的疾病,临床上的治疗重点主要集中在局部病变的改善及功能的恢复,而对于CMT可能导致的运动发育异常却鲜少关注。根据国内外学者近年来的研究可知,CMT引起的运动发育异常在部分CMT患儿身上切实存在,包括粗大运动功能发育的落后及双侧肢体的结构及功能不对称等,但对于这种运动发育异常是否与CMT直接相关,以及这种异常是否会随着年龄的增长而消失仍未有循证医学证据,相应的,目前对于运动发育落后或不对称状态的持续情况和干预措施的有效性尚未有深入的研究。婴幼儿的生长发育是整个社会极度重视的话题,为了CMT患儿能够健康成长,维持正常的运动功能发育进程,规避可能因CMT导致的结构及功能异常,甚至产生永久畸形的风险,临床医生、治疗师等仍需共同努力,深入研究CMT患儿异常运动发育表现,及早预防、纠正异常运动发育状态,并探索精准的评估方法,验证治疗的有效性,使越来越多的患儿受益于与时俱进的医疗水平,改善成年后的运动功能与生活质量。