产前超声诊断胎儿右房异构综合征合并体、肺静脉异常连接1例

李 雪 张加琪 冯 伟 王 瑜

孕妇32 岁，孕4 产1，既往体健，早孕期感冒史，唐氏筛查低风险。孕30+1周于我院行产前超声检查示：胎儿胃泡位于腹腔右侧，脾脏显示不清；腹主动脉位于脊柱前方，下腔静脉位于腹主动脉左前方。胎儿心脏主要位于左侧胸腔，心尖指向左下（图1A）；心房内似可见一隔膜样回声；房室瓣水平仅见一组房室瓣，启闭运动正常；心室腔内未见明显室间隔回声，偏左侧心室似可见一稍粗大乳头肌，偏右侧心室壁上可见乳头肌回声（图1B）。主动脉起自功能性单心室左侧，主动脉内径约0.73 cm，肺动脉起自功能性单心室右侧，主肺动脉内径约0.34 cm，二者起始段平行走行，左、右肺动脉内径分别约0.17 cm、0.18 cm，左侧肺动脉血流反向，动脉导管纤细、迂曲走行。三血管切面查见主动脉弓位于气管右侧（图1C），左锁骨下动脉自降主动脉处发出；主动脉弓两侧分别可见一根血管汇入心房内；心房后方两侧似可见左、右肺静脉汇入一管状回声后迂曲走行，经垂直静脉汇入右侧上腔静脉（图1B）。胎儿双侧支气管呈右支气管形态（图1D）。见图1。产前超声诊断：①胎儿腹腔内脏异位；②胎儿复杂性先天性心脏病，包括功能性单心房、单组房室瓣、功能性单心室并双出口、肺动脉及左、右肺动脉狭窄、动脉导管纤细、右位主动脉弓并左锁骨下动脉迷走、双上腔静脉、完全型肺动脉异位引流（心上型），综合考虑右房异构综合征可能。经我院医学伦理委员会批准及患者家属同意后，对引产后大体标本进行解剖，补充诊断：中位肝，无脾，阑尾位于腹腔右侧，左、右肺均呈三叶肺改变（图2A、B），左、右侧心耳均呈形态学右心耳改变（图2C、D）。

图1 本例胎儿产前超声表现

讨论：右房异构综合征是由胚胎早期侧分化异常导致身体左、右轴两侧的一些成对结构具有正常右侧结构形态的一组症候群，是内脏异位综合征的一种亚型。右房异构综合征包括右房异构、胸腹腔器官异常，常合并心血管系统复杂畸形。产前超声直接显示胎儿心耳结构困难，检查者多通过在脊柱同侧观察腹主动脉及下腔静脉，以及通过腹主动脉居于下腔静脉后方、无脾、双侧支气管均为右侧支气管形态等间接征象可诊断为右房异构，还可应用彩色多普勒超声观察脾动脉以辅助诊断脾脏存在。产前超声在观察胎儿肺部情况方面较出生后具有较大优势，在无气体干扰的情况下，超声可以较好地显示气管-支气管冠状切面。右房异构综合征合并的体、肺静脉异常多为双上腔静脉及完全型肺静脉异位引流，本例胎儿为双侧肺静脉经垂直静脉汇入右侧上腔静脉。当产前超声检查怀疑右房异构综合征时，需行多切面连续扫查，仔细观察胎儿内脏器官位置、数目，心脏结构及大血管的起源、分支、引流途径等，以提高诊断准确率。