三维超声联合观察腭线在早孕期诊断胎儿唇腭裂中的价值

赖赣萍，董蕾，卜丹

三维超声联合观察腭线在早孕期诊断胎儿唇腭裂中的价值

赖赣萍，董蕾，卜丹

赣州市妇幼保健院超声医学科，江西赣州 341000

分析三维超声（three-dimensional ultrasonography，3DUS）联合观察腭线对早孕期胎儿唇腭裂的诊断价值。选取2019年1月至2022年2月于赣州市妇幼保健院进行产前检查并分娩的8200例孕妇（8315例胎儿）为研究对象，孕妇均于早孕期接受二维超声、3DUS联合观察腭线检查，筛查唇腭裂情况，以引产或分娩后颜面部检查为金标准，分析3DUS联合观察腭线对早孕期胎儿唇腭裂的诊断价值。8315例胎儿经引产或分娩后颜面部检查发现12例胎儿发生唇腭裂，发生率0.14%；其中单纯腭裂7例、唇腭裂5例。3DUS联合观察腭线检出唇腭裂15例，二维超声检出唇腭裂28例。3DUS联合观察腭线筛查早孕期胎儿唇腭裂与产后颜面部检查结果具有极好的一致性（Kappa=0.815）。3DUS联合观察腭线诊断早孕期胎儿唇腭裂的特异性、准确度、阳性预测值均高于二维超声（<0.05）。3DUS联合观察腭线诊断早孕期胎儿唇腭裂的价值较高，可提高诊断的特异性和准确度，且与产后颜面部检查结果的一致性极好。

早孕期；唇腭裂；三维超声；观察腭线；诊断价值

唇腭裂是一种颜面部发育畸形，约占先天性畸形的10%，是由遗传因素及环境因素决定的，且与母亲孕早期的饮食、服药史等有关。唇腭裂发生率较高，可达1.4‰，不仅出现软组织畸形，常伴有骨组织畸形，在一定程度上影响患儿的饮食及呼吸能力，且部分患儿随着年龄增长，会出现牙齿畸形、听力下降、语言发育迟缓等表现，影响患儿的正常生长发育及学习[1-2]。近年来，随着整形手术不断发展，唇腭裂可通过手术进行治疗，但早期筛查及诊断仍尤为重要。超声是产前筛查胎儿畸形的重要方式，二维超声、三维超声（three-dimensional ultrasonography，3DUS）均是常用手段。早孕期因胎儿颜面部结构小，仅利用二维超声难以准确筛查唇腭裂，容易漏诊，诊断价值较低[3]。3DUS利用三维超声容积探头，可搜集、处理颜面部容积信息，清晰观察唇部结构及裂口深度，且3DUS可观察上唇、硬腭、牙槽突连续性，将数据上传至软件进行图像处理，由影像科医生进行判断，可提高诊断准确率[4]。本研究将胎儿颈后透明带（nuchal translucency，NT）测量标准切面的腭线作为筛查标记，结合3DUS进行诊断，旨在观察3DUS联合观察腭线对胎儿早孕期唇腭裂的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年1月至2022年2月于赣州市妇幼保健院进行产前检查并分娩的8200例孕妇（8315例胎儿），孕妇年龄21～40岁，平均（28.65±3.37）岁；分娩时孕周23～41周，平均（39.05±2.11）周；其中115例为双胎妊娠，其余为单胎妊娠；产妇类型：经产妇4352例，初产妇3848例；产次1～4次，平均（2.11±0.53）次。所有孕妇均对本研究知晓并签署知情同意书。本研究经赣州市妇幼保健院医学伦理委员会审批通过[伦理审批号：（2019）伦审临第（010）号]。

1.2 入选标准

纳入标准：①在本院建档、定期产检，并于本院分娩；②活产胎儿；③孕妇年龄≥18岁；④于孕11～13＋6周时在本院接受二维超声、3DUS及观察腭线检查，筛查唇腭裂情况；⑤依从性好，可配合完成本研究。排除标准：①孕期合并严重并发症者；②家族中既往存在胎儿畸形史者；③依从性差，不配合检查者；④后期失访者；⑤合并精神疾病者。

1.3 方法

使用美国GE公司的E10、730型彩色多普勒超声诊断仪，C1-5探头检查，探头频率1～5MHz，RM6C容积探头，探头频率4～8MHz，选择产科NT模式，三维图像后处理采用View软件。

1.3.1 二维三平面超声检查 选择孕早期胎儿模式，孕妇仰卧位，根据胎儿面部位置，适当调整探头位置及孕妇体位，对胎儿颜面部进行冠状切面、矢状面、横切面检查，检查鼻唇部，观察双侧鼻、鼻孔、上唇、下唇等部位是否存在异常，判断是否存在唇腭裂。若超声显示上唇部连续中断，边缘不整齐，裂端粗大则可判定。

1.3.2 3DUS联合观察腭线检查 孕妇取仰卧位，对胎儿结构进行详细检查，进行NT扫描时，保证胎儿处于自然姿势，获得胎儿正中矢状面，放大图像仅显示头部及前胸，完成NT测量，并观察有无鼻骨，下颌及腭线是否正常；若发现腭线存在异常，将探头向左右小角度进行扇形摆动，获得左右旁矢状切面，连续观察正中及旁正中矢状面腭线完整性；旋转探头，扫查冠状面鼻后三角、轴平面的上颌牙槽突。后以NT正中矢状面为初始平面，进行3DUS图像采集，过程中保证探头稳定，避免移动，在胎儿相对静止时进行检查，必要时可叮嘱孕妇屏气以配合检查，图像质量设为最大模式，容积角度30°，启动3D功能，保存图像；应用4D View软件离线分析，分析技术包括多平面、断层超声等，通过3DUS观察上唇、硬腭、牙槽突等连续性。由2名经验丰富的超声科医生进行双盲法确定，若结论不一致，可由专家判定。

1.3.3 唇腭裂诊断方法 唇裂：Ⅰ度，唇红部连续性中断，范围小，未涉及上唇；Ⅱ度，裂口超过上唇，但未达到鼻底；Ⅲ度，裂口达到鼻底，出现鼻孔变形、不对称等情况，合并腭裂。腭裂：Ⅰ度，软腭裂或腭垂裂；Ⅱ度，裂口位于牙槽突外全腭处；Ⅲ度，涉及牙槽突、全腭部位。分析二维超声、3DUS联合观察腭线筛查早孕期胎儿唇腭裂的诊断效能，其中敏感度=真阳性/（真阳性＋假阴性）×100%、特异性=真阴性/（真阴性＋假阳性）×100%、准确度=（真阳性＋真阴性）/总例数×100%、阳性预测值=真阳性/（真阳性＋假阳性）×100%、阴性预测值=真阴性/（真阴性＋假阴性）×100%。

1.4 统计学方法

采用SPSS 25.0统计学软件对数据进行分析处理。计数资料以例数（百分率）[（%）]表示，比较采用2检验；一致性采用Kappa检验（Kappa>0.75表明一致性极好，0.4～0.75表明一致性较为理想，<0.4表明一致性差）。<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产后颜面部检查结果

8200例孕妇（8315例胎儿）经引产或分娩后颜面部检查发现12例胎儿发生唇腭裂，发生率0.14%（12/8315）；其中单纯腭裂7例、唇腭裂5例。

2.2 二维超声、3DUS联合观察腭线筛查早孕期胎儿唇腭裂的符合情况

以引产或分娩后颜面部检查结果为依据，3DUS联合观察腭线检出唇腭裂15例，二维超声检出唇腭裂28例。3DUS联合观察腭线筛查早孕期胎儿唇腭裂与产后颜面部检查结果具有极好的一致性（Kappa=0.815），见表1。

表1 两种方法筛查早孕期胎儿唇腭裂的符合情况（例）

2.3 两种方法诊断早孕期胎儿唇腭裂的效能

3DUS联合观察腭线诊断早孕期胎儿唇腭裂的特异性、准确度、阳性预测值均高于二维超声（<0.05）；但两种方法的敏感度、阴性预测值比较差异无统计学意义（>0.05），见表2。

表2 两种方法诊断早孕期胎儿唇腭裂的效能（%）

3 讨论

唇腭裂是常见的先天性发育畸形，受环境、遗传等多种因素影响，可分为单纯唇裂、腭裂及二者并存，不仅使患儿出现容貌畸形，还可导致其语言、呼吸及心理等多方面障碍，影响今后正常生活[5-6]。本研究显示胎儿唇腭裂发生率约0.14%，与既往报道一致[7]。因此，早期对唇腭裂进行及时筛查对减轻家庭及社会负担有积极意义。产前超声是筛查胎儿颜面部畸形的重要手段，具有操作简单、价格低廉等优势，可初步筛查胎儿是否存在畸形，为分娩方式选择提供依据[8-9]。

以往临床多在孕中晚期通过超声图像特征筛查唇腭裂，但妊娠中晚期诊断畸形不利于临床及时处理，若需终止妊娠，不仅影响产妇的身心健康，还会危及生命[10]。因此，在孕早期提高唇腭裂检出率成为近年来临床研究的重点。二维超声利用探头通过矢状面、冠状面及横切面扫描，可从三个切面观察胎儿硬腭、鼻孔、鼻腔等情况，利于筛查单纯唇裂，但该方法对深达牙槽弓的腭裂畸形检出率不高，且诊断价值受医生经验、裂口大小等因素影响，应用受限[11]。3DUS取样框可充分包括胎儿上腹部及头部，无需调整探头方向，可对鼻后三角进行检查[12]。3DUS利用三维超声容积探头处理颜面部容积信息，可清楚观察到唇部结构、裂口范围及大小等[13]。腭线是超声测量NT标准平面中口腔、鼻腔的强回声带，不易受胎儿体位及胎动等影响，检出率高[14]。

本研究结果显示，以引产检查或产后颜面部检查结果为依据，3DUS联合观察腭线筛查早孕期胎儿唇腭裂的特异性、准确度、阳性预测值均高于二维超声，且3DUS联合观察腭线筛查早孕期胎儿唇腭裂与产后颜面部检查结果具有极好的一致性。分析原因：3DUS可获得胎儿鼻后三角立体的三维图像，有效显示硬腭的立体结构形态，与二维超声相比，3DUS可显示更多硬腭信息，且可随时反复分析，便于医生细致分析胎儿颜面部情况[15]。此外，3DUS可在横切平面中显示腭裂范围及走向，在每个切面中清晰显示腭回声连续性情况，便于筛查唇腭裂[16]。将NT测量标准切面的腭线作为筛查标记，结合3DUS检查，可从不同角度、方向观察唇腭的完整性，利于早期筛查唇腭裂，降低因鼻后三角切面仅能评估腭完整性导致的假阳性或假阴性结果。既往临床检查多在中孕期检查时发现胎儿畸形，根据本研究结果，建议未来可通过3DUS联合观察腭线早期筛查唇腭裂，以提高先天性唇腭裂的检出率，将诊断时间提前，从而为孕妇及其家属提供更多选择，降低严重唇腭裂胎儿的出生率，减轻家庭及社会负担[17-18]。

综上所述，3DUS联合观察腭线用于早孕期胎儿唇腭裂可提高诊断特异性、准确度、阳性预测值，且3DUS联合观察腭线诊断检查结果与产后颜面部检查结果一致性极好。

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Value of three-dimensional ultrasonography combined with observation of palate line in early pregnancy diagnosis of fetal cleft lip and palate

Department of Ultrasound Medicine, Ganzhou Women and Children’s Health Care Hospital, Ganzhou 341000, Jiangxi, China

To analyze the value of three-dimensional ultrasonograply (3DUS) combined with observation of palate line in early pregnancy diagnosis of fetal cleft lip and palate.A total of 8200 pregnant women (8315 fetuses) who underwent prenatal examination and delivered in Ganzhou Women and Children’s Health Care Hospital from January 2019 to February 2022 were selected as the study objects. In early pregnancy, all pregnant women received two-dimensional ultrasound and 3DUS combined observation of palatal line to screen for cleft lip and palate. Using facial examination after labor induction or delivery as the gold standard, the diagnostic value of 3DUS combined with observation of palatal line in early pregnancy was analyzed.The facial examination of 8315 fetuses after labor induction or delivery revealed that 12 fetuses had cleft lip and palate (0.14%). There were 7 cases of cleft palate alone, and 5 cases of cleft lip and palate. 15 cases of cleft lip and palate were detected by 3DUS combined with observation of palatal line and 28 cases were detected by two-dimensional ultrasound. There was excellent consistency between 3DUS combined observation of palate line screening in early pregnancy and postnatal facial examination (Kappa=0.815). The specificity, accuracy and positive predictive value of 3DUS combined with observation of palatal line in the diagnosis of cleft lip and palate in early pregnancy were higher than those of two-dimensional ultrasound (<0.05).3DUS combined observation of palate line in the diagnosis of early pregnancy fetal cleft lip and palate is of high value, which can improve the diagnostic specificity and accuracy, and is in good agreement with the postpartum facial examination results.

Early pregnancy; Cleft lip and palate; Three-dimensional ultrasonography; Observation of palatal line; Diagnostic value

R445.1

A

10.3969/j.issn.1673-9701.2023.25.010

江西省卫生健康委科技计划（202212363）

赖赣萍，电子信箱：ganlaipas@163.com

（2022–10–31）

（2023–08–16）