全身多发内生性骨软骨瘤影像诊断及鉴别诊断

叶昌远　潘胜红　陈磊　王家芳

【摘要】  内生性骨软骨瘤占良性骨肿瘤的13.9%，可能由骨内异位的软骨残留发展而来，按病灶数目分为单发性和多发性软骨瘤，按病变部位分为内生性软骨瘤和外生性（皮质旁）软骨瘤[1]，多发者平时以外生性多见，内生性很难遇到。现将实际工作中遇到的1例具备典型X射线特征和实践临床诊疗的病例与大家分享，希望各位同行多多指教。

【关键词】  多发内生性骨軟骨瘤；影像学表现特征； 病例分享；影像鉴别

中图分类号：R455.2        文献标识码：A               文章编号：1672-1721（2023）20-0105-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.20.035

1    病例资料

患儿，女，12岁，因“左股骨骨折术后1+年”，于2017年1月9日 11：43门诊入院，右上臂创伤后疼痛。体格检查：生命体征平稳，心肺腹未见明显异常。脊柱四肢见专科检查，肛门直肠未查，生殖器未查，神经系统生理反射存在，病理反射未引出。专科检查脊柱无明显肿胀、畸形，无压、叩痛及活动障碍；左大腿有一约20 cm切口瘢痕，无萎缩、增生，局部皮肤无肿胀、破溃，无压、叩痛，无假关节活动，左膝外翻畸形，左膝关节活动尚可；患肢端血运尚可；右上臂疼痛、畸形；余肢体形态欠规则。辅助检查X射线显示：（1）左股骨骨折内固定术后，左股骨下段畸形，骨折线模糊，内固定在位；（2）全身多发骨软骨瘤，右股骨病理性骨折。右肱骨上段骨皮质界限不清，请结合临床排除外右肱骨恶性变可能。骨科诊断成骨不全。6年前曾在贵州航天医院检查，影像诊断佝偻病可能性大。

影像学表现特征：（1）多发。（2）骨干近骨骺端增粗，呈偏心性、囊样膨胀性改变，边缘光整，周边部分轻度硬化，内见沙砾样钙化，邻近骨皮质变薄甚至缺损，右肱骨上段骨皮质界限不清。扩张的干骺端伴有弯曲畸形，病变区多沿骨干长轴方向发展。（3）左股骨中上段有病理骨折，无骨膜反应，无软组织肿胀，无干骺端改变，无普遍骨质疏松。具体影像表现为，全身多部位多发，包括双侧肩胛骨、双侧肱骨及尺桡骨、双侧股骨的不规则膨胀性形态改变，长骨骨干近骨骺端增粗、形态不规则，呈偏心性、囊样膨胀性改变，边缘光整，周边部分轻度硬化，内见骨脊及沙砾样钙化，邻近骨皮质变薄甚至缺损，右肱骨上段骨皮质界限不清。

扩张的干骺端伴有弯曲畸形，病变区多沿骨干长轴方向发展。左股骨中上段有病理骨折，无骨膜反应，无软组织肿胀，无普遍骨质疏松。见图1—图4。

该患儿病情少见，远程邀请天津市武清区人民医院骨科任秀智教授、中国人民解放军总医院儿科孟岩教授会诊。结合该患儿当前病情，即双锁骨远端、肩胛骨、多发肋骨、双肱骨上段、双尺桡骨、双手多发掌指骨、左股骨均见内生软骨瘤病灶，且右肱骨上段病理性骨折，双肱骨上段病灶恶性变不能排除，双上肢、左下肢畸形，左股骨下段术后病理性骨折。治疗建议：（1）行右肱骨病灶穿刺活检，明确病灶是否恶变后制定下一步治疗方案；（2）如排除病灶恶性变，可进一步行双肱骨、双尺桡骨、左股骨病灶刮除、植骨、截骨矫形内固定术。此治疗方案因医院条件所限，建议到上级医院诊治。

治疗过程：入院后积极完善相关检查，X射线示：左股骨骨折内固定术后，左股骨下段畸形，骨折线模糊，内固定在位。双锁骨远端、双肩胛骨、多发肋骨、双肱骨上段、双尺桡骨、双手掌指骨、左股骨多发骨内病灶，膨大、弯曲畸形，右肱骨上段骨质不连续。右肱骨上段骨软骨瘤恶性变？经相关专家会诊后，于2017年1月16日全麻下行左股骨骨折内固定装置取出术，右肱骨上段穿刺活检术，手术顺利，术后恢复尚可。

病理结果：（1）病理巨检，灰白碎块骨样组织；镜检，增生的软骨组织，部分软骨细胞增生活跃，双核可见。诊断，左股骨病灶符合软骨瘤，部分细胞增生活跃，请注意随诊。（2）右肱骨组织为增生骨组织，未见恶性变表现，见图5。

2    讨论

多发内生性骨软骨瘤（multiple chondroma）临床特点：可发生于骨髓腔、骨皮质（哈氏管）和骨膜，其中以髓腔（内生性）多见，据Dahlin 报道其发病率约为单发性的1/6。Ollier病（Ollier disease）是伴有软骨发育障碍和肢体畸形的多发性软骨瘤，有单侧发病倾向。多发性软骨瘤并发软组织血管瘤则称 Maffucci综合征（Maffucci syndrome）。该病多发生于男性青少年，本例为女性，少见。肿瘤累及软骨内化骨的骨骼，以手掌指骨多见，四肢长骨中以股骨、胫骨多见，其次为椎体、骨盆和肋骨端。本病虽有单侧发病的倾向，但多累及两侧，以一侧为主，主要症状是多发性肿块以及局部膨胀变形，呈骨性硬度。常合并各种畸形，尤以前臂与小腿多见，如腕关节向桡侧倾斜，致旋转运动受限；下肢缩短或不等长，并可合并髋、膝内外翻畸形；骨盆倾斜，脊柱代偿性侧弯等。多发性软骨瘤的恶性变率高于单发性内生软骨瘤，专家统计为5%～50%，若肿瘤生长迅速，疼痛加剧，常提示恶性变。

多发内生性骨软骨瘤影像学表现特征：多部位；多发生于长管状骨的干骺端，多见于右肩峰和右肱骨近侧干骺端，可见膨胀性骨破坏，骨结构形态不规则， 其内可见骨嵴和点状钙化影。有时呈偏心性膨胀，其外侧骨壳不完整并有干骺端显著增宽而引起的骨骼畸形。可向四周膨胀性生长，甚至骨壳缺损。肿瘤较小时表现为局限性囊状或条状透光区，中心或偏心性生长，骨外形不变。肿瘤较大时，干骺端呈喇叭样膨胀，内见粗大骨性间隔和斑点状钙化，邻近骨皮质变薄甚至缺损。扩张的干骺端可同时伴有弯曲畸形。内见骨脊及沙砾样钙化。CT：多发内生性骨软骨瘤瘤灶的改变与单发内生性软骨瘤相同[1]。

影像学鉴别诊断：因为此患儿曾经被考虑过患佝偻病、成骨不全，现就上述两个疾病的影像学特征作简单分析概括，加以鉴别。佝偻病是由于维生素D及其活性代谢产物缺乏引起钙、磷代谢紊乱，骨基质缺钙。儿童缺钙导致佝僂病，成人缺钙导致骨质软化。维生素D缺乏原因：饮食缺乏、日光照射不足、消化道疾病等。主要病理改变为骨髓软骨和骺板软骨钙化不足而软骨细胞增生正常。临床特点：6个月～1岁多见，多汗、易惊、烦躁、鸡胸、串珠肋、囱门闭合延迟、O形或X形腿[2]。

佝偻病影像学特征，X射线表现在骨生长快的部位——长骨干骺端。腕关节正位可见干骺端呈杯口状、边缘呈毛刷状；先期钙化带模糊；普遍性骨密度降低。活动期影像学表现特征包括：（1）普遍性骨密度降低；（2）先期钙化带模糊、变薄、中断或消失；（3）干骺端呈杯口状、边缘呈毛刷状；（4）骨骺出现迟、轮廓不清；（5）骨骺线增宽；（6）骨骼变形；（7）骨折或假性骨折，如下肢长骨弯曲形成O形或X形腿[2]。见图6。

佝偻病经维他命 D治疗后很快恢复，恢复期影像学表现特征：（1）先期钙化带重新出现、清晰；（2）干骺端杯口状、边缘毛刷状影消失；（3）骨密度增高；（4）骨骼变形长期存在，见图7。

成骨不全（脆骨症、玻璃娃）：因成骨细胞缺乏引起的骨质形成障碍，以多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为三大特点，因为容易骨折，也称脆骨症、玻璃娃[3]。

成骨不全影像学表现特征：（1）基本征象，多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度降低，以长管状骨为主。（2）三个类型。①粗短型，见于胎儿和婴儿，反复骨折引起长骨粗短弯曲，早夭折，见图8。②囊型，少见，长骨弯曲，内有多发囊状低密度区。③细长型，发病晚，骨干细长、弯曲，可有骨折，见图9。

3    总结

多发内生性骨软骨瘤病以男性青少年多见，影像学特征为多发、多部位于骨干骺端的不规则膨胀性改变，骨小梁结构紊乱，甚至骨形态改变、畸形，病骨内见骨脊及沙砾样钙化是它最主要的特征。当病骨边缘不清晰时，需警惕恶性变可能[1]。本病例为女性，实为少见，之前考虑佝偻病（可能当时患儿幼小、影像表现缺乏特征性），而后临床医师考虑成骨不全，笔者甚感疑惑，于是及时与临床医师沟通，督促做骨折内固定手术时取病理活检，并追踪得到病理确诊为多发内生性骨软骨瘤病。多发外生性骨软骨瘤少见，多发内生性骨软骨瘤更加罕见。此病例有报道分享的意义，并做简单剖析及相应鉴别，以积累经验，提高医师诊断水平。

参考文献

[1]    吴承恩.医学影像诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2011：372-373.

[2]    张玉阁.X线诊断学[M].石家庄：河北教育出版社，1992：388-389.

[3]    夏玲娣.骨关节疾病影像诊断图谱[M].上海：第二军医大学出版社，2014：41-42.

（收稿日期：2023-04-13）