孤独症谱系障碍儿童就诊情况分析*

程波利 王斯 孙群英 肖梦 李星慧 张会 杨蓉

(川北医学院附属医院儿科,四川 南充 637005)

孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)曾被认为是一种罕见病,大部分人甚至儿科医师对其都知之甚少。近年来,ASD的发病率明显增加,美国报道的儿童ASD患病率达1/54[1],我国近期的一项全国多中心研究估计儿童ASD患病率也达0.7%[2]。世界卫生组织指出,ASD已成为严重影响生存质量和人口健康的重大公共卫生问题[3]。近年来,许多国家在ASD的诊治方面做出了很大的努力,我国也制定了相关专家共识[4-6]并加大了宣传教育工作的力度。但由于多方面的原因,不同地区ASD的诊治工作可能存在较大的差异。在川东北地区,相关工作起步相对较晚。本院经过多方面的努力,于2020年底开展了本地区首个以ASD诊疗为主的儿童心理行为专科门诊。本研究拟通过回顾性分析我院儿童心理行为专科门诊诊断的ASD患儿病历资料,以了解川东北地区ASD患儿就诊情况。

1 资料与方法

1.1 一般资料 纳入2021年1—12月在我院儿童心理行为专科门诊就诊并首次诊断为ASD的儿童。ASD儿童纳入标准:①符合《精神障碍诊断与统计手册》第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-V, DSM-5)[7]ASD标准,结合儿童孤独症评定量表(Childhood autism rating scale,CARS)阳性。②无单独的神经系统疾病。③头颅MRI、脑电图未见明显异常。ASD儿童排除标准:独立的其他精神行为疾病、Rett综合征、染色体、遗传代谢性疾病及其他重大躯体疾病史。采用回顾性分析方法对入组患儿的病历资料进行分析。

1.2 方法

1.2.1 CARS量表 由15个项目组成,每个项目按4分制评分,由专业人员进行评估。根据评估结果判断,总分<30分提示非ASD,总分30～36分提示轻-中度ASD,总分大于36分提示重度ASD[8]。

1.2.2 儿心量表 2016版量表分为大运动、精细动作、适应能力、语言及社会行为5个能区。由经过专业培训并取得儿心量表2016版主试资格的测评人员对儿童发育商进行评估。根据评估结果判断,发育商(DQ)<70 为发育障碍[9]。

1.3 统计学分析 应用SPSS 19.0软件进行统计分析,首先对数据进行正态性检验,非正态分布的连续性变量以 [M(P25,P75)]表示,组间比较采用 Mann-WhitneyU检验,分类变量以(%)进行描述。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般情况 本研究共纳入首次诊断ASD的儿童339例,其中男性患儿277例(81.7%),女性患儿62例(18.3%),男女比例为4.5∶1。入组患儿年龄3.1(2.7,3.6)岁,最小1.6岁,最大6.1岁。所有患儿中年龄小于3岁的有130例,占38.3%。

2.2 就诊时间 不同月份就诊并诊断为ASD的儿童人数不同。2月诊断的病例数最多,为49例(14.5%),其次为1月所诊断病例数43例(12.7%),3～12月每月所诊断的病例数变化不大,波动在20～29例之间,且均明显少于1、2月所诊断ASD儿童病例数,见图1。

图1 不同月份诊断ASD儿童病例数

2.3 就诊原因 心理行为门诊和儿保门诊不同,专科性较强,主要针对有发育行为问题的儿童。因此,针对普通的问题家属不会选择专科门诊就诊。本研究中,仅有59例(17.4%)为家属主动到心理行为专科门诊就诊。最多见的情况为患儿于各医院儿保科就诊时医师发现异常而推荐来专科门诊就诊,有178例(52.5%)。另外,患儿上幼儿园后老师发现异常而推荐到专科门诊就诊也较常见,有97例(28.6%)。此外,诊断ASD的患儿中少数患儿为所接触其他人员观察到孩子异常表现而说服家属带患儿来专科门诊就诊。虽然入组患儿都最终诊断为ASD,但就诊时的主诉不同。最常见的主诉为单独的“语言障碍”165例(48.7%),其次为“语言障碍合并不理人”64例(18.9%)以及单独的“不理人”63例(18.6%)。另外,以“不和小朋友玩”为主诉就诊的有32例(9.4%),其他少见的主诉包括“不看人”“打人”“在教室乱跑”等。

2.4 病情轻重与诊断年龄 根据CARS量表评分结果判断,首次诊断的患儿中轻-中度ASD有201例(59.3%),重度ASD为138例(40.7%)。轻-中度ASD患儿首次诊断年龄为3.3(2.9,3.8)岁,重度ASD患儿首次诊断年龄为3.2(2.7,3.4)岁,重度ASD患儿首次诊断年龄显著小于轻-中度ASD患儿(P<0.05)。

2.5 发育水平与诊断年龄 我们使用儿心量表对患儿发育水平的评估结果显示,有74.6%(253例)的ASD患儿为发育障碍。从各个能区看,语言能区发育障碍比例最高,为268例(79.1%);其次为社会行为能,为267例(78.8%);精细动作能区和适应能力能区发育障碍检出率也很高,分别为242例(71.4%)和232例(68.4%);大运动能区发育障碍检出率最低,为33.6%(114例),见表1。不同发育水平ASD患儿诊断年龄不同:有总发育障碍的ASD儿童初诊年龄为3.1(2.6,3.6)岁,显著小于无发育障碍ASD儿童的诊断年龄3.2(3.0,3.6)岁(P<0.01)。从不同能区来看,有语言发育障碍的ASD儿童诊断年龄为3.1(2.6,3.6)岁,显著小于无语言发育障碍的ASD儿童诊断年龄3.2(3.0,3.6)岁(P<0.05);有社会行为发育障碍的ASD患儿诊断年龄3.1(2.6,3.6)岁也显著小于无相应能区发育障碍儿童首诊年龄3.2(3.0,3.7)岁(P<0.05);大运动、精细动作、适应能力能区有无发育障碍ASD儿童初诊年龄比较差异不显著(P>0.05),见表2。

表1 ASD儿童儿心量表DQ测评结果[n(×10-2)]

表2 不同发育水平ASD儿童诊断年龄[M(P25, P75),岁]

3 讨论

ASD已经成为影响世界儿童健康的最严重问题之一。近年来,在我国医务工作者的努力下,ASD的诊治工作有了较大的进步。但由于ASD的诊治较为复杂专业性较强,而发育行为专科医师缺乏,不同地区ASD患儿情况可能不一致。本院为川东北地区区域医疗中心,心理行为专科门诊就诊的患者来自于包括南充、达州、广安等的川东北地区,通过分析心理行为专科门诊ASD患儿信息,可以初步了解本地区ASD患儿就诊情况。

在我院诊断的ASD患儿中,男女比例为4.5∶1,和以往研究提示的ASD患者以男性为主一致[10-11]。女性儿童ASD患病率低可能和雌激素对ASD相关通路的调节作用[12],X染色体的可能保护作用[13],以及不同性别儿童ASD相关基因和基因表达不同等有关[14];但也有学者认为可能是女性儿童的症状强度和外化行为更少而导致女性的ASD诊断不足[15]。

大脑在生命早期具有很强的可塑性,ASD如果能在早期得以诊断并得到有效的干预,患儿病情能够得到很大的改善,有助于患儿回归社会和生命质量的提高。因此,ASD的早期诊断至关重要。一项对2012—2019年相关文献的系统综述显示全球小于10岁ASD儿童平均诊断年龄为43.18(30.90～74.70)月[16],大部分患儿不能在早期得到诊断。本研究中,ASD患儿诊断年龄的中位数为3.1岁,稍早于全球平均诊断年龄,也早于王佳等[17]在2010年报道的ASD诊断年龄(44.9±21.3)月,但晚于重庆儿童医院ASD患儿的诊断年龄(中位数为30个月)[18]。近年来,国内加大了对ASD的研究和宣传,并在2017年发布了“ASD儿童早期识别筛查和早期干预专家共识”等以提高社会对ASD的认识和诊治水平[4,19]。本研究提示,通过努力目前我国ASD的诊断水平有了一定的进步,整体上也不落后于国际ASD的诊断水平,但不同的地区存在差异。通常认为ASD的早期诊断为3岁以前,本研究中诊断年龄小于3岁的患儿占38.3%,而在重庆儿童医院3岁前诊断的ASD患儿达66.6%[18]。重庆儿童医院是我国排名前三的儿童专科医院之一,其ASD的诊治工作也已经开展了多年。相比之下,川东北地区相关资源匮乏,作为川东北地区区域医疗中心的我院开展ASD相关诊疗工作也才1年多时间,还需要通过更多的努力以促使更多的患儿能够在早期得到诊治。

从ASD患儿就诊时间来看,1～2月就诊的患儿明显高于其他月份,是患儿就诊的高峰期。在和家属的谈论中了解到,部分家长平时在外地工作而未与患儿共同生活,1～2月为春节前后,也是很多家庭团聚之时,父母会发现部分患儿的异常行为而带患儿就诊,平日已被其他人发现异常表现而因家中老年人不便或不重视而未就诊的患儿父母也会带患儿就诊,从而使患儿的就诊和诊断率增加。杨亭等[20]的研究也显示与祖辈同住的孩子不利于被早期发现异常。提示父母与患儿的共同生活是促使患儿早期就诊和诊断的重要因素。

ASD曾被认为是一种罕见病,很少人对其有深入的了解。近年来随着国家的重视和大力宣传,不少人对ASD有了一定的认识。在本研究中,大部分患儿是在儿保科就诊时医师发现异常而建议专科门诊就诊,提示广大儿保医师对ASD已经有较强的认识和警惕性。因此,定期儿保非常重要,除了进行生长监测和喂养指导等,也有利于早期发现包括ASD在内的发育行为异常。另外很大一部分为幼儿园老师怀疑ASD而就诊后诊断。老师是除家属外接触儿童最多的人员,他们对患儿的就诊起到促进作用,说明国家针对老师这个重点人群进行了针对性宣传工作并取得了一定成效。但是,上学后发现异常而就诊往往使患儿错过了早期诊断的年龄。和儿童接触最多的是作为家属的普通人群,但仅少部分患儿为家属或其他人发现异常就诊,迫切需要更广泛的科普宣传,提高普通人群对ASD的警惕性。

同其他研究中报道的相似,诊断为ASD的患儿就诊的首要原因是“语言障碍”,“语言障碍合并不理人”以及 “不理人”也是较多患儿就诊的主要原因[18]。虽然语言障碍是ASD患儿就诊的主要原因,但在工作中我们注意到,语言障碍的儿童家属往往意识不到可能存在ASD相关问题,会选择儿保科或普通门诊就诊,非专科医师在遇到相关儿童时应提高警惕,提醒患儿进一步到专科门诊就诊。

在我们儿童心理行为门诊诊断的患儿中,轻-中度ASD占59.3%,重度ASD占40.7%,重度ASD患儿诊断年龄显著小于轻-中度ASD患儿, 普遍认为这和重度患儿症状出现更早更明显有关,因而轻-中度ASD患儿更不易在早期得到诊断,和其他研究一致[21-22]。相关指南指出,智能障碍和ASD是两个高度共存的发育障碍,ASD患儿应常规评估智能发育水平[23]。本研究儿心量表测评结果提示大部分(74.6%)ASD患儿合并发育障碍,和近期国内其他研究结果相似[24]。从各个能区看,也和罗美芳等[24]的研究结果相似,ASD患儿语言能区和社会行为能区发育障碍的比例最高,而大运动能区发育障碍比例最低。这也可以看出,除了社会交往障碍,语言问题也是ASD患儿的突出问题,需特别关注ASD患儿语言发育情况并进行相应的治疗。另外,不同发育水平的ASD患儿诊断年龄不同,有语言和社会行为能区及总的DQ低下的患儿诊断年龄显著小于相应DQ正常的ASD儿童,和李洪华等[25]的研究中显示首诊年龄与发育商呈负相关相似,这可能与发育障碍儿童有更多更明显的异常行为表现而促使家属带患儿就诊有关。

4 结论

川东北地区超过1/3的ASD患儿能在早期诊断,本地区人群包括儿保医师、幼儿园老师等对ASD有了一定的认识,但仍需加大宣传教育以提高普通人群的相关认识,进一步促进本地区ASD患儿的早期就诊和管理。