胎儿先天性心脏病产前超声筛查与产前产后一体化管理模式的临床价值

陈小泉，陈兰清，林 青

（湛江市妇幼保健计划生育服务中心超声科 广东 湛江 524000）

胎儿先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是临床上最常见的先天畸形之一，发病率在4%左右，是引起新生儿死亡的主要原因[1]。随着科技的不断发展，现代的超声技术已经成为胎儿先天性心脏病的主要检查手段，具有较高的准确性和安全性，通过超声检查，医生们可以清晰地观察到胎儿的心脏结构和功能，检测出各种类型的心脏畸形和异常，有助于早期发现和治疗胎儿先天性心脏病，保障胎儿健康。产前行超声检查可初步筛查出胎儿是否存在心脏异常，这种方式无创、方便、安全，对CHD 有较高的敏感度和特异性，在CHD 的筛查及围产期治疗中占据着重要的地位[2]。虽然我国产前诊断技术有明显进步，但针对CHD 的后续的指导、管理工作提升的空间还很大，基于此我院提出针对CHD 的一体化管理模式[3]。本研究选取2019年9月—2020年9月在本院进行CHD 筛查的14 000 例孕妇进行回顾性分析，观察产前超声诊断CHD 的临床价值，探讨产前产后一体化管理的应用成果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析2019年9月—2020年9月在湛江市妇幼保健计划生育服务中心进行CHD 筛查的14 000 例孕妇病历资料，所有孕妇均行产前超声检查和超声心动图检查，经会诊明确诊断139 例。139 例CHD 中单胎124 例，多胎15 例；孕周16 ～28 周，平均（22.34±0.77）周；孕妇年龄20 ～36 岁，平均（28.14±0.93）岁；初次妊娠78 例，非初次妊娠61 例。产妇及家属均签署知情同意书。

纳入标准：①所有CHD 均符合中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南2012》中关于CHD 的影像标准[4]；②随访资料完整者。排除标准：①首次筛查孕周≥28 周者；②临床资料不全、缺失者；③合并存在妊娠糖尿病或高血压等妊娠并发症；④孕妇本人或家属不同意参与研究者。

1.2 方法

1.2.1 超声检查 采用GE Voluson E8 彩超仪，以（2.5 ～6.0）MHz 频率腹部探头进行检查。孕妇取仰卧位，先行产前常规超声检查，后使用七切面顺序分段法对胎儿心脏进行扫查和彩色多普勒血流显像（color Doppler flow imaging，CDFI）检查。①横切面扫查胎儿腹部，判断肝、胃、下腔静脉、主动脉位置关系，观察有无内脏反位、心房反位。②横切面扫查胎儿胸腔，观察有无单心房、单心室、右位心、心内膜垫缺损、左右心发育不良等畸形。③扫查大动脉交叉切面，观察有无右心室双出口、完全型大动脉转位、肺动脉瓣狭窄、肺动脉闭锁或缺如等畸形。④扫查三血管-气管切面，观察有无血管大小、数目、走向异常。⑤扫查主动脉弓切面，观察有无主动脉弓先天变异，比如分离异常、狭窄、断裂等情况。⑥扫查动脉导管弓切面，观察有无动脉导管血流方向异常、狭窄、断裂等情况。⑦扫查上、下腔静脉长轴切面，显示上下静脉方向的房间隔，判断房间隔缺损边缘与其的关系。所有超声检查结果均由2 名以上从事产科超声检查工作5年以上超声医师共同讨论给出诊断结果。

根据胎儿心脏病分级量表按照心脏异常情况进行分级，Ⅰ级：轻微的心脏异常，如小型肌部间隔缺损、房性早搏，右锁骨下动脉迷走等；Ⅱ级：简单的心脏异常，如中度以上的肺动脉狭窄、大型室间隔缺损等；Ⅲ级：可进行手术治疗的复杂CHD，如法洛四联症、完全型大动脉转位；Ⅳ级：严重且复杂的CHD，如左心发育不良综合征、三尖瓣下移畸形、完全性房室传导阻滞等。

1.2.2 一体化管理方法 依照胎儿CHD 检查规范[5]及我国胎儿心脏出生缺陷围产期诊断及专家共识，针对疑诊胎儿进行积极会诊，继而确诊胎儿CHD。会诊明确后，指导家属前往小儿门诊咨询专科医师，让家属充分了解CHD 的相关知识，包括心脏畸形出生后的表现、症状，保守治疗的自然寿命，当前主要的治疗手段、治疗方法、费用、风险及有效性等，遵循家属意愿，选择后续方案。根据家属意愿和病情预期，选择继续妊娠的孕妇可在当地或我院建档，继续完成后续检查，包括系统排畸、基因及染色体筛查，根据国内外共识尽量在39 ～40周分娩，如无剖宫产指征，尽可能选择经阴道自然分娩，胎儿娩出后根据国家卫健委关于出生缺陷疾病防治中先天性心脏病多学科处理原则[6]，Ⅰ级CHD 胎儿娩出后常规产房处理，新生儿评估，正常出院；Ⅱ级CHD 胎儿娩出后安排儿科心血管专科医生会诊，予以新生儿评估；Ⅲ级CHD 产妇分娩时，安排新生儿医生在产房待命，待胎儿娩出后予以产房护理，必要时前列腺素维持，后转运至儿童心脏病治疗中心；Ⅳ级产妇分娩时，安排新生儿医生在产房待命，准备必要的设备，胎儿娩出后立即转运至儿童心血管重症监护室治疗。选择引产的家属，应在妊娠28 周前，按照我国相关法律法规，由家属签署同意书后予以引产。

1.3 观察指标

统计胎儿CHD 检出情况、分级情况及合并症情况，统计一体化管理初步结果。

2 结果

2.1 胎儿CHD 检出及分级情况

139例CHD中心脏病严重程度Ⅰ级51例、Ⅱ级28例、Ⅲ级43 例，Ⅳ级17 例；合并心外畸形26 例、染色体异常20 例，见表1。

表1 胎儿CHD 检出及分级情况[n（%）]

2.2 胎儿保留、引产、手术情况

139 例中合计引产65 例，引产率为46.76%；74 例保留，胎儿保留率为53.24%；11 例外院手术治疗，见表2。

表2 胎儿保留、引产、手术情况[n（%）]

3 讨论

CHD 是指在胎儿发育过程中，心脏结构、功能或血管系统发生异常，导致心脏无法正常运转的一种疾病，这种病可能影响心脏的血流、心脏的泵功能、脉管的血液供应等，严重影响胎儿的健康[7]。因此，产前筛查至关重要，随着超声技术的不断发展和完善，CHD 的筛查率不断提高，为胎儿的健康保驾护航。据国内权威调研统计[8]，2019年我国活产婴儿CHD 发生率8.98%，需要在出生后进行干预的危重患儿约在1.45‰，CHD 已经成为我国甚至全球公共卫生问题之一。随着产前诊断技术的飞速发展，目前，大部分的CHD 可以通过产前超声检查筛查出来，超声心动图是目前国际上公认的筛查CHD 产前手段，具有可获取性、无放射性、实时动态等特点，无创安全、价格低廉的优势[9]。

超声心动图是利用超声波的声学原理，通过超声探头向胎儿发射高频声波，然后根据回波的信号来生成图像，从而观察胎儿的心脏结构和功能。彩色多普勒技术可以显示血液流动的方向、速度和心脏瓣膜的开闭情况，从而可以检测出心脏瓣膜狭窄、漏斗形心、缺损等心脏畸形。二维超声心动图技术可以显示胎儿心脏的结构和大小，从而可以检测出心脏分隔缺损、大血管错位等心脏畸形。此外，超声心动图还可以评估胎儿心脏的收缩和舒张功能，通过观察心脏壁运动和射血分数等指标来判断是否存在心脏病变[11]。总的来说，超声可通过直接观察胎儿心脏的结构和功能特征，可以快速、准确地检测出胎儿先天性心脏病，为及早制定产前诊疗方案提供了重要的技术支持。结合超声心动图和心脏MRI可明确诊断95%以上的严重型CHD，早期诊断并予以干预和指导，有助于提高新生儿出生质量，改善新生儿CHD 预后[10]。

CHD 产前产后一体化管理是开展针对产前筛查出的CHD 的特定医疗护理，对于产前筛查出的CHD 的孕妇，会进行详细的咨询和教育，介绍CHD 的类型、严重程度、治疗方案以及可能的风险等信息，以便产妇和家人做出明智的决策，对于产前确诊为CHD 的孕妇，会制定相应的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗或者产前治疗等，以保障胎儿的健康[12]。此外，对于产下的CHD 新生儿，会采取特殊的护理措施，包括监测心率和呼吸、给予氧气治疗、维持体温、控制液体等，以保障新生儿的生命安全；同时，在产后还会定期进行随访和评估，包括心脏超声检查、心电图、血液检查等，以及及时处理可能出现的并发症[13]。这种模式有助于预防过度引产，有利于改善CHD 新生儿预后。一体化管理是指针对产前筛查CHD 孕妇进行产前、产后一体化干预、指导和管理，旨在加强多学科合作，开展针对CHD 的三级预防，也有助于提高CHD 新生儿救治效率[14]。2013年，北京安贞医院率先成立了胎儿心脏病母胎医学会诊中心，此后我国正式倡导胎儿心脏病的产前产后一体化医疗管理模式[15]。

本研究中，139 例CHD 中心脏病严重程度Ⅰ级51 例、Ⅱ级28 例、Ⅲ级43 例，Ⅳ级17 例；合并心外畸形26 例、染色体异常20 例。这表明，CHD 的病情较为复杂，严重程度不同；有的不仅合并心外畸形和染色体异常，有的甚至两者皆合并存在，而产前通过超声心动图检查胎儿心脏情况，可以帮助筛查、诊断CHD。产前超声电动图筛查是一种无创的检查方法，不会对胎儿和孕妇造成任何伤害；同时，超声心动图可以清晰地观察胎儿的心脏结构和功能，检测出各种类型的心脏畸形和异常，具有非常高的准确性，可以全面了解胎儿的发育情况。另外，在我院实施开展针对产妇的一体化管理后，合计引产65 例，引产率为46.76%；74 例保留，胎儿保留率为53.24%；11 例外院手术治疗。说明一体化管理为疑难或需要围产期干预、产后救治的病例提供科学、合理的救治、护理干预服务，将产前诊断与产后治疗工作紧密联系在一起，为围产期风险评估，多学科合作提供参考和指导。通过建立多学科合作的产前、产后一体化管理，为检出CHD 的家属提供专业化、个体化的咨询、建议和指导，提高家属对CHD 的认知，避免过度引产；针对被保留下来的CHD，予以规范化的分娩、产后诊疗等，协调多科室合作，大大提高CHD 新生儿救治成功率。本研究将产前超声诊断和一体化管理相结合，旨在提高胎儿先天性心脏病的诊断准确性和治疗效果；同时，在治疗方案设计和一体化管理中，强调个性化治疗，根据胎儿的具体情况和心脏病类型，制定相应的方案，以达到最佳的治疗方案。

综上所述，产前行超声检查可帮助明确诊断胎儿先心病，而对于确诊者开展一体化管理可避免过度引产，帮助新生儿危重先心病预后，保障母婴安全。