281例儿童眼部毛母质瘤的临床及病理分析

刘泽源，高 燕，陶 丹

（昆明市儿童医院眼科，云南 昆明 650000）

毛母质瘤是一种良性肿瘤，起源于毛囊的毛基质细胞，多位于真皮深部与皮下脂肪交界处。此类肿瘤最初被Malhherb 在1880 年描述为“钙化上皮瘤”[1]。1949 年，Lever 和Griesemer 提出此类肿瘤起源于毛发基质细胞。1961 年，Forbis 和Helwig 建议将此类肿瘤命名为“毛母质瘤”[2]。毛母质瘤临床较少见，发病原因及机制尚不明确。此病的发生可能与编码β-catenin 连环蛋白的CTNNB1 基因突变有关。本文回顾性分析2017 年1 月至2022 年9 月于我院眼科就诊的281 例眼部毛母质瘤患儿的病理资料，旨在探讨儿童眼部毛母质瘤的临床和病理学特点。

1 临床资料与方法

回顾性分析2017 年1 月至2022 年9 月于我院眼科就诊的281 例眼部毛母质瘤患儿的病理资料。这些患儿术前均完善胸片、心电图、血常规、尿液分析、粪便分析、凝血全套、肝肾功、传染病四项等相关检查，确认无手术禁忌后在全麻下行手术切除治疗。281 例患儿中有男性151 例，女性130 例；年龄为4 个月12 天至15 岁9 个月。全部病理标本均采用10% 甲醛溶液固定，行常规石蜡包埋、切片，常规染色。对患儿的性别、年龄、发病部位、肿物大小、病理光镜下所见细胞情况进行统计分析。

2 结果

患儿的发病年龄范围为4 个月12 天至15 岁9 个月，按照以下年龄区间分类（表1）：婴儿期（0 岁～1 岁）35 例（12.5%），幼儿期（2 岁～3 岁）111 例（39.5%），学龄前期（4 岁～6 岁）77 例（27.4%），学龄期（7岁～12 岁）46 例（16.4%），青春期（13 岁～18 岁）12 例（4.3%）。患儿中有男151 例（53.7%），女130例（46.3%）；男女构成比为1.16:1。

表1 毛母质瘤发病年龄统计结果

281 例病例中毛母质瘤的最多发病部位（见表2）是眼睑162 例（57.7%）, 包括上眼睑139 例（49.5%），下眼睑23 例（8.2%）。其他还包括眉弓73 例（26.0%）、眶周45 例（16.0%）、结膜1 例（0.4%）。发病眼别：双眼眶周1 例（0.4%），右眼129 例（45.9%），左眼151 例（53.7%）。

表2 毛母质瘤发生部位

281 例病例中有伴其他部位增生毛母质瘤3 例：左眼下睑毛母质瘤合并右眼眶周皮样囊肿1 例，左眼上睑毛母质瘤合并颅顶皮下毛母质瘤1 例，左眼上睑鼻侧毛母质瘤合并左眼颞侧化脓性肉芽组织炎1 例。本组病理标本大部分都是完整的，送检病理标本中最小毛母质瘤大小为0.1 cm×0.1 cm×0.1 cm，最大毛母质瘤大小为2.0 cm×1.5 cm×1.3 cm。本研究中毛母质瘤的最小直径为0.1 cm，最大直径为2.0 cm，平均直径为0.6 cm。

281 例病例的光镜下细胞组成如下：嗜碱性细胞（毛母质细胞）262 例（93.2%）、影细胞281 例（100%）、钙化灶268 例（95.4%）、多核细胞246 例（87.5%）、炎性细胞116 例（41.3%）。同时有嗜碱性细胞、影细胞、钙化灶、多核细胞、炎性细胞共存者109 例（38.8%），嗜碱性细胞、影细胞、钙化灶、多核细胞共存者121例（43.1%）。见表3。

表3 光镜下细胞分类

3 讨论

毛母质瘤是一种儿童群体常见的皮肤浅表良性肿瘤，位于真皮深部或皮下，与皮肤粘连，瘤体多样,大多单发，极少多发。有研究指出，毛母质瘤多为石灰渣样硬度的坚实结节，病程长，很少引起不适，极小部分患儿诉病灶疼痛或有分泌物。位于真皮深层的毛母质瘤其表面偶尔有界限清楚的血管、溃疡或分泌物，这可能是由其覆盖的皮肤变薄、破溃，瘤体内钙化物外排所致[3-5]。该肿瘤是一种常见的需切除的儿童皮肤肿瘤，在相关病理诊断中其占浅表良性肿瘤的10%[6]。偶尔可见穿通性毛母质瘤、水疱型毛母质瘤及巨大型毛母质瘤等罕见类型[7-14]。本研究中男女构成比为1.16:1，男性多于女性, 与以往大部分学者报告不同[3-4，12]。毛母质瘤可发生在任何年龄阶段，但会在0 岁～10 岁及51 岁～60 岁出现发病双峰值[13]。本报道中毛母质瘤的发病年龄主要在幼儿期，平均3.98 岁，12 岁以前发病者占95.7%。这与相关国内外报道一致。邓维等[7]的研究显示，233 例毛母质瘤患儿的发病高峰为1 岁～4 岁（约占94.41%）。登篓旭等[12]报道称，46 例眶周毛母质瘤患儿的平均发病年龄为3.6 岁。Hassan 等[8]报道称，66% 的毛母质瘤发生在10 岁以下的儿童群体。韩国学者Hu 等[9]报道称，165 例眶周毛母质瘤患儿中发病年龄在10 岁以内的占93.3%。本研究发现281 例病例中毛母质瘤的最多发病部位是眼睑179 例（64.5%）, 包括上眼睑139 例（49.5%），下眼睑23 例（8.2%）。其他还包括眉弓73例（26.0%）、眶周45 例（16.0%）、结膜1 例（0.4%）。这与国内外一些学者的研究一致[7,10-12,15-22]。国外学者常采用细针穿刺法对毛母质瘤进行术前针吸细胞学诊断，针吸细胞可见毛母质瘤中的影细胞、嗜碱性细胞、钙化灶等[17]。进行此检查时，患儿通常无法有效配合，故需要进行全身麻醉。毛母质瘤在超声检查中最常见的特征是钙化和低回声边缘。彩色多普勒超声是诊断和评估毛母质瘤的常用工具，其相关诊断结果与病理检查基本一致[18-19]。此检查对患儿配合度的要求较低，故可作为毛母质瘤的首选诊断方法。毛母质瘤在CT上表现为软组织密度影、混杂密度影、高密度影及不同类型的钙化。在检查部位特殊及彩色多普勒超声不能判断时可选用CT 检查。毛母质瘤在MRI T2WI 和T2WI+FS 中呈特征性网状和环状高信号表现。上述表现可提示病变与周围组织的关系。但是，MRI 检查也存在检查费用高昂等缺点[11,19-21]。病理检查是诊断毛母质瘤的金标准。在光镜下可见毛母质瘤由影细胞、嗜碱性细胞和过渡细胞组成。影细胞位于瘤团的中央，胞质呈强嗜酸性，胞核消失，边界清楚。嗜碱性细胞小，处于瘤团周边，大小均匀，有活跃的核分裂情况，但无病理性核分裂。介于二者之间的是过渡细胞，其早期形态类似于嗜碱性细胞，晚期形态类似于影细胞[16，23-24]。部分毛母质瘤病例的瘤体内有钙化灶甚至伴有骨化形成（主要见于病程较长的患儿）。在穿孔性毛母质瘤中，肿物穿孔的表皮挤压到皮肤表面为其主要特征。在大疱性毛母质瘤中，还可发现淋巴水肿及淋巴管扩张[15，25-26]。本研究中281 例患儿的毛母质瘤中未见骨化细胞，但均有影细胞。

本研究中毛母质瘤的最小直径为0.1 cm，最大直径为2.0 cm，平均直径为0.6 cm，无巨大型毛母质瘤。毛母质瘤不能自行吸收，会继续生长，引起皮肤溃疡及感染。若包膜破裂易引起局部感染，在进行手术治疗前可使用抗生素抗感染，手术过程中应注意保护皮肤，确保动作轻柔、剥离完全。完整切除毛母质瘤及其包膜是预防其复发的关键，术后应使用生理盐水冲洗术腔，本研究中无复发病例。